瞭解血友病——基礎知識
什麼是血友病?
血友病是指一組引起異常出血的遺傳性疾病。出血的原因是血漿中幫助凝血的蛋白質含量太少。
血友病的症狀從創傷、外傷或手術後出血增加到無明顯原因的突然出血。血友病有兩種型別:
- A 型血友病:也稱為經典型血友病,是最常見的血友病型別,約 80% 的血友病患者是此型別。
- B 型血友病:也稱為 Christmas 病,不常見,約 20% 的血友病患者是此型別。
A 型血友病
A 型血友病的病因是第 VIII 因子這一血漿蛋白質過少,它能幫助凝血。該因子缺乏越多,症狀越嚴重。
- 輕度血友病:第 VIII 因子為正常水平的 5% ~ 40%
- 中度血友病:第 VIII 因子為正常水平的 1% ~ 5%
- 重度血友病:低於第 VIII 因子正常水平的 1%
大多數 A 型血友病患者存在中度或重度症狀。
B 型血友病
B 型血友病的病因是第IX因子這一血漿蛋白質過少,它也能幫助凝血。與 A 型血友病一樣,B 型血友病也有輕度、中度或重度。該因子缺乏越多,症狀越嚴重。
識別血友病
如果沒有血友病家族史,則不會對嬰兒進行此病的相關檢查。但是,如果有血友病家族史,則可以對臍帶血液樣本進行特定的檢查,以確定新生兒是否患有血友病。事實上,如果家人願意,可以在孩子出生之前進行該檢測。
在中度至重度血友病中,大多數男孩在出生後的前 18 個月內會有出血症狀。嬰兒和兒童的症狀包括:
- 出生時頭部出血
- 學步時關節或肌肉腫脹、有瘀青
- 自發性關節出血,或者僅因為學步而出現關節出血
- 輕微的撞擊就容易瘀青
- 經常鼻出血或者因長牙或刷牙而牙齦出血
- 血尿或血便
對於輕度血友病,患者可能沒有任何明顯的症狀,直到進行牙科手術時才發現,這時可能發生嚴重出血。或者患者是在事故中受傷或進行手術時才發生異常出血。
血友病引起的問題
血友病引起的內出血可能造成多種健康問題,包括:
- 關節畸形:重度血友病患者可能會遭受自發性關節出血。程度較輕的血友病患者如果跌倒或受傷就可能出現關節出血。如果關節出血沒有得到及時和充分的治療,則可能發生關節畸形。關節出血可能導致瘢痕在關節中形成。隨著反覆出血,關節可能失去活動性並導致永久性跛行。膝關節、踝關節和肘關節最常受累。腿部肌肉出血也可能嚴重致殘。
- 血尿:由於腎臟或膀胱出血,有時可能會出現血尿。如果出血嚴重,則可能出現阻礙尿液流動的血凝塊。
- 呼吸問題:由於咽喉出血、鼻出血、咳嗽或嘔吐,可能出現呼吸問題。如果不及時治療,咽喉出血則可能嚴重影響呼吸,以至於患者可能需要使用呼吸機,直到出血停止、腫脹消退。
- 腦損傷:腦出血可能導致永久性腦損傷和殘疾,甚至死亡。雖然通常由創傷引起,但在非常嚴重的血友病患者中,這些區域可能會在沒有已知外傷的情況下出血。
血友病的病因
血友病是由母親 X 染色體上突變基因的遺傳引起的遺傳性疾病。雖然血友病可能是另一種新的基因突變所致,但大多數時候都是在家族中遺傳的。雖然女性可能攜帶突變基因,但遺傳到她們的單條X染色體的是她們的兒子,其患血友病的風險為 50%。女兒有兩條 X 染色體,分別來自生物學父親和生物學母親,所以即使女兒遺傳了血友病突變併成為攜帶者,另一條 X 染色體也能提供正常的凝血因子。
患有血友病的男性不會將此病遺傳給他們的兒子,因為男孩只從父親那裡遺傳Y染色體。然而,男性確實可以將他們的X染色體(其中含有一個存在缺陷的基因)遺傳給他們的每個女兒,因此他們的每個女兒都是攜帶者。
如果父親患有血友病並且母親是攜帶者,那麼他們的女兒有可能患有血友病。
大約 70% 的血友病患者可以從家族數代人中追溯出血友病。在大約 30% 新診斷的血友病嬰兒患者中,沒有其他家庭成員已知患有血友病。在這些病例中,第 VIII 因子或第 IX 因子的基因自發地發生突變。受累者(或新的攜帶者)隨後可以將有缺陷的基因遺傳給他或她的後代。
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