一文讀懂威廉斯綜合徵

什麼是威廉斯綜合徵？

威廉斯綜合徵(Williams syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病，可引起各種症狀和學習問題。兒童可能會出現心臟、血管、腎臟和其他器官的問題。他們的鼻子、嘴巴和其他面部特徵可能會與眾不同。有時他們會有學習困難。雖然無法治癒，但通過正確治療，可以保持健康並在學校取得好成績。

每個威廉斯綜合徵患兒都有所不同。有些人可以過上正常的生活，其他人則有更嚴重的健康和學習問題。他們可能需要終身醫療。

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原因

患有威廉斯綜合徵的嬰兒出生時缺乏某些基因。症狀取決於他們所缺失的基因。例如，出生時沒有彈性蛋白(elastin, ELN)的基因的人，會出現心臟和血管問題。

這些基因通常在精子和卵子形成胚胎之前就已經缺失。少數情況下，嬰兒從患有這種疾病的父母一方遺傳了基因缺失，但它通常是基因中的一種隨機紊亂。

症狀

威廉斯綜合徵可在身體的不同部位引起症狀，如面部、心臟和其他器官。它還會影響兒童的學習能力。

面部特徵

患兒具有獨特的面部特徵，可能包括：

• 寬額頭
• 鼻樑扁平
• 鼻子短、鼻尖大
• 嘴巴寬、嘴脣厚
• 下巴小
• 牙齒小、牙間距寬
• 牙齒缺失或彎曲
• 眼睛不齊
• 眼角皺褶
• 虹膜周圍呈白色星芒形
• 臉和頸部長（成年期）

心血管

許多威廉斯綜合徵患者有心血管疾病。

• 主動脈可能變窄。
• 肺動脈也可能變窄。
• 高血壓很常見。

動脈狹窄，導致沒有足夠的富氧血液到達心臟和身體。高血壓和血流量減少會損害心臟。

成長問題

先天性威廉斯綜合徵嬰兒可能非常小。他們可能無法進食，並且其體重增長和成長可能比其他孩子慢。成年患者往往比大多數人矮。

個性

威廉斯綜合徵患兒可能會感到焦慮，但他們也往往非常友好和外向。

學習問題

威廉斯綜合徵患兒的學習問題很常見，程度為輕度至重度不等。與其他同齡兒童相比，患兒走路、說話和獲得新技能的速度較慢。他們可能有學習障礙，如注意缺陷多動障礙。

另一方面，很多患兒記憶力很好，學習新東西很快。他們通常說話和閱讀能力良好，並且通常具有音樂天賦。

其他可能的症狀

• 脊柱彎曲，稱為脊柱側凸
• 耳部感染
• 性早熟
• 遠視
• 疝氣
• 血鈣水平高
• 聲音沙啞
• 關節和骨骼問題
• 腎臟問題
• 尿路感染

診斷

威廉斯綜合徵通常在兒童 4 歲之前被診斷出來。醫生將進行檢查並詢問家族病史。然後，醫生將檢視面部特徵，如朝天鼻、寬額頭和小牙齒。心電圖或超聲檢查可以發現心臟問題。

膀胱和腎臟超聲檢查可以檢查泌尿道疾病。

孩子可能會進行一種血液檢測，稱為熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)，以檢視是否缺少任何基因。大多數威廉斯綜合徵患者都沒有彈性蛋白基因。

由於這些問題會隨著時間的推移而發展，所以醫生會希望定期對孩子進行檢查。

治療

許多科室的專業醫護人員可能會參與治療和照護，包括：

• 心臟病專家
• 內分泌醫生
• 胃腸病醫生
• 眼科醫生
• 心理醫生
• 言語和語言治療師
• 物理治療師

孩子可能需要的一些治療方法包括：

• 低鈣和低維生素 D 的飲食，以降低血液中的高鈣含量
• 降血壓的藥物
• 特殊教育，包括言語和語言治療
• 物理療法
• 手術治療血管或心臟問題

孩子也可能需要治療其他症狀。