患者：男，3歲
病情描述：寶寶最近在醫院做檢查，我想問一下，在臨床上怎樣檢測孩子是不是PKu患者？
臨床上怎樣檢測孩子是不是pku患者
专家回答(2)
顧倩
副主任醫師PKU是一種罕見而嚴重的遺傳性基因病，是佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》中的一種疾病，患者天生無法分解苯丙氨酸（Phe）。苯丙氨酸是一種氨基酸，存在於含有蛋白質的食物以及用於食物和飲料的高強度甜味劑中。Palynziq是一種新型酶療法，適用於當前治療無法控制其血液苯丙氨酸濃度的成人PKU患者。
2019-05-31
王雪梅
主任醫師這是一種新型酶替代療法，有助於解決當前療法無法控制其血液苯丙氨酸水平的PKU患者的重大未滿足需求，”FDA藥物評估和研究中心藥物評估III辦公室主任JulieBeitz博士說，“此次新的批准印證了我們的承諾，即批准那些將為PKU患者提供不同醫護選擇的治療進展。苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性基因病，可透過藥物等相關治療控制疾病的發展。最新基因解碼研究顯示，一種新的治療方法已問世
2019-05-31
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