家族性高膽固醇血癥，怎麼治？

被診斷為家族性高膽固醇血癥（familial hypercholestemlemia，FH）後，需要儘早開始強效的降膽固醇治療。除堅持健康的生活方式和飲食、服用調脂藥物外，這類患者有時可能還要接受其他非藥物治療，目的是降低低密度脂蛋白膽固醇（“壞”膽固醇，即 LDL-C）水平和發生心臟病等其他併發症的風險。

健康的飲食及生活方式

對於任何血脂異常患者，採取健康的飲食以及生活方式都是治療的基礎。

飲食方面，建議遵循的基本原則是低飽和脂肪、低膽固醇和低糖飲食。具體建議如下。

• 多吃水果、蔬菜、全穀物、豆類、堅果、海鮮、瘦肉和低脂乳製品。
• 使飲食中的脂肪保持在每日熱量的 30% 或以下。例如，如果每天攝入 2000 卡熱量，按照每克脂肪提供 9 卡熱量計算，每天攝入的脂肪最好不要超過  65 克。
• 避免或限制高膽固醇的食物，例如蛋黃、魚籽、動物內臟、蟹黃、蟹膏等。
• 戒菸限酒。

堅持適度鍛鍊也有助於控制膽固醇水平。我國指南建議的每週運動頻率是 5~7 天，每次運動時間至少 30 分鐘^[1]。運動時要保持一定頻率和一定強度，運動的時間也要有保證，才能達到運動的效果。建議的運動最好是中等強度的有氧運動，例如慢跑、騎自行車、打太極拳等。一開始可以從慢走開始，安排固定的鍛鍊時間，這有利於養成運動習慣。不要急功近利，循序漸進反而更容易堅持，養成運動習慣。此後，可以選擇自己喜歡的運動，比如慢跑、游泳等有氧運動，並且可以根據自己運動時的身體情況逐步增加運動時間。

藥物治療

家族性高膽固醇血癥一經診斷就要開始藥物治療^[2]。醫生可能需要“反覆嘗試”，直到找到有效控制高膽固醇的藥物組合。

由於家族性高膽固醇血癥患者的膽固醇可以升高到極高水平，醫生可能會使用患者可耐受的最大劑量強效他汀類藥物。

他汀單藥治療效果不好，或者因為藥物副作用而不能耐受大劑量他汀者，醫生一般會考慮聯合使用其他類的調脂藥物，有時甚至會聯用 3 種或以上藥物，例如，使用他汀聯合膽固醇吸收抑制劑依折麥布。此外，前蛋白轉化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）抑制劑這類新藥也在研究中顯示出了良好的療效，也可以作為聯合用藥的選擇，其中依洛尤單抗已在我國上市，被批准用於部分家族性高膽固醇血癥患者。

非藥物治療方案

對於家族性高膽固醇血癥患者，常規的生活方式干預和藥物治療往往不能獲得滿意效果，此類患者可能需要接受藥物之外的其他治療。

血漿置換是一種重要的輔助治療方法，是除藥物外最常選擇的治療方法。這種方法類似於治療腎臟疾病的透析，在醫院通過導管把血液引流出身體，將 LDL-C 從血液中移除後再把血液輸回體內。這一過程需要幾個小時，需定期接受治療。血漿置換單次治療後就可以使純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH，病情較重的一種）患者的 LDL-C 水平降低 55%～70%，每週 1 次堅持治療可使 LDL-C 基本保持在正常水平^[3]。

有時，以上療法均無效，患者可能需要接受外科手術治療，包括肝移植術、門腔靜脈分流術和部分迴腸切除術。這些手術可以降低 LDL-C，但也會帶來一些併發症，尤其是肝移植術後，還需要長期服用阻止身體排斥新肝臟的免疫抑制藥物。因此，外科手術一般是其他治療方法無效後的最後選擇。

總之，被診斷為家族性高膽固醇血癥後，務必諮詢醫生，遵從醫生建議儘快開始強效的降膽固醇治療。