懷孕前是否應進行基因篩查？

包括家庭檢測工具盒在內的新測試使得女效能更容易在妊娠前檢查誕育罹患遺傳性疾病的嬰兒的可能性。

如果女性或伴侶有某些遺傳疾病 （例如囊性纖維化） 的風險較高，醫生通常建議其接受基因檢測。通過這些篩查，某些疾病 （家族性黑矇性痴呆） 的患者人數已經下降。

不屬於高危人群者是否應在妊娠前接受基因檢測？醫生或基因顧問可以幫助做出決定。

基因檢測的工作原理

當某人體記憶體在兩個來自父母雙方的壞基因拷貝時，就可能罹患各種遺傳性疾病。如果只攜帶一個有缺陷的基因拷貝，則不會出現疾病症狀，但其是疾病的“攜帶者”。只有當男性和女性都把受損的基因傳給子女時，孩子才會在出生時患病。

為了檢測女性是否為遺傳疾病的攜帶者，醫生會在妊娠前的一次體檢中採集一小部分唾液或血液樣本。之後將樣本送到實驗室進行檢測。如果採用家用檢測套盒，則可自己將樣本送至實驗室。

此後，研究人員會仔細檢測女性的脫氧核糖核酸 (deoxyribonucleic acid, DNA)，尋找與某些疾病相關的基因。標準篩檢疾病包括：

• 囊性纖維化。
• 脆性 X 綜合徵。
• 血液疾病，例如鐮狀細胞病。
• 家族性黑矇性痴呆。
• 脊髓性肌萎縮。

更新的檢測方法名為擴充套件性基因攜帶者篩查，可以發現 400 餘種其他疾病的缺陷基因，其中一些疾病非常罕見，幾乎沒有治療方法。

哪類人群需要接受篩查？

如果女性或伴侶有家族遺傳性疾病，醫生會建議雙方均接受基因檢測。如果某一方屬於某些遺傳疾病高風險人群，醫生也會其建議接受檢測，例如：

• 德系猶太人 （家族性黑矇性痴呆和其他疾病高風險）。
• 非洲裔美國人 （鐮狀細胞疾病高風險）。
• 地中海和東南亞人種 （地中海貧血高風險）。

對於不屬於以上人群者，在決定是否接受篩查前請先考慮篩查的結果對自己的意義。

基因檢測的利弊

孕前檢測無法完全確定孩子是否會罹患某種疾病。基因篩檢的結果只能幫助醫生更準確地預測父母將問題基因遺傳給孩子的可能性。

基因檢測的一些優點包括：

• 發現未知問題：這些檢測發現的許多有缺陷的基因與種族、民族或家族史無關。受試者可能永遠都不知道自己或伴侶攜帶這種基因。如果瞭解相關疾病風險，就可以做出關於家庭的明智決定。
• 瞭解家族病史：研究結果可以幫助受試者判斷自己是否屬於高危人群，對於不知道家族病史或屬於多種族背景者更為如此。
• 檢測很簡單：在妊娠前採集血液或唾液樣本即可，其快速、無害。

一些弊端：

• 結果可能不準確：沒有任何檢測是 100% 準確的。受試者可能因結果正常而認為自己不是基因的攜帶者，但其實際上是。另一方面，罕見情況下，當並未攜帶缺陷基因時，結果可能提示受試者攜帶缺陷基因。這些不正確的結果及結果可能有差錯的可能性會讓受試者在決定是否誕育孩子時感到壓力。
• 無法瞭解基因對孩子造成哪些影響：即使知道孩子會遺傳有缺陷的基因，但也無法判斷孩子是否會表現出此疾病的症狀、病情會有多嚴重、隨著時間的推移病情是否會惡化，這取決於疾病本身。

其他考慮因素

基因攜帶者檢測能夠給人們提供重要的資訊，但其並不適合所有人。在做決定之前，仔細考慮以下問題：

• 結果會對我產生哪些影響？在妊娠期間，知道自己遺傳疾病的可能性會讓自己或多或少感到擔心嗎？
• 結果會對家人產生哪些影響？與同樣受到資訊影響的家庭成員分享 （或不分享） 結果是否會導致關係緊張。
• 下一步該做些什麼？提前想好如何處理結果。諮詢遺傳學顧問會有幫助，其能幫助受試者思考相關可能性和一些選擇。請諮詢醫生，讓其推薦。