一文了解：什麼是結節性硬化症？

何為結節性硬化症？

結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex, TSC) 患者的細胞在應該停止分裂的時候不停止，導致身體許多部位出現腫瘤，腫瘤並不是癌症，但會在生長的過程中引發各種問題。有些治療方法可以縮小腫瘤，使患者更舒適。

每位結節性硬化症患者都是不同的，部分患者可能在身體的某些部位出現結節性硬化，而其他患者可能以不同的方式受結節性硬化症的影響。腫瘤外觀看起來像面板上或厚或薄的斑塊，如果其出現於肺部，可能會引發呼吸問題。

治療有助於控制症狀，讓患者可以獨立生活。

全球有 100 ~ 200 萬人罹患結節性硬化症。

結節性硬化症的病因

結節性硬化症的發病是因基因問題。對於大部分患者而言，是由於細胞首次聚集時或胚胎時發生的變化引起的。

約三分之一的患者從父母一方處遺傳了結節性硬化症。如果父母一方罹患結節性硬化症，則子女罹患結節性硬化症的可能性為50%。

結節性硬化症的症狀

結節性硬化症的症狀通常在出生後不久出現，但也可以在以後的生活中出現。

患者的症狀取決於體內腫瘤的數量、大小以及位置。這些因素在結節性硬化症患者一生中不斷變化。

腎臟腫瘤會導致腎臟無法發揮正常的功能，還可能導致體內出血或高血壓。

心臟腫瘤通常發生在患者年輕時，腫瘤的體積會隨著時間的推移逐漸縮小。但其可能阻礙血液流動，或導致心律問題。

肺部腫瘤會導致患者在輕度運動後即出現呼吸急促，還可能引發咳嗽，或導致肺部塌陷。

腦部腫瘤可能導致：

• 癲癇發作，起初可能是輕微的症狀。
• 行為改變，例如脾氣暴躁、焦慮或睡眠問題。
• 噁心或頭痛。
• 例如自閉症和發育遲緩等問題。

眼內腫瘤會導致患者視物重影或視野模糊。

若身體的其他部位出現腫瘤，患者可能會注意出現部分面板顏色改變，或面板出現顏色或深或淺的類似疣的生長物。

口腔內出現結節性硬化症症狀會削弱牙齒上的牙釉質，或導致牙齦過度生長。

結節性硬化症的診斷

結節性硬化症有許多不同症狀，因此診斷可能很棘手。

在進行任何檢查前，醫生會與患者談話，並詢問以下問題：

• 您注意到哪些症狀才來就診？這些症狀是何時開始的？
• 您是否曾有癲癇發作？如果有，當時是何情況？持續多長時間？多久發作一次？
• 出現頭痛的頻率如何？頭痛的症狀有多嚴重？
• 家族中是否有其他人出現癲癇發作或罹患癲癇？
• 家族中是否有人罹患結節性硬化症？

醫生可能會進行眼睛和面板檢查，並要求患者接受影像學檢查，可能包括：

• 計算機斷層掃描 (computed tomography, CT)：一系列 X 射線掃描可以建立身體的詳細圖片，從而可檢查腫瘤及與疾病相關的其他變化。
• 磁共振成像 (magnetic resonance imaging, MRI)：比 CT 更詳細。MRI 可以顯示血液和脊髓液的流動情況，有助於確定腫瘤位置和其他變化。醫生可以通過注射對比劑讓某些型別的組織在影象上突出顯示，讓醫生可以更快更清晰地看到相關變化。
• 超聲心動圖是一種心臟超聲檢查，可以顯示出腫瘤及心臟的其他變化。
• 通過血液檢查進行的基因檢測也可確診結節性硬化症。

患者應諮詢醫生的問題

• 腫瘤生長的速度可能有多快？
• 腫瘤會如何引發症狀？
• 症狀是否會隨著時間而產生變化？
• 有哪些治療方法可供選擇？這些治療有哪些可能的併發症？
• 何種情況需於急診就診？
• 家人是否應接受檢查？
• 如果我有孩子 （或如果我的孩子有孩子），則孩子罹患結節性硬化症的可能性有多高？
• 是否有本地支援網路可以為受此疾病困擾的家庭提供支援？

結節性硬化症的治療

患者的治療方式取決於具體情況。醫生會針對腫瘤生長的位置進行治療。

如果結節性硬化症影響腎臟，醫生可能會阻止或減少腎臟腫瘤的供血量，或應用藥物縮小腫瘤。患者可能需接受手術切除腫瘤。在某些情況下，患者可能還需接受透析或腎移植。

如果腦部出現腫瘤，有時可應用藥物縮小腫瘤，或通過外科手術切除。

依維莫司是經美國食品與藥物管理局 (FDA) 批准治療由結節性硬化症引發的特定型別腦部和腎臟腫瘤的藥物。

癲癇患兒接受治療有助於大腦的發育，並且患兒可更好地學習。

部分出現肺部問題的結節性硬化症患者可應用西羅莫司，此類藥物作用於免疫系統。

鐳射治療 （磨皮術） 有助於“修復”面板，或在腫瘤變大之前讓面板變得光滑。

結節性硬化症患者的自我護理策略

罹患結節性硬化症等疾病的患者可能面臨諸多困難，所以要找到緩解壓力的方法，並繼續做自己喜歡的事情。如果孩子罹患了結節性硬化症，請記住他仍然是一個小孩子。讓他繼續做個孩子。

患者應密切注意身體的變化，並隨時報告給醫生。按時接受治療，定期就診，有任何擔憂都要告訴醫生。

患者可與家人、朋友談談病情。他們會想知道如何提供支援，明確告訴他們自己需要什麼，因為家人和朋友可能不知道何種事物最有幫助。

加入支援小組可以幫助患者更好地管理疾病。來自其他患者和患者家庭的訊息有助於患者瞭解各種情況，並保持與外界的聯絡。支援小組還可以提供一些處理症狀的技巧。

如果患者感到不堪重負或沮喪，請諮詢醫生是否可推薦有幫助的治療師或心理輔導人員。

結節性硬化症的預後

雖然結節性硬化症並無治癒的方法，但醫生可幫助患者避免出現各種問題。

通過正確的治療，大部分結節性硬化症患者可期待正常壽命。許多患者可以過上積極、富有成效的獨立生活。