心臟病與馬方綜合徵

馬方綜合徵是一種遺傳疾病，會影響人體肌腱，以及為軟骨、心臟瓣膜、血管等其他重要部分提供強度、支援和彈性的結締組織。

馬方綜合徵患者的結締組織，會因其異常化學成分而強度減弱。馬方綜合徵影響人體的骨骼、眼、面板、肺、神經系統以及心臟和血管。該病的發病率相當高，在美國大約每 5000 人中就有一人患有此病，它存在於任何種族和民族背景的人。

馬方綜合徵對人體最大的威脅之一是對主動脈的損害，而主動脈是血液從心臟流向全身的必經通道。馬方綜合徵可撕裂患者的主動脈內膜，導致主動脈夾層，使血液流進血管壁。主動脈夾層可能致命，一旦發現，必需通過手術更換損壞的主動脈部分。

有些馬方綜合徵患者還可出現二尖瓣脫垂，可能導致患者心跳不規律、心跳過快或氣短。二尖瓣脫垂也需要手術治療。

病因

馬方綜合徵是因控制人體合成原纖維蛋白的基因發生改變而導致的，原纖維蛋白是結締組織的重要組成部分，是結締組織強度和彈性的來源。

大多數馬方綜合徵患者遺傳自父母一方，但也有四分之一的病例無家族病史。馬方綜合徵的男女發病率相同，遺傳機率為 50%。患者通常出生時即已患病，但往往直到青少年時期或更晚才能確診。雖然馬方綜合徵患者的病因都是同一個基因出現異常，但他們的症狀往往各不相同，嚴重程度也各不一樣。

身體特徵

馬方綜合徵患者的身體特徵有：

• 身材高而瘦削
• 胳膊、腿、手指、腳趾較長，關節靈活
• 脊柱側彎（脊椎彎曲）
• 胸部下陷或突出
• 牙齒擁擠
• 平足

診斷

僅靠基因檢測無法確診馬方綜合徵，因為還存在著許多其他的結締組織疾病。

如果懷疑患有此病，醫生將對患者的眼、心血管、肌肉和骨骼系統進行檢查，瞭解病史和家族史，以便最終確診。

其他檢查，如胸部X線、心電圖以及心臟超聲心動圖檢查，可用於評估心血管系統的改變，發現心律問題。

如果通過超聲心動圖無法看清主動脈的某些部分，或疑似出現主動脈夾層，可進行經食道超聲心動圖（transesophageal echocardiogram，TEE）、MRI 或 CT 掃描檢查。CT 掃描還可用於檢查下背部有無脊膜膨出的跡象，脊膜膨出也是馬方綜合徵患者的常見問題。

馬方綜合徵的其他診斷檢查還有裂隙燈眼底檢查，目的是判斷患者是否有晶狀體脫位。

注：馬方綜合徵並非唯一影響結締組織的遺傳性疾病。其他可能影響結締組織造成的遺傳病還有埃勒斯-當洛斯綜合徵、洛伊-迪茨綜合徵、MASS 表現型、家族性主動脈瘤和斯蒂克勒綜合徵等。

治療

馬方綜合徵患者需要針對個體需求的治療方案。有些患者在病情發展期間需定期就醫，進行心血管、眼和骨骼方面的常規檢查。有些則需要藥物或外科手術治療。具體的方法取決於累及的身體組織及其嚴重程度。

用藥

馬方綜合徵患者通常不需要使用藥物治療。不過，對於有些患者，醫生會開具 β-受體阻滯藥，這種藥物能降低心臟的收縮力和動脈血壓，以便預防主動脈擴張或延緩主動脈擴張的發展。β-受體阻滯劑治療通常從馬方綜合徵患者年輕時即開始。

不過，有些哮喘患者或服用該藥後有副作用（嗜睡或虛弱乏力、心跳變慢、手足腫脹、呼吸或睡眠問題等）的患者不能服用 β-受體阻滯藥，對於這些患者，可改為服用鈣通道阻滯劑。

目前一項從 2007 年開始的臨床試驗正在研究如何用兩種藥物治療馬方綜合徵，一種是阿替洛爾，為能減緩主動脈擴張的 β 受體阻滯劑；另一種是氯沙坦，為能降低血壓的血管緊張素受體阻滯劑。

手術

馬方綜合徵手術的目標是防止主動脈夾層或撕裂，以及治療影響心臟瓣膜的其他問題，心臟瓣膜控制著血流在心臟以及各心腔之間的流入流出。

是否採取手術治療取決於患者主動脈的擴張程度、主動脈的預期正常尺寸、主動脈擴張的速率、年齡、身高、性別及主動脈夾層家族史等。手術將使用人工移植材料來更換掉因擴大而受損或變薄弱的主動脈部分。

主動脈或二尖瓣（控制血液在心臟左心室和左心房之間流動的瓣膜）有裂隙，可損害左心室（心臟下腔之一，主要由它來泵出血流）或導致心力衰竭。這種情況下，需進行手術修補或更換受損的瓣膜。如果採取手術較早（瓣膜受損前），可保留和修補主動脈瓣或二尖瓣。如果瓣膜已經受損，可能需要更換瓣膜。

如需手術治療，患者應諮詢有馬方綜合徵手術治療經驗的醫生。接受過馬方綜合徵手術治療的患者，通常需終生定期複查，以預防出現併發症。

對生活的影響

• 活動：大多數馬方綜合徵患者可參與某些型別的體育和/或娛樂活動。主動脈擴張的患者應避免參與高強度的團隊性運動、接觸性運動和等距運動（例如舉重）。患者可諮詢心臟病醫生，瞭解活動方面需遵守的原則。
• 妊娠：由於馬方綜合徵是一種遺傳病，因此懷孕前應進行遺傳諮詢。馬方綜合徵孕婦本身亦存在很高風險。如果孕婦的主動脈無明顯擴張，則夾層的風險較低，但並不能保證一定不會出現。而主動脈擴張的孕婦，即使不嚴重，也存在很高的夾層風險，而且可能導致主動脈快速擴張。因此，懷孕期間應定期複查，多測血壓，每月應檢查一次超聲心動圖。如果發現主動脈迅速擴張或出現主動脈瓣反流，應立即臥床休息。臨近分娩時，醫生會與患者討論最佳的分娩方法。
• 心內膜炎的預防：有累及心臟或瓣膜、或曾接受心臟手術的馬方綜合徵患者，出現細菌性心內膜炎的機率會增大。心內膜炎是病菌進入血液後導致的心臟瓣膜或心臟組織感染。為預防心內膜炎，患者在接受牙科治療或外科手術前，應提前服用抗生素。患者可詢問醫生是否應服用抗生素，以及該服用哪種抗生素。
• 情緒控制：患者在得知自己患有馬方綜合徵後，可能會出現憤怒、恐懼或悲傷情緒。此後，患者應調整自己的生活方式，並定期進行復查。患者可能有財務擔憂，還需要考慮子女的未來。國家馬方綜合徵基金會可提供幫助。

患者的預後

正確瞭解馬方綜合徵，早發現早治療，定期複查，需要時接受安全的手術治療，患者仍可以安全地度過一生。

過去，馬方綜合徵患者的平均壽命只有 32 歲。如今，及早確診，正確治療，在富有經驗的醫療服務人員的長期醫療幫助下，大多數馬方綜合徵患者可以過上積極、健康的生活，預期壽命也與普通人群接近。