21三體綜合徵臨界風險做四維是能看出來的嗎?
不能。
四維彩超是檢查胎兒大體畸形的,21三體綜合徵的診斷必須有賴於染色體核型分析,唐氏篩查臨界風險應該進一步做無創DNA檢查,甚至羊水穿刺確診。
21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合徵、先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(比正常多一條21號染色體)而導致的疾病。
唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要進一步檢查確診胎兒的診斷。因為此疾病是染色體異常引起的疾病,故確診需要有賴於染色體核型分析、FISH技術,並且按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為標準型、易位型、嵌合體型三型。其中羊膜腔穿刺技術、羊水細胞染色體檢查是目前產前診斷最常用的技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。
除羊膜腔穿刺術外,產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
無創DNA篩查是一種分子檢測技術,是通過抽母體的血檢測胎兒的DNA,來計算胎兒患非整倍體,也就是常見的三種非整倍體的概率,來計算風險,確定是高危還是低危。
而四維彩超檢查只能檢查胎兒是否患有先天性心臟病等大體畸形。
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