一文了解：白塞綜合徵

什麼是白塞綜合徵？

這種罕見的疾病會導致血管腫脹。這種腫脹會導致患者全身出現很多症狀，比如口腔內和生殖器常出現潰瘍，但身體其他部位也可能出現問題，比如眼睛。

白塞綜合徵目前還沒有治癒方法，但有許多方法可以緩解出現的症狀。

病因

醫生還不確定白塞綜合徵的病因。他們認為這是由於免疫系統錯誤地攻擊了血管。

如果免疫系統出現問題，則更有可能得該病。有些人遺傳了導致免疫系統攻擊血管的基因。醫生認為，感染或環境中的其他因素會觸發攜帶該基因的人群病發。

白塞綜合徵在美國非常罕見。在亞洲，或者來自亞洲的人群中更為常見。

通常在 20 多歲或 30 多歲發病，但任何年齡的人都有可能患上該病。該病對男性的影響多於女性。

症狀

白塞綜合徵的症狀因人而異。一些患者僅有輕度症狀。另一些患者會出現更嚴重的症狀。症狀通常反反覆覆。症狀的出現稱為發作。

最常見的症狀是口腔和生殖器潰瘍。大多數白塞綜合徵患者都有這些潰瘍。

但它在多個不同部位也會引起很多其他症狀。

口：

• 嘴脣、舌頭和臉頰內側生瘡
• 口苦

眼部：

• 眼睛前部或後部腫脹，稱為葡萄膜炎
• 視力模糊
• 對光敏感
• 有撕裂感
• 發紅
• 疼痛
• 視力喪失

生殖器：

• 男性陰囊潰瘍
• 女性外陰潰瘍

面板：

• 看起來像粉刺的腫塊
• 腿和腳踝上出現紅色腫塊

關節：

• 膝蓋、腳踝、手腕和肘部疼痛
• 關節腫脹

腦和脊髓：

• 發燒
• 頭痛
• 落枕
• 意識混亂
• 人格改變
• 記憶喪失
• 說話困難

消化系統：

• 胃痛
• 腹瀉
• 胃和腸道潰瘍出血

有時白塞綜合徵也會影響其他器官，如腎臟和肺部。

診斷

該病很難診斷。這些症狀和其他很多疾病的症狀一樣，這些疾病包括克羅恩病、狼瘡和關節炎。可能需要幾個月的時間才能確定是否患有白塞綜合徵。

一種幫助診斷的方法是尋找一組症狀。如果出現以下情況，可能患有白塞綜合徵：

在一年內至少出現三次口腔潰瘍，並且至少有以下兩種症狀：

• 生殖器潰瘍
• 眼睛腫脹伴視力喪失
• 面板潰瘍
• 過敏反應試驗結果為陽性

在過敏反應試驗中，醫生會用小針刺破患者的手臂。如果在 1 ~ 2 天后針刺處形成腫塊，即代表患病，因為它表明免疫系統對一個小傷口反應過度。但是也可能明明患有白塞綜合徵，而測試結果卻不是陽性。

選擇治療白塞綜合徵的醫生

選擇醫生治療白塞綜合徵取決於患者的症狀：

• 眼睛腫脹：眼科醫生
• 面板潰瘍：面板科醫生
• 關節痛：風溼病專家
• 生殖器潰瘍：泌尿科醫生
• 胃或腸道潰瘍：胃腸病專家
• 血液問題：血液學專家
• 腦和神經系統問題：神經病專家

患者可能需要去看不止一位專科醫生。

治療

治療方案取決於患者的症狀。

皮質類固醇可以抑制免疫系統，減少體內腫脹。也可以開一些其他有助於免疫系統反應的藥物，如阿達木單抗、硫唑嘌呤、環磷醯胺、環孢黴素和英夫利西單抗等。

乳膏或軟膏可以緩解面板和生殖器潰瘍。

醫生可能會推薦非甾體抗炎藥（nonsteroidal anti-inflammatory drug，NSAID），以及秋水仙鹼治療關節疼痛和腫脹。

類固醇眼藥水可以減輕眼部腫脹。

預後

白塞綜合徵患者可以過正常的生活。事實上，隨著年齡的增長，患者的症狀可能會好轉。

可能有一段時間所有症狀都消失了。這些時期稱為緩解期。

在其他情況下，患病越久症狀就越嚴重。藥物有助於控制這些症狀並預防發作。