患者：男，27歲
病情描述：小孩經常說乏力，上樓也不快，去醫院檢查說進行肌營養不良。這是什麼病？
進行性肌營養不良症是什麼
专家回答(2)
陳哲
主任醫師不同的基因突變就會導致肌營養不良。患者表現為進行性肢體無力和肌肉萎縮，不伴感覺異常。這類疾病具有共同的特點：多在兒童、青少年、青年期隱匿起病，主要表現為四肢對稱無力，肢體近端較為明顯，患者往往出現上樓、蹲起困難，上肢上舉困難，後期出現肢體遠端無力，如雙手精細動作影響，肌肉萎縮和肢體無力隨時間而緩慢加重，病程中沒有肢體的麻木、疼痛等感覺異常。部分患者存在明確家族史
2019-04-08
張月美
主任醫師一般是因為遺傳性骨骼肌變性疾病而導致進行性肌營養不良，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為主要特點，臨床上以慢進行性發展的肌肉萎縮肌無力為主要表現，部分型別還可累及心臟骨骼系統，傳統上分為假肥大型肌營養不良，面肩肱型肌營養不良，肢帶型肌營養不良等等。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性。
2019-04-08
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