別小看你的汗液，它竟能幫助診斷囊性纖維化

醫生通過多項不同的檢測，確診囊性纖維化（CF）。這些測試包括血液和汗液檢測。此外，專攻此類遺傳性疾病的醫生還需要檢查你的一些症狀。

醫生診斷囊性纖維化的方法有許多種，以下介紹幾種最常見的方法。

新生兒篩查

美國開展嬰兒重大疾病篩查，例如囊性纖維化。通常在新生兒出生後的幾天，通過血液檢測來完成囊性纖維化篩查。

醫生或護士將從新生兒的腳後跟處採幾滴血液，然後將血樣送到實驗室進行檢查，並在實驗室中檢查免疫反應性胰蛋白酶原。

這只是一種篩查性檢測，並不能確診疾病。因此，嬰兒需要接受另一項檢測予以確認。如果第 2 項檢測的結果正常，則嬰兒沒有患囊性纖維化的風險，如果需要可進一步檢測。

“汗液檢測”被視為診斷囊性纖維化的最可靠方法，這項檢測可以測定汗液中的含鹽量。氯化物是鹽中的一種化合物，在囊性纖維化患者的汗液中濃度較高。

這項檢測適用於任何年齡段。但是，某些嬰兒的汗液量可能不足，因此需要多次檢測。

在此情況下，醫生會在其手臂的小片面板上塗抹一種可以刺激汗腺的特殊凝膠。醫生將使用微弱電流，促使藥物進入面板。這雖然不會造成傷害，但是可能會導致輕微刺痛和溫熱感。

利用連線手臂的一個特殊汗液收集裝置，收集 30 分鐘的汗液，然後將樣本送至實驗室。如果含鹽量高，即確診囊性纖維化。

囊性纖維化是由父母遺傳的缺陷基因所引起的。你可能攜帶此基因，但無症狀。但是，如果你和伴侶都是攜帶者，那麼孩子將有患囊性纖維化的風險。

如果你正在備孕，務必接受 DNA 檢測，確定是否攜帶此基因。為此，醫生將抽取你的血樣，或者用棉籤擦拭你的面頰內側，以採集細胞樣本。

如果有下列情況，你可能需要接受此檢測：

此外，初孕婦女及其伴侶還可接受“攜帶者檢查”。如果結果表明雙方均攜帶囊性纖維化基因，那麼你可以決定接受進一步的檢測，以檢查胎兒的健康狀況。

可以接受如下檢測：

如果醫生認為你可能患有囊性纖維化，並且你在出生時未接受檢測，那麼醫生可能會建議你接受基因檢測和汗液檢測。胰腺炎反覆發作、鼻息肉或鼻竇和肺部感染頻繁，都將可能引起醫生的關注。