瞭解孤獨症：基礎知識

什麼是孤獨症？

孤獨症（又稱自閉症）是一種複雜的神經發育障礙及行為障礙的疾病，包括社交和發育性語言障礙以及刻板、重複行為。由於其症狀範圍廣泛，該病目前被統稱為孤獨症譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)。該詞涵蓋了一系列的症狀、技能和損傷水平。ASD 的嚴重程度從輕微限制正常生活的缺陷至可能需要機構護理的嚴重缺陷不等。

孤獨症兒童通常存在溝通障礙。他們很難理解別人的想法和感受。這使得他們很難用語言或手勢、面部表情和觸覺來表達自己。

極為敏感的 ASD 患兒可能因聲音、觸覺、嗅覺或別人認為的正常景象而受到極大困擾——甚至偶可感到疼痛。

孤獨症兒童可能會有重複、刻板的肢體動作，如搖擺、踱步或拍手。他們可能會對人反應異常，對物品存在依戀，對其日常作息的變化產生抵制情緒，也可能出現攻擊性或自我傷害的行為。某些情況下，他們似乎未注意到周圍的人、物體或活動。一些孤獨症兒童也可能出現癲癇。某些情況下，癲癇發作可能要到青春期才會發生。

某些孤獨症患者在一定程度上存在認知受損。與較為典型的認知障礙相比，孤獨症患者各方面的發展都相對延遲，孤獨症患者存在技能發展的不均衡。他們可能在某些方面存在異常，特別是與他人溝通和產生關聯的能力。但他們在其他領域，如繪畫、創作音樂、解決數學問題或記憶事實等方面，可能擁有異常出色的能力。因此，他們可能在非語言智力測驗中評分更高——甚至可能處於平均值或高於平均值的範圍內。

孤獨症的症狀通常見於出生後的前三年。某些患兒自出生時就表現出體徵。另一些患兒起初似乎發育正常，直到 18~36 月齡時才突然出現症狀。然而，現在人們認識到，在環境要求超過其能力之前，某些患兒可能不會出現交流障礙的症狀。男孩中孤獨症的發病率是女孩的4倍。孤獨症發病無種族、民族或社會的區別。家庭收入、生活方式或教育水平不影響兒童患孤獨症的風險。

孤獨症似乎持續增加；然而，是否增加與診斷方式的改變有關，疾病發病率是否出現了真正意義上的增加仍尚不清楚。

孤獨症目前是僅屬於孤獨症譜系障礙範疇的一種綜合徵。目前歸類於 ASD 或社交溝通障礙診斷的既往疾病包括：

• 孤獨症。這是大多數人聽到“孤獨症”這個詞彙時首先會想到的。它指的是 3 歲以下嬰幼兒在社會交往、交流和想象性遊戲方面存在異常。
• 阿斯伯格綜合徵。這些兒童無任何語言問題——事實上，他們在智力測驗中的得分往往為平均水平或高於平均水平。但是他們與孤獨症兒童一樣存在社會問題，且興趣範圍有限。
• 廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)——也稱為非典型孤獨症。對於那些有孤獨症行為但不屬於其他型別的兒童，這是一種較寬泛的分類。
• 兒童崩解症。這些兒童通常正常發育至少2年，隨後失去部分或大部分的溝通和社交技能。這是一種極為罕見的疾病，其是否為一種單獨種類的疾病仍是許多精神衛生專業人員爭論的議題。

Rett 綜合徵既往屬於 ASD譜 系，但目前證實其病因是遺傳。它不再屬於 ASD 指南範圍內。患有 Rett 綜合徵的兒童（主要是女孩）開始通常發育正常，但隨後開始失去溝通和社交技能。從 1~4 歲開始，重複的手部動作取代了有目的的手部使用。Rett 綜合徵患兒通常存在認知功能嚴重受損。

哪些原因導致孤獨症？

由於孤獨症通常具有遺傳性，因此大多數研究人員認為某些基因組合可能導致兒童患孤獨症傾向。但某些風險因素也可增加兒童患孤獨症的風險。

母親或父親高齡會增加兒童患孤獨症的風險。

當妊娠期女性暴露於某些藥物或化學物質時，其孩子出現孤獨症的風險也更高。危險因素包括飲酒、母親代謝性疾病（如糖尿病和肥胖），以及妊娠期間抗癲癇藥物的應用。某些情況下，孤獨症與未經治療的苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU；由於缺乏某種酶而引發的先天性代謝紊亂)和風疹有關。

雖然接種疫苗被作為孤獨症的罕見原因，但尚無證據表明接種疫苗會導致孤獨症。

孤獨症發生的確切原因尚未明確。研究表明，它可能是由處理感覺輸入和處理語言的相應功能腦區異常引發。

研究人員尚未發現有證據表明孩子的心理環境——比如監護人如何照護孩子——會導致孤獨症。