基因檢測如何診斷囊性纖維化？

囊性纖維化(Cystic fibrosis，CF)是一種嚴重的遺傳性疾病。這種疾病是由一個缺陷基因引起的。基因檢測可以確定您是否攜帶此缺陷基因。此外，基因檢測還能幫助醫生制定治療方案，還可以獲知您的子女患有此疾病的概率。

基因檢測是怎麼做的？

DNA 是存在於細胞內的遺傳物質。醫生會通過採血或者用棉籤輕輕擦拭您面頰內側來獲取一些細胞。

然後，醫生會將樣本送至實驗室，由科研人員檢查樣本中的囊性纖維化穿膜傳導調節蛋白基因(CFTR)是否出現突變。科學家們已經發現基因上有大約 2000 個不同的突變，但並非所有突變都會導致 CF。基因檢測通常採用如下兩種方法之一來完成：

基因套組檢測：此篩查將檢查引起 CF 的最常見突變。如果結果是“陽性”，意味著您有高達 99% 的基因突變機率。但“陰性”結果卻不像陽性結果那樣準確。這是因為您可能有該項檢測無法檢查到的一種罕見突變。
基因測序：這項檢測研究了組成 CFTR 基因的所有 25 萬個鹼基對。它可以檢測一些罕見的突變。但是費用較高，所以醫生通常不會使用。

醫生可向所有已孕或備孕的夫妻提供基因檢測或者攜帶者檢測。這種基因套組篩查可以幫助確定子女患 CF 的概率。在備孕期間，它可幫助您做出決定。

基因都是成對出現的。兒童必須遺傳2個缺陷CFTR基因——父母雙方各一個，才會患 CF。只有 1 個缺陷基因的兒童被稱為“攜帶者”。這意味著他並沒有患這種疾病，但卻可能會將這個基因遺傳給下一代。

如果您是攜帶者，但您的伴侶不是，那麼孩子患此疾病的機率極小。如果雙方都是攜帶者，那麼孩子有 25% 的機率患 CF。

您可以與醫生，瞭解風險和可選方案。如果您已懷孕，那麼可以接受一項後續的基因檢測，確定胎兒是否有 CF。該檢測有兩種：

絨毛膜絨毛取樣(Chorionic villus sampling ，CVS)：此檢測將檢查胎盤的細胞。這將在孕後 9 周後進行，通常在懷孕第 10 至 12 周之間檢測。
羊膜穿刺術：這項檢測將檢查羊水中的細胞。這將在懷孕第 15 至 20 周之間檢測。

如果您計劃要孩子，那麼可選的方案包括：

也可以選擇體外受精，即由非攜帶者捐贈卵子或精子（或者在移植之前，您可以先檢測下自己的受精卵）

在醫院接受的新生兒遺傳性疾病篩查，包括 CF。新生兒出生後幾天，護士將從腳後跟採取血樣，送往實驗室由醫生進行檢查。如果發現化學物質免疫反應性胰蛋白酶原水平較高，則表示患有 CF。

有條件的也可以做基因檢測。如果結果呈陽性，那麼醫生將要求新生兒接受另一項測試，以確診是否患有該疾病。這項檢測被稱為“汗液試驗”。

如果您有 CF 症狀，或者您是患者，那麼出於如下原因，醫生會要求您接受基因檢測：

診斷 CF：大多數患者在不到 2 歲的時候即被確診患有 CF。但也有較晚確診的病例。
更深入地瞭解病情：CFTR 基因上的某些突變會導致不同的症狀。例如，某些突變引起的消化系統問題比肺部問題更加嚴重。基因篩查可以確定確切突變。這有助於醫生找到最佳治療方案。
靶向治療：這是治療 CF 的一個新藥物系列。可以治療特定突變引起的缺陷蛋白質。醫生可能會要求您接受基因檢測，以確定此類藥物治療對您是否有幫助。