VHL綜合徵:一種家族性腎癌綜合症
VHL 是 von Hippel-Lindau 綜合症的縮寫,是一種家族性腎癌綜合症。在這種綜合症中,患者天生就存在第 3 號染色體一段基因的突變。具有該基因突變的患者,在易患腎癌的同時,也容易合併出現眼、腦、脊髓、胰腺和腎上腺的腫瘤,幾乎所有這些腫瘤都以富含血供為特徵。
VHL 患者的腎臟腫瘤幾乎都是腎透明細胞癌,發生腎臟腫瘤的年齡傾向於年輕化,通常在 20~30 多歲時,而且很多患者在他們一生中會發生不止一個腎臟腫瘤。這種腫瘤絕大多數是小型的、侵襲性較小的,但如果任由腫瘤長大,仍有可能發生遠處轉移。
事實上,腎癌是 VHL 綜合症最常見的死亡原因,所以認真對待腎臟腫瘤就顯得尤為重要。對於這種家族性腎癌,目前腫瘤專家的共識是,如果腫瘤生長到接近 3cm 大小,就應該採用外科手術或消融術(冷凍消融或射頻消融)將腫瘤消滅。保留腎單位的手術或其他技術可以儘量多的儲存腎臟功能,使患者免於透析的困苦。
VHL 是以常染色體顯性遺傳的方式遺傳的,即患者的子女中有一半會遺傳到這種突變基因,並最終產生這一疾病,大多數 VHL 患者擁有家族性腎癌、腦腫瘤、眼腫瘤等。
所以,一旦懷疑這種綜合症,就需要對患者進行所有 VHL 可能症狀的評估,包括 CT(電子計算機斷層掃描)或 MRI(核磁共振成像),檢查腦和脊髓,同時需要求眼科專家會診。基因檢測也應考慮,所有的家族成員都應該被告知他們也有相同的風險,需要儘早進行評估。
參考文獻
- Mikhail MI, Singh AK.Von Hippel Lindau Syndrome[M].StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Jan-. 2019 Jan 26.
- Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, et al.A Review of Von Hippel-Lindau Syndrome[J].J Kidney Cancer VHL. 2017 Aug 2;4(3):20-29.
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