為什麼單基因遺傳病會導致死胎?

患者:女,26歲

病情描述:我姐姐在懷孕22周的時候發現胎兒死了。檢查出來是因為單基因遺傳病導致的。為什麼單基因遺傳病會導致死胎?

专家回答(1)

李國勝
李國勝
副主任醫師

單基因遺傳病導致死胎髮病率較高,常以染色體顯性、隱性或性連鎖遺傳的方式傳遞給子代。一般情況下,常染色體顯性遺傳病患兒能存活,但在發生致死性突變或純合缺失的情況下多導致死胎或新生兒死亡。

2018-06-13

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