戈謝病，如何就診？

如果您或孩子患有戈謝病(Gaucher disease)，需要與醫生密切合作。他會幫助您控制症狀，使骨骼和器官保持健康。瞭解要詢問的內容非常重要，這樣您就可以充分利用每項健康檢查。

您可能需要看哪些醫生？

您或孩子可能需要看不同科室的醫生。可能包括以下專家：

• 心臟病專家，處理心臟問題
• 血液學家，管理血液問題
• 神經病學家，處理大腦和神經系統問題
• 骨科醫生，檢查骨骼
• 外科醫生，如果您需要手術
• 心理健康專家，關注情緒問題

每次就診之前，寫下要問的問題列表。準備好告訴醫生：

• 疲勞、瘀傷或出血等症狀及其變化
• 您或孩子服用的藥物
• 您遇到的任何其他健康問題

如何隨訪？

醫生會每隔幾個月進行一次檢查，以瞭解疾病進展情況。每次隨訪，他會詢問您的症狀。您可能會需要進行骨骼、脾臟和其他器官檢查。

戈謝病可導致骨骼脆弱，所以醫生會通過特殊檢查來監測骨骼。通常是通過核磁共振，但也可以使用雙能 X 線吸收法(DXA)掃描。醫生也可能會用核磁共振檢查脾臟和肝臟的變化。

隨訪期間，醫生將會仔細檢查控制疾病和管理症狀所需的治療。每當醫生開新藥時，應詢問：

• 這種治療對戈謝病有何幫助？
• 治療期間需要多久進行一次回訪？
• 藥物可能產生哪些副作用，應該怎麼辦？

您很可能會接受一種名為酶替代療法的治療，該療法可替代您身體中缺失的酶。隨訪期間，醫生會調整劑量，並檢查是否有任何副作用。還可以選擇名為底物還原療法的治療。

確保您瞭解醫生在就診時告訴您的一切事情。如果不清楚，請追問。寫下醫囑可有所幫助。確保您知道如何在家中服用藥物，以及照顧自己或孩子。

管理症狀

戈謝病可引起疲勞、瘀傷和出血等症狀。檢查期間，醫生將解釋如何在家中管理這些問題。

詢問醫生：

• 感到疲倦時，如何獲得更多能量
• 孩子感覺不舒服時，如何處理課業問題
• 孩子需要避免哪些運動或活動，以防止出血、瘀傷和脾臟破裂
• 如何保護骨骼，避免骨折

為了保持健康，請遵循治療計劃。如果停止服藥，戈謝病症狀會再次出現。

按時隨訪。如果症狀惡化，或者出現新症狀，請立即告知醫生。

基因檢測

戈謝病可從父母遺傳給孩子。如果您和伴侶攜帶戈謝病基因，那麼孩子有 1/4 的機會患上該疾病。

如果您的家人有人患戈謝病，醫生可以幫助您瞭解將該疾病傳遺傳給孩子的風險。他會詢問您的家庭病史。

您可以進行血液檢查，看看您和伴侶是否攜帶導致戈謝病的基因。懷孕期間也可以進行基因檢測，以確定未出生的寶寶是否患有這種疾病。