患者：女，25歲
病情描述：我過兩天需要複查遺傳代謝病，遺傳代謝病複查需要注意什麼？
遺傳代謝病複查需要注意什麼
专家回答(2)
張龍
副主任醫師遺傳代謝複查需要注意，如電解質、肝腎功能、血糖、血氨等專案是否超標出現異常。出現異常就得及時治療。基因代謝性疾病的治療目標是糾正代謝缺陷及其病理生理變化。治療的主要原則包括控制有缺陷的酶底物的攝入、酶替代療法、促進有毒代謝物的排洩、最終代謝物的替代、酶輔助因子替代療法、基因療法和對症支援。治療等等。
2019-10-13
榮春紅
副主任醫師遺傳代謝病複查要看一下血液的生化檢查氨基酸分析，有機酸分析等是否在控制範圍之內，如果超出了的話，需要及時的進行治療。一些遺傳性代謝病的診斷需要活檢，包括面板、結膜、肝臟和肌肉的活檢。有時可以根據標本的組織學或超微結構特徵作出診斷，有時還需要進一步的DNA和酶試驗。
2019-10-13
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