什麼是黑斑息肉綜合徵？

黑色素斑-胃腸多發息肉綜合徵（Peutz-Jeghers syndrome, PJS），簡稱黑斑息肉綜合徵，又稱為波伊茨-耶格綜合徵、色素沉著息肉綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳病，由 STK11 (LKB1) 基因突變所致。

黑斑息肉綜合徵的三大特徵

特定部位的面板黏膜色素沉著斑、胃腸道多發性息肉和家族遺傳性，是該疾病的三大特徵。

黑斑息肉綜合徵最顯著的特徵莫過於面板黏膜黑斑，以口脣、齒齦、頰黏膜最為常見，兒童時期即可出現。但是也有部分患者並不存在黑斑，對於此類病例，診斷仍需依賴息肉病理、家族史和基因檢測結果，不必拘泥於是否存在黑斑。

黑斑息肉綜合徵的息肉病理檢查為錯構瘤樣息肉，可發生於消化道的各個部位，以小腸為主，結腸次之。因息肉引發的併發症常常是患者就醫的主要原因，如貧血、腹瀉、腸梗阻、腸套疊等。

黑斑息肉綜合徵的主要治療目的是切除病變、解除併發症和防止惡變。既往外科手術是治療的首選，可以在術前復位腸套疊的部位，切除病變息肉甚至壞死腸段。目前隨著內窺鏡技術的發展，尤其是小腸鏡的應用，很多病變都可以在內鏡下切除和治療，大大減少了創傷。

對於黑斑息肉綜合徵患者及其家族成員，都應該進行基因檢測和密切隨訪，以達到早診斷、早治療的目的。

黑斑息肉綜合徵患者除了消化道腫瘤風險外，乳腺和婦科腫瘤的發病風險也明顯升高。因此女性患者的隨訪還需包括乳腺檢查、宮頸塗片和盆腔 B 超等。