瞭解血友病——基礎知識

什麼是血友病？

血友病是指一組引起異常出血的遺傳性疾病。出血的原因是血漿中幫助凝血的蛋白質含量太少。

血友病的症狀從創傷、外傷或手術後出血增加到無明顯原因的突然出血。血友病有兩種型別：

A 型血友病：也稱為經典型血友病，是最常見的血友病型別，約 80% 的血友病患者是此型別。
B 型血友病：也稱為 Christmas 病，不常見，約 20% 的血友病患者是此型別。

A 型血友病

A 型血友病的病因是第 VIII 因子這一血漿蛋白質過少，它能幫助凝血。該因子缺乏越多，症狀越嚴重。

輕度血友病：第 VIII 因子為正常水平的 5% ~ 40%
中度血友病：第 VIII 因子為正常水平的 1% ~ 5%
重度血友病：低於第 VIII 因子正常水平的 1%

大多數 A 型血友病患者存在中度或重度症狀。

B 型血友病

B 型血友病的病因是第IX因子這一血漿蛋白質過少，它也能幫助凝血。與 A 型血友病一樣，B 型血友病也有輕度、中度或重度。該因子缺乏越多，症狀越嚴重。

識別血友病

如果沒有血友病家族史，則不會對嬰兒進行此病的相關檢查。但是，如果有血友病家族史，則可以對臍帶血液樣本進行特定的檢查，以確定新生兒是否患有血友病。事實上，如果家人願意，可以在孩子出生之前進行該檢測。

在中度至重度血友病中，大多數男孩在出生後的前 18 個月內會有出血症狀。嬰兒和兒童的症狀包括：

出生時頭部出血
學步時關節或肌肉腫脹、有瘀青
自發性關節出血，或者僅因為學步而出現關節出血
輕微的撞擊就容易瘀青
經常鼻出血或者因長牙或刷牙而牙齦出血
血尿或血便

對於輕度血友病，患者可能沒有任何明顯的症狀，直到進行牙科手術時才發現，這時可能發生嚴重出血。或者患者是在事故中受傷或進行手術時才發生異常出血。

血友病引起的問題

血友病引起的內出血可能造成多種健康問題，包括：

關節畸形：重度血友病患者可能會遭受自發性關節出血。程度較輕的血友病患者如果跌倒或受傷就可能出現關節出血。如果關節出血沒有得到及時和充分的治療，則可能發生關節畸形。關節出血可能導致瘢痕在關節中形成。隨著反覆出血，關節可能失去活動性並導致永久性跛行。膝關節、踝關節和肘關節最常受累。腿部肌肉出血也可能嚴重致殘。
血尿：由於腎臟或膀胱出血，有時可能會出現血尿。如果出血嚴重，則可能出現阻礙尿液流動的血凝塊。
呼吸問題：由於咽喉出血、鼻出血、咳嗽或嘔吐，可能出現呼吸問題。如果不及時治療，咽喉出血則可能嚴重影響呼吸，以至於患者可能需要使用呼吸機，直到出血停止、腫脹消退。
腦損傷：腦出血可能導致永久性腦損傷和殘疾，甚至死亡。雖然通常由創傷引起，但在非常嚴重的血友病患者中，這些區域可能會在沒有已知外傷的情況下出血。

血友病的病因

血友病是由母親 X 染色體上突變基因的遺傳引起的遺傳性疾病。雖然血友病可能是另一種新的基因突變所致，但大多數時候都是在家族中遺傳的。雖然女性可能攜帶突變基因，但遺傳到她們的單條X染色體的是她們的兒子，其患血友病的風險為 50%。女兒有兩條 X 染色體，分別來自生物學父親和生物學母親，所以即使女兒遺傳了血友病突變併成為攜帶者，另一條 X 染色體也能提供正常的凝血因子。

患有血友病的男性不會將此病遺傳給他們的兒子，因為男孩只從父親那裡遺傳Y染色體。然而，男性確實可以將他們的X染色體（其中含有一個存在缺陷的基因）遺傳給他們的每個女兒，因此他們的每個女兒都是攜帶者。

如果父親患有血友病並且母親是攜帶者，那麼他們的女兒有可能患有血友病。

大約 70% 的血友病患者可以從家族數代人中追溯出血友病。在大約 30% 新診斷的血友病嬰兒患者中，沒有其他家庭成員已知患有血友病。在這些病例中，第 VIII 因子或第 IX 因子的基因自發地發生突變。受累者（或新的攜帶者）隨後可以將有缺陷的基因遺傳給他或她的後代。