一文了解：什麼是先天性純紅細胞再生障礙性貧血？

貧血時，身體不能製造足夠的紅細胞，或者體內的紅細胞不能正常工作。紅細胞很關鍵，因為它們給身體運輸氧氣。沒有紅細胞，您會感到疲倦和氣短。

紅血球是在骨髓的海綿狀組織中生成的。先天性純紅細胞再生障礙性貧血，又稱 Diamond-Blackfan 綜合症（Diamond-Blackfan anemia，DBA），是由於骨髓不能產生足夠的紅細胞來滿足身體需要而引起的一種貧血。

病因

先天性純紅細胞再生障礙性貧血通常在患兒不到一歲的時候確診。它是由基因的變化或突變引起的。大約一半的DBA病例都有已知的遺傳原因，但是有些人病因不明。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者與其他型別的貧血患者有許多相同的症狀，包括疲勞、面板蒼白和虛弱。

從出生就患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血的孩子的臉和身體會出現生理上的影響，例如：

先天性純紅細胞再生障礙性貧血的其他症狀包括腎臟問題、心臟缺陷以及白內障和青光眼等眼部問題。男孩也可能有尿道下裂，這是一種先天缺陷，他們的尿道開口不在陰莖尖。

醫生可以通過幾個測試來確定您的孩子是否患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血，通常在 1 歲前就可診斷。先天性純紅細胞再生障礙性貧血患兒紅細胞數量較少，但白細胞和血小板正常。

醫生可能會做一次全血細胞計數（complete blood count, CBC）。這是一種血液測試，檢查血液的不同組成成分。這個測試會檢測以下幾個因素：

醫生可以用來輔助診斷先天性純紅細胞再生障礙性貧血的一些其他的血液測試包括：

網織紅細胞計數。這項測試測量未成熟紅細胞的數量。根據檢查結果能判斷孩子的骨髓是否製造了足夠的紅細胞。

紅細胞腺苷脫氨酶（Erythrocyte adenosine deaminase,eADA）水平。大約80%的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者體內一種叫做紅細胞腺苷脫氨酶的酶含量都很高。這個測試測量孩子血液中的紅細胞腺苷脫氨酶（eADA）水平。

胎兒血紅蛋白水平。胎兒血紅蛋白是嬰兒在子宮裡就有的一種血紅蛋白。出生後，這種血紅蛋白的水平應該下降。許多患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血的孩子在長大後胎兒血紅蛋白水平仍然很高。

骨髓穿刺及活檢。這個測試用針從患者骨髓中取出少量的細胞和液體。技術人員檢查這些樣本，看看骨髓中有多少紅細胞和其他細胞，以及這些細胞是否正常。患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血的兒童骨髓中健康紅細胞的數量低於正常範圍。

基因測試。這些測試可以檢查先天性純紅細胞再生障礙性貧血的基因，或父母傳給孩子的導致其他型別貧血的基因。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者更容易患上某些特定的疾病，包括血液和骨髓癌（急性髓系白血病）、骨癌（骨肉瘤）和其他骨髓不能產生足夠的健康血細胞的疾病（骨髓增生異常綜合徵）。

確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血的兒童可以接受治療並長期存活。有些會完全緩解，也就是說症狀會消失一段時間。

兩種常見的治療方法是輸血療法和皮質類固醇藥物治療。儘管風險更大，有些人還是會考慮骨髓移植。但找到一個匹配的捐贈者往往很困難。您應該和醫生討論一下所有的可能性。

皮質類固醇藥物。強的鬆等藥物可以幫助骨髓產生更多的紅細胞。

輸血。如果類固醇藥物不起作用，或者患兒的貧血變得更嚴重，可以選擇輸血治療。來自健康獻血者的全血或紅細胞可以替代您孩子身體不能製造的血細胞發揮作用。

骨髓/幹細胞移植。這種療法用來自捐贈者的健康幹細胞取代受損的骨髓。這是先天性純紅細胞再生障礙性貧血唯一的治癒方法。