VHL綜合徵：一種家族性腎癌綜合症
VHL 是 von Hippel-Lindau 綜合症的縮寫，是一種家族性腎癌綜合症。在這種綜合症中，患者天生就存在第 3 號染色體一段基因的突變。具有該基因突變的患者，在易患腎癌的同時，也容易合併出現眼、腦、脊髓、胰腺和腎上腺的腫瘤，幾乎所有這些腫瘤都以富含血供為特徵。
VHL 患者的腎臟腫瘤幾乎都是腎透明細胞癌，發生腎臟腫瘤的年齡傾向於年輕化，通常在 20~30 多歲時，而且很多患者在他們一生中會發生不止一個腎臟腫瘤。這種腫瘤絕大多數是小型的、侵襲性較小的，但如果任由腫瘤長大，仍有可能發生遠處轉移。
事實上，腎癌是 VHL 綜合症最常見的死亡原因，所以認真對待腎臟腫瘤就顯得尤為重要。對於這種家族性腎癌，目前腫瘤專家的共識是，如果腫瘤生長到接近 3cm 大小，就應該採用外科手術或消融術（冷凍消融或射頻消融）將腫瘤消滅。保留腎單位的手術或其他技術可以儘量多的儲存腎臟功能，使患者免於透析的困苦。
VHL 是以常染色體顯性遺傳的方式遺傳的，即患者的子女中有一半會遺傳到這種突變基因，並最終產生這一疾病，大多數 VHL 患者擁有家族性腎癌、腦腫瘤、眼腫瘤等。
所以，一旦懷疑這種綜合症，就需要對患者進行所有 VHL 可能症狀的評估，包括 CT（電子計算機斷層掃描）或 MRI（核磁共振成像），檢查腦和脊髓，同時需要求眼科專家會診。基因檢測也應考慮，所有的家族成員都應該被告知他們也有相同的風險，需要儘早進行評估。
參考文獻
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- Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, et al.A Review of Von Hippel-Lindau Syndrome[J].J Kidney Cancer VHL. 2017 Aug 2;4(3):20-29.
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