一文了解：什麼是血友病 A ？

什麼是血友病 A？

血友病患者的血液無法正常凝結，這意味著患者體內外都存在止血問題。

此疾病可被治療，在某些情況下，患者可在家中自行治療。通過適當的治療計劃，患者也可過上充實的生活。

血友病有數種不同的型別。血友病 A 的患者體內名為凝血因子 Ⅷ 的蛋白質含量不足，而凝血因子 Ⅷ 的作用正是產生血凝塊並止血。

血友病 A 可能為輕型、中型或重型，具體分型取決於患者體內凝血因子 Ⅷ 的水平，重型血友病佔血友病患者的一半以上。

血友病 A 一般通過家族遺傳，但約三分之一的患者沒有家族病史。

血友病 A 的病因

血友病 A 的病因是基因問題，患者可從父母處遺傳問題基因。如果某個基因在出生前發生變化，也可能導致發病，此種變化被稱為自發突變。

幾乎所有患者均為男性，女性很少見。大部分有問題基因的女性都是攜帶者，而且無任何症狀，但其可將問題基因傳給兒子。

血友病 A 的症狀

血友病 A 的症狀取決於患者的病情是輕型、中型還是重型。

• 輕型血友病 A：此類患者可能只在嚴重受傷後注意到出血。或可能在外科手術或其他手術 （例如拔牙） 後出現出血。部分患者直至成年後才出現症狀並被確診。輕度血友病 A 女性患者的情況通常比較嚴重，分娩後可能嚴重出血。
• 中型血友病 A：患者在受傷前很可能不會注意任何出血問題。但有時也可能在未受傷的情況下流血。
• 重型血友病 A：除受傷後出血外，患者可能還經常出現關節和肌肉出血，但卻無法找出具體原因。

重型血友病 A 患者的大腦也可能出血，此情況很少見，但是如果頭部受到撞擊 （即使是輕微撞擊） 後出現以下症狀，請就診：

• 持續頭痛。
• 嘔吐。
• 嗜睡和 （或） 疲勞。
• 突發無力或行走困難。
• 複視。

血友病 A 的診斷

有血友病家族史的女性懷孕後，可以通過檢查判斷胎兒是否罹患此疾病。但此檢查有風險，因此需諮詢醫生相關情況。

對於兒童患者而言，醫生通常可以在嬰兒出生後第一年診斷出重型血友病。孩子是否很容易出現瘀傷，或出血超過正常時間？家長應帶孩子去就診，醫生可判斷孩子是否罹患血友病。

六個月以下的嬰兒很少被診斷出罹患血友病，因為此年齡段的嬰兒通常很少遇到可能導致流血的情況。

待孩子開始活動、爬行、撞到東西，家長可能會注意到孩子身上存在瘀傷，特別是在腹部、胸部、背部和臀部等地方。

醫生可能會問家長：

• 哪些情況導致孩子出現磕碰、瘀傷和出血？
• 出血持續多長時間？
• 孩子是否服用任何藥物？
• 您是否擔心孩子有其他疾病？
• 您的家族史如何？是否有家人有凝血問題？

醫生也可能進行血液檢查，包括：

全血細胞計數 (complete blood count, CBC)

凝血酶原時間 (prothrombin time, PT) 和活化部分促凝血酶原激酶時間 (partial thromboplastin time, PTT)，此兩項檢查都可以測試血液凝固所需的時間。

測試凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 水平。凝血因子 Ⅷ 用於診斷血友病 A ，Ⅸ 因子用於診斷另一種血友病 （血友病 B）。

基因檢測，有助於判斷患者接受某些治療方法後出現併發症的可能性。女性可以通過此檢查瞭解自己是否是一名攜帶者。

患者或家長應諮詢醫生的問題

如果自己或孩子被診斷為血友病，可能會有很多問題想問醫生，包括：

• 多久需就診一次？
• 身體出現小傷口後流血多長時間為不正常？
• 是否有些症狀比其他症狀更加嚴重？分別是哪些症狀？如果出現此類症狀應如何應對？
• 可以或不可以應用哪些非處方藥？
• 醫生推薦哪些治療方法？
• 應如何保護孩子的安全？是否需限制孩子的活動？
• 是否需讓老師和護理人員瞭解孩子的病情？
• 孩子長大後預後如何？
• 如何與其他有血友病患兒的家庭建立聯絡？
• 我的其他孩子罹患血友病的風險如何？孩子的孩子是否可能患病？

