α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎：症狀、病因及如何治療

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎，是一種由於 α1-抗胰蛋白酶合成障礙導致代謝異常的面板病，為先天性代謝性疾病，表現為結節性的脂膜炎症狀。

• α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是由於機體內 α1-抗胰蛋白酶的合成發生障礙。
• 常發生於 20～40 歲，無性別差異。而 α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要引起肺氣腫、肝硬化, 極少引起脂膜炎和繼發性脈管炎,脂膜炎在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者中的發生率大約為 1%^[1]。
• 面板創傷可為本病的促發因素，另外也與遺傳和家庭環境有關。
• α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎初次於 1972 年報道，本病屬於結節性脂膜炎的 1 種亞型。
• 臨床表現類同結節性脂膜炎，好發於軀幹和四肢近端。面板可出現微隆起的液化性結節或形成膿腫，可破潰。
• 皮質類固醇激素療效不定，可試用免疫抑制劑環磷醯胺，秋水仙鹼、氨苯碸等。
• 嚴重者可伴有肝病及肺部反覆感染，約 1/5 的患者有肺梗死。
• 本病的 α1-抗胰蛋白酶缺乏症狀通常難以改善，在對面板患處治療之後可使皮損症狀得到緩解，但易復發。

如果在發生輕微外傷處，出現紅色、深在性皮下結節，表面有壓痛，並可流出黃色液體、以後形成潰瘍，此時請及時就醫，以明確診斷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 嚴重的脂膜炎。
• 自發性潰瘍。
• 有油性液體排出。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 該病面板症狀一般不至引起嚴重危害，但如果合併 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的相關疾病，應立即就醫，以免發生風險。
• 肺氣腫。
• 肝硬化。
• 繼發性脈管炎。

建議就診科室

• 面板科
• 消化內科

醫生如何診斷 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎？

醫生會詳細檢查面板病灶，並且結合組織病理學檢查等共同判斷。

相關檢查包括：

• 體格檢查：面板外傷處紅色、壓痛、深在性皮下結節、潰瘍等。
• 組織病理：為皮下脂肪組織浸潤性炎症結節，經單核細胞及中性粒細胞浸潤為主，伴有巨噬細胞，形似結節性脂膜炎早期改變，以後纖維化及脂肪壞死或潰瘍形成。
• 實驗室檢查：血清檢測 α1-抗胰蛋白酶水平（正常為 200~400 mg/dl）。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 出現異常的面板處是否有過擦傷或者損傷？
• 面板病灶出現多久？
• 有癢、痛、灼熱、腫脹的感覺嗎？
• 病灶表面有脫屑嗎？
• 自行塗抹或用過什麼藥嗎？
• 有肝硬化、肺氣腫等疾病史嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這個病怎麼檢查出來的？
• 吃什麼藥好的快？
• 治好了之後還復發嗎？
• 平時吃什麼好？有需要忌口的嗎？
• 會傳染嗎？會遺傳嗎？

具體日常注意事項如下：

• 規律生活，保證休息。
• 適度鍛鍊，增強體質。
• 清淡飲食，多食新鮮蔬菜水果。
• 忌辛辣刺激性食物，忌菸、戒酒。

本病多針對面板患處採取對症治療，而對於 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者可進行 α1-抗胰蛋白酶替代治療。

藥物治療

• 糖皮質激素外用，如強的鬆、可的鬆等，同時口服維 A 酸類藥物，也有部分學者認為系統用糖皮質激素可能加重病情。
• 選用鈣泊三醇、5-氟尿嘧啶軟膏或 5% 水楊痠軟膏對患處皮損塗抹治療，可起到一定的抑制病情效果，可作為輔助藥物。
• 也可選用免疫抑制劑如秋水仙素或者氨苯碸治療，高劑量秋水仙鹼的使用可對自身免疫反應起到抑制作用，但會引起強烈的副作用如劇烈腹瀉，引起酸鹼失衡和水鹽失衡等。

手術治療

• 對於 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者，合併極嚴重的肺氣腫時可選擇肺減容術（LVRS）， 一般指切除肺氣腫最嚴重的 20%~30% 肺組織^[3]。
• 對於 α1-抗胰蛋白酶缺乏症者，合併肝硬化導致消化道出血者，應及時行鏡下或急診止血手術。

α1-抗胰蛋白酶替代治療^[4]

• 靜脈注射純化人血漿蛋白的治療；
• α1-抗胰蛋白酶吸入劑的應用；
• 重組 α1-抗胰蛋白酶治療和人工合成彈性蛋白酶抑制劑的治療。

疾病發展和轉歸

本病的 α1-抗胰蛋白酶缺乏症狀通常難以改善，在對面板患處治療之後可使皮損症狀得到緩解，腫塊消失，炎症減退，但易復發。α1-抗胰蛋白酶替代治療可有望治癒。

α1-抗胰蛋白酶是由肝細胞合成的 1 種多肽糖蛋白，是血清蛋白酶的抑制物，其作用能影響胰蛋白酶、胰彈性蛋白酶、尿激酶、面板膠原酶、多核細胞的中性蛋白酶、凝血輔助因子等，這些酶的功能可調節代謝及抑制炎症反應。當缺乏 α1-抗胰蛋白酶時可能引起脂肪細胞內大量脂肪酸的形成，同時伴劇烈的炎症反應。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常見原因有哪些？

• 面板創傷可為本病的促發因素；
• 遺傳因素、基因型；
• 家庭、環境因素。

哪些人容易患 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎？

• 基因的變異可影響 α1-抗胰蛋白酶，與 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎相關的基因型為 ZZ、SZ 及 SS^[2]；
• α1 抗胰蛋白酶缺乏症的患者中會出現 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎；
• 面板受創傷者。

脂肪細胞內有大量的脂肪酸形成，同時又有劇烈的炎症反應，在面板表面表現為類似結節狀的脂膜炎病灶，同時有膿腫和液化性結節出現，液化性結節和膿腫表現為隆起狀態，可受外力破潰。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常見症狀有哪些？

常見症狀包括：

• 外傷處紅色、壓痛；
• 深在性皮下結節；
• 液化性結節；
• 膿腫；
• 潰瘍。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 如因外傷常見併發胸腔積液或血栓性靜脈炎；
• 約 1/5 的患者有肺梗死。

• 面板外傷是促發因素，所以應重點避免外傷。
• 定期身體檢查，早發現早治療。
• 對於有明顯脂膜炎初期症狀的患者應及時進行相關檢查，儘早確診進行相關治療。
• 吸菸是 α1 抗胰蛋白酶缺乏症最重要的危險因素^[5]，介於 α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎與 α1 抗胰蛋白酶缺乏症的關係，考慮建議戒菸。
• 增強體質，注意鍛鍊，合理營養，提高機體免疫力也是非常重要的。