什麼是先天性巨結腸？

我們攝取並消化食物，然後排出廢物，這是生命非常關鍵的一個迴圈。

排洩非常重要。通常寶寶在出生後第一天就會開始排洩，第一次排出的大便稱為胎便。

但有些寶寶有排便困難。如果寶寶不能排便，可能是患有先天性巨結腸，這是大腸中缺乏神經細胞的一種疾病。

先天性巨結腸(Hirschsprung’s disease)是先天性疾病，在孕期發生，並在出生時表現出來。某些先天性疾病是由母體飲食或者在孕期患有疾病而引起的。其他先天性疾病則是因為父母將基因遺傳給新生兒所致。

研究者不清楚為什麼某些人會患先天性巨結腸，不過他們認為該疾病與基因缺陷有關。儘管這種疾病可能會致命，但是最新藥物結合手術，可以修復問題，而且接受治療之後，寶寶可以過上正常且健康的生活。

病因

在懷孕早期，此疾病就開始在胎兒體內發生。

通常，隨著寶寶不斷髮育，整個消化系統會形成神經細胞。正常情況下，人們將有最多 5 億個此類神經細胞。這些神經細胞的作用之一，是將食物從消化系統一端輸送至另一端。

先天性巨結腸患者，神經細胞會在大腸一端停止發育，正好在直腸和肛門之前的位置。某些兒童消化系統中的其他部位缺失神經細胞。

這意味著當排洩物到達某個點時，身體無法感應到，因而排洩物就會淤滯於結腸。

先天性巨結腸在新生兒中的發病率約為 1/5000。患有唐氏綜合徵和心臟缺陷等其他先天性疾病的兒童，患此疾病的概率較大。攜帶先天性巨結腸基因的父母，尤其是母親，可能會將此基因遺傳給孩子。男性患者多於女性患者。

對於絕大多數患者，症狀通常在出生後 6 周內發作。在許多病例中，寶寶會在出生後 48 個小時內出現症狀。

您可能發現寶寶腹部腫脹，也可以看到其他症狀，包括：

在大齡兒童中，症狀可能包括髮育問題、疲倦和嚴重便祕。

一旦孩子出現這些症狀，應立即告知醫生。然後醫生可通過某些檢測來診斷，這些檢測如下所示：

對比灌腸：也稱為鋇灌腸，這是一種染料，常用於人體器官內部的顯影。孩子面朝下趴在檢查床上，醫生會將注入染料的導管從肛門插入到腸內。無需麻醉藥。染料有助於醫生檢視 X 光片上的問題區域。對比灌腸將作為“下胃腸道攝影檢查”（一組胃腸道檢測）的一部分來完成。

腹部 X 線：醫生可檢視腸內是否有阻塞。

活檢：醫生將從孩子的直腸中採集很小的組織樣本。然後檢查組織有無先天性巨結腸指徵。醫生會根據孩子的年齡和體型，決定是否使用麻醉。

肛腸測壓：此項檢測將對直腸內的一個小氣囊充氣，以檢查該部位周圍的肌肉是否有反應。此檢測僅針對大齡兒童。

先天性巨結腸是一種非常嚴重的疾病。但如果發現早，幾乎可以通過手術治癒。

醫生通常會進行如下兩種手術中的一種：

直腸脫出根治術：此手術只是簡單地切除缺失神經細胞的大腸部分。然後將剩餘腸道直接連至肛門。

造口手術：此手術將腸拉出到人造開口處。然後醫生將一個造口袋放到開口的外部，用於收集腸中的排洩物。在兒童準備好接受直腸脫出根治術之前，造口術通常只是一個臨時性的方案。

術後，某些兒童可能會出現便祕、腹瀉或失禁（排便或者排尿失去控制）的症狀。

少數人可能出現小腸結腸炎。症狀包括直腸出血、發燒、嘔吐和腹脹。如果發生此病症，請立即帶孩子前往醫院就診。

通過細心護理，尤其是合理飲食和保持充足的水分，通常可以很好地控制這些症狀。在治療後一年內，95% 的兒童患者將能痊癒。