2018-04-12
患者:女,26歲
病情描述:在網上看到有自毀容貌綜合症,主要發生在男孩還是女孩身上呢?
专家回答(1)
自毀容貌綜合症病遺傳學,LNS呈X-連鎖隱性遺傳,患者均為男性,發病機制,當HGPRT缺乏時,使患者體液內的尿酸濃度增高.出現高尿酸血癥和尿酸尿。典型患者無HGPRT活性。若酶僅部分缺乏時,則患者往往出現痛風,而無LNS症狀。女性可作為基因攜帶者而無症狀。
免責聲明:
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