如何選擇妊娠相關的基因檢測？

對於懷孕或正在考慮懷孕者，通過基因檢測可以讓其更好地瞭解自己和胎兒的健康狀況。一些檢測能夠檢查胎兒在子宮內的健康狀況。另一些可以通過檢查胎兒脫氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid, DNA）明確其是否有遺傳疾病。甚至在懷孕之前，基因攜帶者篩查就可以檢查夫妻雙方的基因，以顯示子女罹患遺傳性疾病的可能性。

大部分檢測是可選的，有助於父母做出健康的相關決策，同時瞭解胎兒未來的身體狀況。請了解每種基因檢測的詳細資訊，這樣就可以決定哪一種檢測更適合自己。

孕前：基因攜帶者篩查

有疾病基因但自己沒有任何症狀者會被稱為攜帶者，如果夫婦有此種基因，基因攜帶者篩查將告知將其遺傳給胎兒的機會。可以在懷孕前或妊娠期間進行此項檢查，但在懷孕前檢查效果最好。

醫生會採取血液或唾液樣本進行化驗。實驗室會尋找多種疾病的基因，但更常見的有：

• 囊性纖維化。
• 脆性 X 綜合徵。
• 鐮狀細胞疾病。
• 家族性黑矇性痴呆。
• 脊髓性肌萎縮。

某些種族人群更有可能成為某些疾病的攜帶者，所以請諮詢醫生自己是否屬於高危人群。需要進行攜帶者篩查的常見人群包括非西班牙裔白人 （囊性纖維化高危）、東歐猶太人後裔 （家族性黑矇性痴呆、囊性纖維化等高危） 以及非洲、地中海和東南亞地區人群 （鐮狀細胞疾病高危）。

妊娠早期篩查

妊娠後，醫生會建議孕婦檢查胎兒的基因是否存在疾病風險。妊娠早期的典型檢查包括：

序貫篩查

此項檢查結合了超聲和血液檢測，檢查胎兒罹患唐氏綜合徵、18 三體綜合徵、脊柱和大腦問題的風險。孕婦將在妊娠 10~13 周時進行檢查，如果檢查結果為陰性，孕婦可以選擇在妊娠中期進行更多檢查。

綜合篩查

超聲與血液檢查結合的另一種組合篩查，檢查胎兒罹患唐氏綜合徵、18 三體綜合徵、脊柱和大腦問題的風險。孕婦約在妊娠 12 周左右接受檢查，該檢查的第二部分在妊娠中期進行。綜合篩查比序貫篩查稍準確一些，但是得到結果需要更長的時間，直至檢查的第二部分完成後才能得到結果。

胎兒遊離 DNA 檢測

胎兒的部分 DNA 最終會進入母體血液。妊娠 10 周後，醫生會採集孕婦血樣，實驗室會檢測胎兒的 DNA，尋找是否存在以下疾病跡象：

• 唐氏綜合徵。
• 18 三體綜合徵。
• 13 三體綜合徵。
• 性染色體問題。

如果任何篩查顯示存在出生缺陷風險，醫生會建議進行診斷性測試以確認結果。胎兒遊離 DNA 檢測無法檢測大腦或脊柱的問題，所以如果孕婦已經接受此項測試，也可以在妊娠中期進行另一次血液檢查以確定是否存在這些問題。

妊娠中期篩查

妊娠中期，醫生會讓孕婦接受一些典型的檢查：

母體血清四聯篩查

此項血液檢查可檢測孕婦血液中的蛋白質，瞭解胎兒是否有更高的唐氏綜合徵、18 三體綜合徵，脊柱或大腦問題患病風險，醫生會在孕婦妊娠第 15 ~ 21 周之間進行此項檢測。

綜合篩查 （第二部分）

如果孕婦在妊娠前期進行了第一部分檢測，則需要在妊娠 16~18 周之間再接受一次血液檢測。

超聲檢查

在妊娠 20 周左右，技術人員會使用超聲檢測機器為胎兒拍攝影象，醫生通過這些圖片來檢查胎兒是否有出生缺陷 （例如顎裂、心臟問題和腎臟問題）。

診斷檢查

包括羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛活檢（chorionic villus sampling, CVS），可在胎兒出生前檢查其是否有出生缺陷。例如：

• 唐氏綜合徵。
• 13 三體綜合徵。
• 18 三體綜合徵。
• 大腦或脊柱發育問題，例如脊柱裂 （只有羊膜穿刺術才能發現此問題）。

此兩種檢查也能發現一些遺傳疾病，準確率都超過 99%。大部分孕婦並未接受此兩項檢查，其導致流產的風險非常低。大部分完成篩查的孕婦均獲得了正常結果，孕婦也會感到很安心。但是篩查結果並不是 100% 準確，所以如果檢查結果顯示胎兒可能存在出生缺陷，或孕婦想獲得最準確的檢查結果，醫生會建議其接受 CVS 或羊膜穿刺術。

CVS 檢測子宮中的一小部分胎盤，醫生會用針穿過胃，或用細管插入宮頸。醫生會在妊娠第 10~13 周之間進行 CVS，對於部分女性而言，此項檢查會導致痙攣、出血或感染。

在羊膜穿刺術中，醫生會用一根又長又細的針穿入孕婦腹部，進入胎兒周圍的羊膜囊中，取出少量的液體，實驗室會對液體中的蛋白質和細胞進行檢驗。此項檢查在妊娠第 15~20 周之間是最安全的，有時，羊膜穿刺術導致出血、痙攣或感染。

如果醫生建議孕婦接受此類檢查，並不意味著胎兒確實存在問題。這意味著醫生想確保一切正常，或對另一次篩查結果進行跟蹤隨訪。請諮詢醫生相關檢查的利弊及檢查結果的具體意義。