患者：女，26歲
病情描述：在網上看到有自毀容貌綜合症，主要發生在男孩還是女孩身上呢？
自毀容貌綜合症主要發生在男孩還是女孩身上呢？
专家回答(1)
居寶芹
主任醫師自毀容貌綜合症病遺傳學，LNS呈X-連鎖隱性遺傳，患者均為男性，發病機制，當HGPRT缺乏時，使患者體液內的尿酸濃度增高.出現高尿酸血癥和尿酸尿。典型患者無HGPRT活性。若酶僅部分缺乏時，則患者往往出現痛風，而無LNS症狀。女性可作為基因攜帶者而無症狀。
2018-04-12
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