血友病 A 的治療

血友病的治療取決於多種因素，包括病情的嚴重程度、患者的年齡和個人需求。

美國聯邦政府資助的血友病治療中心 (hemophilia treatment center, HTC) 是美國患者接受治療的最佳場所。患者需與由外科醫生、牙醫、理療師和專注於血液疾病的社會工作者組成的專家團隊合作。

患者可能需定期接受治療以防止出血，醫生也稱之為“預防性”治療。或在發生出血時接受治療，稱之為“按需”治療。

治療的目標是補充患者身體不能自行產生的凝血因子 Ⅷ，即所謂的替代療法。此方法無法治癒疾病，但確實有助於控制血友病。

在大部分情況下，替代療法都會有效。但是患者身體有 20% ~ 30% 的可能性產生排斥。此時醫生可能嘗試應用其他來源的凝血因子 Ⅷ ，或嘗試不同劑量的凝血因子 Ⅷ 。

醫生可能建議患者應用兩種型別的凝血因子 Ⅷ ：

• 提取自人類血液的“濃縮”版本。
• 更常見的“重組”版本，由通過遺傳工程改造後可產生凝血因子 Ⅷ 的細胞製成。其中部分凝血因子“延長了半衰期”，這意味著其可在血液中停留更長時間。

此類產品通過靜脈通路被輸入血液。

輕型或中型血友病 A 患者可能接受去氨加壓素 (desmopressin, DDAVP) 治療。去氨加壓素可提高血液中凝血因子 Ⅷ 的水平，此藥物通過靜脈注射或鼻腔噴霧途徑給藥。

氨基己酸和氨甲環酸等被抗纖維蛋白溶解藥對輕型血友病 A 患者有效。此類藥物通過口服給藥，可減緩血液中凝血因子的分解。

Emicizumab-kxwh 可幫助預防成人和兒童血友病 A 患者出血並降低出血頻率，此藥物可以彌補凝血因子 Ⅷ 缺失導致的凝血因子缺口。每週注射一次，可以由醫療保健專業人員注射，患者也可以自己學習注射。

如果患者準備接受手術、旅行、懷孕或分娩，務必要與醫生密切合作。

血友病 A 患者的自我護理策略

血友病患者可做很多事情以幫助管理日常生活，請及時接受治療，遵循醫囑，並做到以下四件事：

• 正確處理損傷：清理小傷口、擦傷和損傷，然後用繃帶加壓包紮。嚴重受傷後需接受醫療護理。
• 告訴所有醫療保健專業人員自己 （或孩子） 罹患血友病的事實。在接受任何手術治療 （例如牙科治療） 前提醒醫生，自己可能需提前服用藥物來幫助凝血。

阿司匹林和其他非甾體類抗炎藥 (nonsteroidal antiinflammatory drugs, NSAIDs) 等藥物會減緩血液凝固，因此患者需諮詢醫生，瞭解應該和不應服用哪些藥物。此外，患者還應諮詢醫生可能需要注射的疫苗 （例如甲型和乙型肝炎疫苗）。目前大部分血液產品都需接受致病因素檢查，但患者仍有必要確認是否需採取措施以預防感染。

• 保持活躍：血友病 A 患兒依然可以經常運動，運動會使其更強壯，從而降低受傷的可能性。鍛鍊也有助於控制體重，超重會給身體帶來壓力，從而增加出血的風險。
• 在運動時只需採取一些預防措施：
  • 患兒進行任何可能會摔倒的活動時，應戴上護膝、護肘和頭盔。
  • 在汽車安全座椅、嬰兒車和高腳椅上使用安全帶。
  • 檢查家裡和院子裡是否存在危險 （例如帶尖角的傢俱或遊樂設施）。
• 教患兒瞭解自己的血友病病情。讓患兒知道何種情況下應求助及如何求助。讓患兒感到自信，不要害怕。

血友病 A 患者的預後

血友病 A 無法被治癒，但通過適當的預防措施和規劃，患者可以過上健康、充實的生活。患者應保持活躍，學會識別疾病症狀。定期就診，並遵守治療計劃。