什麼是凝血酶原基因突變？

凝血酶原基因突變的患者更容易形成血栓，即便是在需要血栓的時候。這會帶來嚴重的健康風險，但醫生和患者可以對其進行預防。

人體要有形成血栓的能力，才能癒合傷口。血液凝結需要一種名為凝血酶原的蛋白質，凝血酶原基因突變的患者體內會產生過多凝血酶原。

如果不進行治療，可能會導致深靜脈血栓形成（deep vein thrombosis，DVT）等嚴重問題。DVT 是一種發生在上下肢深靜脈內的血栓，它會阻滯血流，也會在脫落後進入肺部形成肺栓塞，直接威脅患者生命。

但這一變異並不常見，即便患上凝血酶原基因突變，也不一定引發 DVT，風險控制是關鍵。

病因

這種基因突變是先天性的，由父母遺傳給子女。

如果雙親中的一人有這種基因缺陷，其子女發生 DVT 的風險就比別人高出 2 ~ 3 倍。如果雙親都有，風險還會更高，這種情況非常罕見。

即便如此，大部分有這種基因突變的人並不會出現 DVT。

症狀

只有出現了危險的血栓，患者才會注意到問題。

DVT 患者可能會在上肢或下肢發現以下症狀：

• 膚色改變，與正常膚色相比發紅或發紫
• 有沉重感、壓痛或跳痛
• 有類似抽筋或肌肉痙攣的疼痛感
• 面板摸起來發熱
• 腫脹
• 靜脈看起來比平時更大

肺栓塞患者可能有以下症狀：

• 胸痛，吸氣時加劇
• 咳血
• 心跳比正常時加快
• 暈厥
• 氣促或其它呼吸問題

女性須知

激素替代療法和避孕藥，特別是含雌性激素的藥物會增加 DVT 風險，所以凝血酶原基因突變的女性患者在接受此類治療前務必告訴醫生相關情況。

另外，大部分攜帶此類基因突變的女性可以正常懷孕，但孕期更容易出現血栓，因此要諮詢醫生。還可能出現以下情況：

• 嬰兒比正常新生兒要小
• 孕期血壓升高
• 流產或死胎

什麼情況下要做檢查？

如果有以下情況，醫生會建議進行檢查：

• 有過 DVT、肺栓塞或其他血栓病史
• 年輕時有過心肌梗死或卒中病史
• 有過流產或死胎
• 有血栓家族史

這是一種基因測試，採集血樣送到實驗室化驗，5 ~ 7 天出結果。

治療

這種情況無法治癒，治療的目的是保證身體正常凝血功能的前提下降低危險的血栓風險。

如果患者從未出現過危險血栓，可能根本不需要治療，只要瞭解並注意 DVT 的症狀即可。在手術等增加血栓風險的情況無法避免時，要告知醫生自己的情況。

如果需要治療，服用抗凝藥物有助於防止血栓形成，這種藥物也稱為抗凝血劑。

改變生活方式

還可以通過以下方式降低血栓風險：

• 養成運動的習慣：有助於清除已有的血栓，防止新血栓形成。
• 戒菸：抽菸本身會增加血栓形成風險。
• 保持健康體重：過於肥胖會帶來血流問題以及糖尿病等胰島素相關問題，兩者都會增加血栓風險。
• 不要久坐：坐長途汽車和長途飛機、辦公或者躺在沙發裡看電視等長時間坐著不動，會使血流速度放慢，從而增加血栓形成的風險，因此至少要每 2 小時休息一次，起來活動幾分鐘。