唐篩神經管畸形準確率多少

孕中期通過唐氏篩查初步發現神經管畸形患兒的檢出率≥85%,準確率在60-70%之間。

神經管畸形可能是胚胎髮育時期各種不利因素作用導致的神經管閉合不全。在懷孕16-20週期間通過唐篩篩查初步發現神經管畸形患兒,檢出率≥85%,假陽性率5%以內。

唐篩中用中位數的倍數MOM值作為神經管發育畸形的風險判斷值,臨界值MOM=2.5,如果唐篩結果MOM>2.5,提示胎兒伴有先天性神經管發育畸形概率較大。雙胞胎情況下,MOM數值在4-5時考慮可能伴有神經管發育畸形。

唐氏篩查只是對於唐氏綜合徵和神經管缺陷疾病的初步篩查,總體來說準確率不高,也不是疾病確診的依據,一旦唐篩結果提示高危險的孕婦,最好進一步做確定性的檢查,一般多進行羊水穿刺診斷。如果DNA的檢查沒異常,可以繼續妊娠,建議懷孕6個月前後進行四維彩超檢查排畸形,重點看一下胎兒中樞神經系統例如側腦室、脊髓等有無異常。

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