什麼是半乳糖血症？

母乳富含寶寶所需的一切好東西，包括關鍵營養物質、激素以及保護他們免受疾病和保持健康的抗體。

但有些嬰兒出生就患有半乳糖血症。這是一種罕見的代謝疾病，會阻止身體正常代謝半乳糖（母乳和配方奶粉中的一種糖），使其無法轉化成能量。這種失調症會導致新生兒出現許多問題，如不治療會危及生命。

半乳糖血症的檢測非常簡單。而一旦確診，治療也很簡單。兒童在接受治療後可以過上正常的生活。

病因是什麼？

半乳糖血症是一種遺傳性疾病。必須由父母雙方遺傳給孩子。

如果孩子有此疾病，意味著負責產生酶以將半乳糖分解為葡萄糖的基因缺失了關鍵部分。基因將不能引導酶發揮其作用。這就會導致半乳糖在血液中沉積，引起問題，特別是新生兒更易出現問題。

半乳糖血症主要有 3 種類型：

約每 3~6萬人中，就有 1 人患有 I 型。II 型和 III 型較少見。

父母或準父母可以接受半乳糖血症基因篩查。如果您是攜帶者，那麼並不意味著您必須避開半乳糖，但您可能會將半乳糖血症遺傳給孩子。

症狀

新生兒患有經典型半乳糖血症，在出生時看起來是正常的。但在喝母乳或含乳糖（一種包含半乳糖的乳糖）的配方奶粉後幾天，會開始出現症狀。

孩子首先會失去食慾，開始嘔吐。然後出現黃疸，即面板和眼白髮黃。腹瀉也是常見的症狀。這種疾病會導致體重顯著減輕，且孩子成長髮育緩慢。

如不治療，隨著時間的推移，孩子會出現白內障，並容易受到感染。他可能會出現肝損傷和腎臟問題。大腦也會發育不成熟。這會導致發育障礙。某些兒童存在運動技能和肌肉方面的問題。女孩卵巢會失去功能。大多數患者都不能生育。

在美國，醫院出生的每個孩子都會接受新生兒篩查。從孩子的腳後跟採取血樣，檢測多種疾病。半乳糖血症就是其中一種。

如果孩子有該病的跡象，醫生會建議後續檢測，以確診是否患有該疾病。這項檢測將包括血液和尿液檢測。

如果孩子患有半乳糖血症，醫生將與您一起規劃飲食。去掉孩子飲食中的乳糖和半乳糖，代之以豆制嬰兒配方，不得食用牛奶或者牛奶副產品。

患者永遠不能正常代謝半乳糖，但是如果及早診斷並接受治療，仍然可以過上正常生活。

除了禁食乳製品以外，醫生還會建議不要食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和糖果。此外，孩子還需要服用維生素和礦物質補充劑，例如鈣、維生素 C、維生素 D，以及維生素 K。

某些孩子患有 Duarte 型半乳糖血症，其症狀比經典型（I 型）略輕。孩子可能不需要任何特殊治療，不過醫生仍可能建議吃不含半乳糖和乳糖的食物。

II 型或 III 型的嬰兒與I型的嬰兒相比，問題更少。不過，他們仍可能會出現白內障、腎臟和肝臟問題，以及生長遲緩。女孩進入青春期時可能需要激素治療。

父母應與醫療團隊一起，努力找到方法，幫助孩子適應這種疾病並減少對日常生活的影響。