什麼是 ATR-X 綜合徵？

孩子患有 ATR-X 綜合徵(ATR-X Syndrome)，意味著病情會嚴重限制學習、推理和溝通能力。這是一種罕見的家族遺傳疾病。

這種病沒有治癒方法，但請與醫生討論可以幫助孩子發揮潛力的早期干預計劃。 向家人和朋友尋求情感上的支援。醫生也可能會向您推薦支援小組，您可以在小組中與面臨相似挑戰的其他家長會面。

病因

ATR-X 綜合徵是由稱為 ATRX 的基因突變引起的，該基因由父母遺傳給孩子。

ATRX 基因在兒童發育中發揮重要作用。任何缺陷都可能導致智力殘疾和其他疾病症狀的變化。

ATR-X 綜合徵幾乎隻影響男孩。女性可能是這種疾病的攜帶者，但幾乎從未出現過症狀。

症狀

症狀因人而異。嬰兒時期，您可能會注意到其中許多症狀。其他問題可能在孩子長大之前不會出現。

一些常見症狀是：

智力殘疾。這意味著孩子可能會：

• 學習緩慢
• 難以讓別人知道他想要什麼或需要什麼
• 難以自己吃飯或穿衣服
• 很難記住事情
• 無法理解自己的行為會導致的結果
• 難以解決問題

語言和行走嚴重遲緩。大多數患者從來不說或寫幾個字以上的語句。這種疾病也會導致肌肉張力減弱。這會延遲運動技能如坐、站和走。有些人無法學會獨自行走。

獨特的面部特徵。這些包括：

• 眼睛間隔很寬
• 小鼻子，上翹的鼻孔
• 低位耳
• 上脣的形狀像一個倒置的“V”
• 下脣有一點突出

生殖器異常。在某些情況下，睪丸可能不會向下移動到陰囊中，或者尿道口位置異常。

其他症狀可能包括：

• 頭部異常小
• 身材較矮小
• 出現稱為 α 地中海貧血的血液疾病

診斷

根據症狀，醫生可能會在孩子出生或幼年時懷疑此病。例如，他們可能會看到獨特的面部特徵，或注意到發育遲緩的跡象。

為了診斷這種疾病，醫生可能會要求進行特定的血液檢查或進行基因檢測，以尋找突變的 ATRX 基因。

治療

對於ATR-X 綜合徵沒有通用的治療方法。醫生會根據孩子的症狀和嚴重程度來制定治療計劃。

孩子可能需要見各種健康專業人士，包括言語治療師和骨科醫生。他們將制定針對特定問題的治療計劃。醫生還將監控孩子的成長和發育。請向醫生了解有哪些特殊教育服務。

您會面臨很多挑戰，但不必單獨面對。您可以參加支援小組，獲取有相似經歷的家庭的支援和安慰。