患者：女，18歲
病情描述：我得了肝豆狀核變性，肝豆狀核核變性是什麼病？
肝豆狀核變性是什麼病
专家回答(2)
馬莉
副主任醫師肝豆狀核變性病又稱Wilson病，屬常染色體隱性遺傳，為先天性銅代謝異常所致。病人每日從飲食中攝取的銅，從腸吸收入血超過正常，至肝後，因肝細胞溶酶體功能異常，銅藍蛋白合成障礙以及銅從膽汁排洩減少，銅在肝貯留，可引起肝脂肪和糖原沉積、炎症、纖維增殖、細胞壞死以至肝硬化。
2019-06-05
李蘊銣
主任醫師肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳，病因是位於第13對染色體長臂上13q，突變所致血漿銅藍蛋白含量減少引起的銅代謝障礙。患者的肝溶酶體缺陷，使銅排洩到膽汁受限，從而促使過量銅在體內蓄積，肝臟合成銅藍蛋白減少，使血漿銅藍蛋白調節作用削弱，從而胃腸道吸收銅增加。
2019-06-05
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