一文了解：雷特綜合徵

雷特（Rett）綜合徵是一種罕見的嚴重神經系統疾病，主要累及女童。通常在出生後的前兩年發現，若兒童被診斷為雷特綜合症，可能會讓家人感到難以承受。儘管該病尚無治癒的方法，但早期識別和治療可能會幫助受雷特綜合徵影響的女童及其家庭。該病曾被視為孤獨症譜系障礙的一種。但我們現在已經知曉，該病大多具有遺傳性。

症狀

該病出現症狀的年齡各不相同，但大多數患有雷特綜合徵的嬰兒在出現任何症狀之前的前 6 個月似乎生長正常。變化通常見於嬰兒 12~18 個月時，可能突然發生，也可能進展緩慢。

雷特綜合徵的症狀包括：

生長放緩。大腦不能正常生長，頭部通常很小（醫生稱之為小頭畸形）。隨著孩子年齡的增長，發育遲緩的情況愈發顯著。

手部運動異常。大多數雷特綜合徵患兒可能出現雙手失能。他們通常會將雙手擰或揉在一起。

語言障礙。1~4 歲之間，患兒社交和語言能力開始下降。雷特綜合徵患兒會停止說話，並伴有顯著的社交焦慮。他們可能對其他人、玩具和周圍環境失去興趣。

肌肉和協調能力異常。可能會使患兒行走笨拙。

呼吸困難。雷特綜合徵患兒可能出現呼吸不協調和癲癇，包括快速呼吸（通氣過度）、用力撥出空氣或唾液以及吞嚥空氣。

雷特綜合徵兒童隨著年齡的增長會出現緊張和易怒。他們可能會哭鬧或尖叫很長時間，或長時間的笑。

雷特綜合徵的症狀通常不會隨著時間的推移而改善。該病為終生疾病。通常情況下，症狀惡化極為緩慢，或症狀長期保持不變。雷特綜合徵患者通常無法獨立生活。

病因

大多數雷特綜合徵患兒的X染色體上存在突變。該基因的作用機制，或基因突變如何導致雷特綜合徵尚不清楚。研究者認為，單一基因可能影響其他多種參與發育的基因。

儘管雷特綜合徵為遺傳性疾病，但兒童幾乎不會從其父母處繼承缺陷基因。更確切地說，其基因突變在 DNA 中偶然發生。

當男童發生雷特綜合徵突變時，通常在出生前就已死亡。男性只有一條 X 染色體（女童有兩個），所以該病對男童的影響極為顯著，且幾乎均死亡。

診斷

雷特綜合徵通常基於女童的症狀和行為模式確診。醫生可以根據單獨觀察並與女童的父母談論症狀何時開始時等情況做出診斷。

由於雷特綜合徵極為罕見，醫生會首先排除其他疾病，包括孤獨症譜系障礙、腦性癱瘓、代謝障礙和產前腦部疾病。

基因檢測可以幫助 80% 的疑似雷特綜合徵女童確診。基因檢測也可以預測疾病的嚴重程度。

治療

雖然雷特 綜合徵尚無治癒方法，但有一些治療方法可以改善其症狀。且患兒應終生接受治療。

可用於雷特綜合徵治療的最佳方案包括：

• 標準醫療護理和藥物治療
• 物理療法
• 言語治療
• 作業療法
• 營養療法
• 行為治療
• 支援性服務

專家認為，治療可對雷特綜合徵女童及其父母提供幫助。某些女童也許能夠正常上學，並學習如何更好地社互動動。

藥物可治療雷特綜合徵中存在的某些運動異常。藥物治療也有助於控制癲癇。

許多雷特綜合徵女童至少可以活到中年。研究者針對患有該病的女性開展相關研究，該病在過去的 20 年裡才得到充分認識。