什麼是特雷徹·柯林斯綜合徵？

特雷徹·柯林斯綜合徵（Treacher Collins syndrome ，TCS）是一種罕見疾病。患有此病症的寶寶天生存在耳朵、眼瞼、顴骨和下顎骨缺陷。該疾病不能治癒，但是通過手術可以大大改善。此疾病由影響面部特徵的一個異常基因引起。聽力損失是常見症狀。

每 5 萬個新生兒中，就有 1 個受 TCS 的影響。TCS 與基因有關，但是通常並非來自遺傳。在大約 60% 的兒童患者中，其父親或者母親都未攜帶該基因。對於這些患者，下一代遺傳此疾病的概率極低。在其餘 40% 的病例中，兒童從父母一方遺傳到該基因。在此情況下，每次妊娠遺傳該疾病的概率是 50%。

症狀

TCS 的症狀在每個兒童中都不盡相同。某些患者症狀輕微，很難發現。有些患者則非常嚴重。症狀可能包括：

• 面部趨平、凹陷、面帶愁容
• 顴骨太小
• 眼睛向下斜
• 無眼瞼組織
• 下眼瞼有缺口
• 顎裂（上顎有裂口）
• 氣道異常
• 上下顎和下巴較小
• 耳朵畸形或者缺失
• 耳朵前方面板增生

這種疾病可能會導致呼吸、睡眠、飲食和聽力困難。牙齒問題和乾眼症也會導致感染。

對於 TCS 患者來說，生活可能很艱難。畸形會導致家庭和社會關係出現問題。隨著孩子不斷成長，諮詢並約診治療師可能是個不錯的方法。

診斷

醫生將在寶寶出生後進行檢查。有時候，這就足以診斷 TCS。醫生可能會拍 X 光或做其他影像學檢查。這可以顯示難以發現的問題，例如極小的顎或耳部問題。特雷徹·柯林斯綜合徵的某些症狀與其他疾病相似。因此醫生需要排除其他疾病以確診是否患有該疾病。

基因檢測可以表明導致寶寶患有 TCS 的基因變化。

治療

TCS 無法治癒。而且沒有適合於每個患者的治療方案。這是因為每個病例都有所不同。具體取決於孩子目前已有的或者可能在將來出現的問題。如果寶寶患有 TCS，需要檢查聽力。

此外，面骨畸形也會導致孩子出現呼吸和飲食困難。如果新生兒出現這些問題，那麼醫生將提供建議。新生兒可能需要導管幫助呼吸。

許多手術都可以改善或者修復。請諮詢醫生最適合您孩子的治療方案和最佳治療時間。

可能需要做的手術包括：

• 開啟阻塞氣道的鼻部手術
• 修復顎裂的口腔手術
• 眼窩修復術
• 眼瞼修復術
• 鼻部修復術
• 顴骨修復術
• 顎骨修復術
• 耳朵再造術

其他治療方案不涉及手術，包括助聽器以及語言課程。您可能希望加入一個為 TCS 或者其他先天性缺陷兒童患者家庭提供支援的小組。醫生或者醫院可以幫助您找到一個這樣的小組。

如果寶寶患有此疾病，您會希望盡一切所能讓他的生活更容易一些。面部畸形是一個艱難的挑戰，但您可以獲得許多資訊和支援來幫助照顧孩子。