一文了解：囊性纖維化

什麼是囊性纖維化？

囊性纖維化是一種遺傳病。這種疾病侵犯產生黏液和汗液的腺體，造成黏液稠厚。隨著黏液堆積，肺內的氣道被阻塞，使呼吸越來越困難。黏液堆積也使細菌更容易生長，造成肺部頻繁感染。黏液堆積還會阻礙必要的消化酶到達小腸，而身體需要這些酶消化食物中的營養素，包括脂肪和碳水化合物。

囊性纖維化患者在出汗時還會損失大量的鹽，造成體內礦物質失衡。這種失衡可以造成脫水、疲乏、無力、心率增加、血壓降低、中暑，罕見情況下還會導致死亡

囊性纖維化的病因是什麼？

囊性纖維化是一種遺傳病。父母攜帶這種致病基因，然後遺傳給孩子。如果父母均是攜帶者，孩子有四分之一的可能患有此病。男孩和女孩患病可能相同。

囊性纖維化有哪些症狀？

囊性纖維化患者的症狀各不相同。有些孩子出生時會出現症狀，而有些孩子可能在出生幾周、幾個月甚至幾年內都沒有症狀。

每個患者症狀的嚴重程度也各不相同，有些兒童僅表現出輕度的消化系統和肺部症狀，而其他兒童則有嚴重的食物營養吸收障礙和危及生命的呼吸併發症。

囊性纖維化最常見的症狀是：

• 面板有鹹味，父母在親吻孩子時會發現孩子的面板有鹹味
• 經常咳嗽、氣喘、或患肺炎或鼻竇炎
• 呼吸困難持續惡化
• 食慾大，但體重增加得少
• 大便多，有惡臭，呈油性

隨著時間的推移，囊性纖維化的症狀可能會惡化，可能包括：

• 慢性排痰性咳嗽、反覆肺部感染
• 阻塞性肺病（肺氣腫）
• 慢性鼻塞和鼻竇感染
• 胰腺炎，一種胰腺的疼痛性炎症
• 肝病
• 糖尿病
• 膽結石

如果出現下列情況，請及時就醫：

• 您已懷孕或計劃懷孕，您或伴侶有囊性纖維化的家族病史
• 當您親吻孩子時，孩子的面板有鹹味
• 孩子經常發生肺部或鼻竇感染，並很難增加和保持體重

如何診斷囊性纖維化？

通過基因檢測，可以診斷胎兒是否患有囊性纖維化。美國國立衛生研究院建議，為所有準父母或計劃懷孕的夫妻提供囊性纖維化的基因檢測，特別是如果他們有家族史。

生長緩慢以及反覆發生肺部或鼻竇感染的兒童，應進行囊性纖維化檢查。囊性纖維化的標準測試是定量測定汗液氯化物，或“汗液測試”，測量汗液中的含鹽量。因為新生兒不會出汗，所以可以使用免疫反應性胰蛋白酶原試驗。該試驗包括抽血並檢測血液中稱為胰蛋白酶原的特定蛋白質。可以在之後進行基因檢測或汗液測試。

其他有助於診斷的工具包括胸部 X 光檢查和肺功能檢查，這些檢查可顯示囊性纖維化中常見的肺部問題。糞便樣本的檢測可顯示出消化系統的問題。

治療方法有哪些？

囊性纖維化的治療側重於對肺部健康和消化系統的治療。

治療肺部疾病

目的主要是預防肺部感染。每日進行胸部理療，也稱為叩診和體位引流，有助於稀釋肺部黏液和緩解咳嗽。在胸部理療過程中，用手掌拍打患者的背部來“叩擊”所有肺部區域。家長可以對小孩進行，而年齡較大的兒童和年輕人可以學習自己進行。一般每天 2 次，肺部感染處於活躍期時可能會更頻繁。使用振動背心進行治療目前也較為普遍，並且在許多兒童身上似乎效果很好。

經常鍛鍊也有助於稀釋和移動分泌物，維持肺部和心臟健康。

使用抗生素，是治療囊性纖維化肺部感染的關鍵。

黏液稀釋藥物可以幫助患者咳出肺部的黏液。抗炎藥有助於減輕肺部炎症。

治療消化系統疾病

患者需要飲食均衡，多食用高熱量、高蛋白質的飲食。由於對營養素的吸收減少，這通常意味著，兒童必須達到日推薦攝入量的 150％，才能滿足生長需要。維生素 A、D、E 和 K 的補充劑也很重要。為了幫助消化，患者需要在每餐和小吃前服用胰酶和額外的酶來幫助消化高脂肪食物。對於有嚴重消化問題的患者，可能需要專業的高熱量補充配方，使用餵食管攝入，或者通過靜脈注射攝入。

基因治療

基因治療將攻克囊性纖維化的病因，而不僅僅是緩解症狀。一個令人興奮的新進展，依伐卡託（Kalydeco）顯示出了治療前景，該藥針對導致囊性纖維化的潛在基因突變來發揮效用。 在美國，約4％的囊性纖維化患者具有特定基因缺陷，可使用依伐卡託進行治療。美國已批准該藥用於 6 歲以上的患者。

肺移植

有些患者進行了肺移植，代替已衰竭的肺部。

如何預防？

如果父母雙方都是囊性纖維化基因的攜帶者，可能要考慮一下孩子患病的機率。可以對胎兒進行囊性纖維化基因檢測，但需要從子宮內採集液體或組織樣本。一旦孩子出生，就沒有有效的治療方法可以預防囊性纖維化的發展了。