深靜脈血栓形成遺傳嗎？

什麼是遺傳性易栓症

有一類遺傳性疾病容易導致深靜脈血栓形成，它的名稱叫遺傳性易栓症。顧名思義，它是由於基因異常引起的抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白遺傳性缺陷，導致容易形成血栓。部分具體的疾病名稱如下。

遺傳性易栓症

天然抗凝蛋白異常

• 遺傳性抗凝血酶（AT）缺陷
• 遺傳性蛋白C（PC）缺陷
• 遺傳性蛋白S（PS）缺陷
• 遺傳性肝素輔因子II缺乏

凝血因子缺乏

• 活化蛋白C抵抗
• 凝血因子V Leiden突變
• 凝血酶原G20210A突變
• 異常纖維蛋白原血癥
• 凝血因子XII缺陷症

纖溶蛋白缺乏

• 異常纖溶酶原血癥
• 組織纖溶酶原啟用劑（tPA）缺乏
• 纖溶酶原活化抑制物-1（PAI-1）增加

代謝異常

• 高同型半胱氨酸血癥
• 富組氨酸糖蛋白增多症
• 高脂蛋白a血癥

血小板糖蛋白基因多型性

遺傳性易栓症是血栓形成的危險因素，發生血栓的風險較普通人高。不同的基因異常帶來的具體風險也不同，比如遺傳性抗凝血酶 (AT) 缺陷，血栓風險比普通人高 8~10倍；凝血因子 V 基因 Leiden 突變是遺傳性易栓症中最常見的型別，攜帶這種基因突變的患者，血栓風險有的較正常人可高 80 倍。具體風險如下。

遺傳性易栓症和相對危險度（%）：

• AT缺陷症:8~10
• PC缺陷症:7~10
• PS缺陷症:8~10
• F V Leiden突變:3~7
• 凝血酶原G20210A突變:3
• F VIII升高:2~11
• F IX升高:2~3
• F XI 升高：2
• 高同型半胱氨酸血癥:2.5~2.6
• 抗心磷脂抗體：1.6~3.2
• 狼瘡抗凝物：11

遺傳性易栓症中，不同種類疾病的發生率不同：遺傳性蛋白 C 缺陷的發生率為0.2%~0.3%；I 型抗凝血酶缺陷的發生率為 0.02%；凝血因子 V 基因 Leiden 突變的發生率因人種、地域的不同而存在差異，歐洲高加索人最高，發生率約為 4.4%，而東南亞、澳大利亞、非洲以及拉丁美洲的發生率卻不足萬分之一；凝血酶原 G20210A 突變的發生率在北歐人群為 2%，在南歐人群發病率更高。

遺傳性易栓症有哪些特點

下列人群要重點排查是否存在易栓症。

1. 特發性或複發性靜脈血栓栓塞患者；
2. 新生兒發生了內臟血栓、暴發性紫斑、面板出血性壞死者；
3. 複發性流產 ＞3 次的婦女，應排查抗磷脂綜合徵；
4. 圍產期或口服避孕藥、雌性激素替代療法後，發生血栓形成者；
5. 有靜脈血栓栓塞家族史者，尤其是一線親屬較年輕時就發生了靜脈血栓栓塞；
6. 罕見部位的靜脈血栓栓塞，如腦、肝、腸繫膜或腎靜脈血栓者；
7. 年齡較小 (＜40歲) 時發生靜脈血栓栓塞者；
8. 服用華法林抗凝治療時，發生血栓形成或面板壞死者;
9. 發病時年齡較輕的患者 (＜50歲)。

這些人群患遺傳性易栓症的可能性較大,建議接受遺傳性易栓症的篩查。

懷疑遺傳性易栓症的患者，可能需要接受哪些檢查

國內遺傳性易栓症的主要危險因素是抗凝血酶、蛋白 C 和蛋白 S 缺乏，除常規的凝血相關實驗外，可檢測這 3 種抗凝蛋白活性。

可以檢測同型半胱氨酸水平，明確有無高同型半胱氨酸血癥。

可以檢測血中的各類凝血因子幫助診斷。

因子 V 基因 Leiden 突變和凝血酶原 20210A 突變等，發生率較低，一般不列為常規檢查或篩查專案。

中國醫學科學院阜外醫院杜瑤醫生參與本文撰寫