肥厚型梗阻性心肌病嚴重嗎

肥厚型心肌病（HCM）是一種遺傳性心肌病，以心室非對稱性肥厚為解剖特點，是青少年運動猝死的最主要原因之一。當伴有左心室流出道的梗阻，即屬於梗阻性HCM。本病預後差異很大，是青少年和運動猝死的一個最主要原因，少數進展為終末期心衰，另有少部分出現心房纖顫和栓塞。HCM是最常見的單基因心血管疾病，表現為常染色體顯性遺傳，最常見的基因突變為β-肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因。

HCM者最常出現的症狀是勞力性呼吸困難、乏力，1/3患者可出現勞力性胸痛。最常見的持續性心律失常是房顫。部分患者有暈厥，常於運動時出現。超聲心動圖是其最主要的診斷手段：心室不對稱肥厚而無心室腔增大為其特徵，舒張期室間隔厚度達15mm；伴流出道梗阻者可見到室間隔流出道部分向左心室內突出、二尖瓣前葉在收縮期前移（SAM）、左心室順應性降低致舒張功能障礙等。心臟磁共振也有助於診斷。

HCM治療旨在改善症狀、減少合併症和預防猝死。治療需要個體化，藥物治療是基礎。藥物主要為β受體拮抗劑和非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑。合併心房顫動時，應給予抗凝治療。此外，流出道梗阻嚴重者首選室間隔切除術，而酒精室間隔消融術可作為心肌切除術的替代療法；對於藥物治療效果差而不太適合手術或消融的患者還可選擇雙腔起搏。對於猝死高危人群，應植入ICD。HCM一度被認為是一種罕見疾病，預後不良，可選擇的治療方案有限；但現在則公認HCM是一種全球性、相對常見且可治療的遺傳性心臟病，通常不會影響預期壽命。