18染色體多了一條是什麼意思
18染色體多了一條,意思就是患兒是18三體綜合徵患者。該病症也叫做愛德華氏綜合徵,是僅次於唐氏綜合徵的第二種常見染色體綜合徵。可能是基因突變造成的,大多數在孕6周以後出現異常。在懷孕16-20周做唐氏篩查時可以檢查出來。
該病因為是染色體畸形,難以治療,病情嚴重,所以一旦確診就應該儘早引產。如果勉強分娩,會導致孩子出生後出現嚴重畸形,表現為:發育遲緩、智慧障礙、腎臟發育障礙;還有一些致死性的症狀,包括攝食困難、呼吸困難、於出生時出現結構性心臟不健全;外貌特徵出現後部頭顱突出、小型頭顱畸形、耳朵下垂、變形、異常的小顎畸形、小型口腔、兔脣、顎裂、鼻尖朝上、雙眼之間存在較闊的空間、上眼瞼下垂、手指重疊、扭曲、拇指發育不全、指甲發育不全、於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物、足部向內彎曲、臀部運動幅度受限制、小型盆骨、胸骨過短、不育等。
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