δ-貯存池病：症狀、病因及如何治療

δ-貯存池病是一種異質性疾病，以患者有輕度出血傾向、血小板第二相聚集波異常、血小板緻密體可有不同程度減少為特徵。
血小板緻密顆粒缺乏是該疾病最主要的病因。環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等是導致本病發生的危險因素。
主要症狀包括：輕中度出血，面板瘀斑，牙齦出血，鼻出血，月經過多，外科創傷後過度出血，分娩時易出血，但一般無關節和胃腸道出血。面板瘀點瘀斑、牙齦出血、鼻出血，是本病最典型、最主要的特徵。
對症治療是該病的主要治療方法，也是治療的關鍵點。出血嚴重時可輸注血小板，月經過多可口服避孕藥控制月經量，腎上腺皮質激素和冷沉澱可縮短出血時間。
患者平時有輕度出血傾向，創傷或者分娩後出血難止，危及生命。
日常生活中應避免外傷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面板出現瘀點瘀斑。
不明原因的鼻出血、牙齦出血。
女性長期月經量過多，但是月經週期正常。
拔牙或外傷後持續性出血。
遺傳：家族中爺爺、奶奶、姥姥、姥爺、爸媽等也常有皮下出血點、出血難止等情況。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

血壓突然降低。
突發的頭暈。
分娩時出血不止。
大便出血。
突發的腹部劇烈疼痛。
休克：出現脈細快、口渴、面色蒼白或發紫、四肢溼冷等。
無意識。

建議就診科室

血液內科
急診科

醫生如何診斷δ-貯存池病？

當醫生懷疑是δ-貯存池病時，通常將檢查血常規、凝血功能，在有血小板數及形態正常結果後，可能進一步通過電鏡下檢查，流式細胞術檢查，以及檢查血小板對 ADP 和腎上腺素誘導的血小板的第一、二相聚集波等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

病史採集：詢問病史，發病情況，治療情況，用藥情況。通過詢問患者的情況來判斷疾病的發展。
體格檢查：醫生會觀察患者的面板情況，是否有瘀點瘀斑。主要是檢查患者軀幹和四肢，根據一些典型的臨床體徵來判斷是否可能是這種疾病。
B 超檢查：觀察體內實質臟器情況，肝膽胰脾情況。
CT 檢查：檢查心肺以及其他臟器，排除其他疾病。一些 B 超查不出來的肺部等其他臟器的情況，需要行 CT 檢查。
血常規：診斷δ-貯存池病最常規的、最有效的檢查，一般包含紅細胞、白細胞、血小板、血紅蛋白等各種血液情況檢查。根據這些相關指標來判斷患者的血液情況。
凝血功能：診斷δ-貯存池病最重要的檢查，通過測試出血時間、凝血時間、纖維蛋白原、D -二聚體等各項指標來評估凝血功能，判斷出凝血異常的可能原因。
電鏡：電鏡照射下檢查血小板的緻密顆粒，判斷是否有血小板緻密顆粒缺乏。
血小板緻密顆粒物檢查：血小板緻密顆粒物 ATP、ADP、鈣離子、5-羥色胺減少、ATP /ADP ≥3.0，都可以作為本病的診斷依據。
流式細胞術檢查：流式細胞術檢查可以檢查細胞大小、顆粒性，以及多種物質的引數。
血小板聚集波檢查：用 ADP 或者腎上腺激素來誘導血小板的第一、第二相聚集波，發現第一相聚集波正常，第二相聚集波低。對低濃度膠原反應減低或缺乏，而高濃度時正常或接近正常。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現面板有小紅點？
什麼時候發現面板有小紅斑？
先出現小紅點還是先出現小紅斑？
發現以後做過什麼檢查？
以前吃過什麼藥嗎？
刷牙的時候，牙齦經常出血嗎？
經常鼻出血嗎？
受傷後出血多嗎？
當時採取了什麼措施止血？
止血效果怎麼樣？
家裡是否有親屬有相同的症狀？
如果是女性，平常頭暈嗎？
平時月經量有多少？
月經多到什麼情況？
這種情況持續了多少時間？
有沒有做過治療？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
這個病要怎麼治？
哪種情況下必須要去醫院？
這個病能否根治？
治療需要花多少錢？
需要吃什麼藥？
是否需要一直吃藥？
這個病對生命有什麼危害？
這個病對日常生活有什麼影響？
這個病是否影響上班？
平時要注意些什麼？
家裡人要注意些什麼？
能不能生孩子？對後代有什麼影響？

具體日常注意事項如下：

日常護理：日常生活中注意保護自己免受外傷，避免危險活動，如遠離建築工地、切菜時避免切傷手指等。
定期複查：遵照醫生的建議，定期到醫院做抽血化驗複查，根據複查的情況制定相應的治療方案。一般定期複查的時間為出院後 1 個月、2 個月、3 個月、6 個月、1 年，出院後出現任何的不適都要及時就診。
用藥情況：嚴格按照醫生的醫囑進行規律服藥，不能隨意更換藥品種類，更不能隨便停藥。
日常飲食：日常應多吃些富含造血原料的優質蛋白質、必需的微量元素（鐵、銅等）、葉酸和維生素 B₁₂等營養食物，如動物肝臟、腎臟、魚、蝦、蛋類、豆製品、黑木耳、黑芝麻、紅棗以及新鮮的蔬菜、水果等。

本病採用腎上腺皮質激素治療，月經過多可口服避孕藥控制月經量，出血嚴重時輸注血小板、冷沉澱等。

藥物治療

氫化可的鬆：腎上腺皮質激素類藥，可以起到抗炎、抗病毒、抑制免疫、抗休克的作用。
去氧孕烯炔雌醇片、屈螺酮炔雌醇片：最常用的口服避孕藥，由人工合成的雌激素和孕激素配製而成，對症治療女性月經期月經量過多，一定量的雌激素、孕激素可以調節月經，緩解症狀。

其他治療方法

輸血：出血不止時，輸注血小板促進止血功能，還可以輸注冷沉澱促進凝血。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者可能對自己的情況不瞭解，在平時日常生活中沒有多加註意，在鼻出血或者其他創傷後出血不止時，失血過多導致休克，危及患者生命。如果女性長期月經量過多會導致貧血對患者生活質量造成影響。甚至在分娩時影響生命。
經過正規治療後，大部分患者可以控制症狀。平時也要注意生活方式，避免受傷，少做容易引起創傷的運動，避免身體出現損傷，減少意外事故的發生，延長生命。

可能與環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。

δ-貯存池病的常見原因有哪些？

本病的病因尚不明確。可能與下列因素有關：
- 遺傳因素：常染色體顯性遺傳病。一種由父母遺傳給子女的疾病，由於先天性的血小板緻密顆粒缺乏所導致的出血時間延長，不容易止血的一種血液性疾病。
- 環境因素。
- 飲食因素。
- 孕期的情緒、營養因素。

哪些人容易患δ-貯存池病？

遺傳病史：父母或者兄弟姐妹有過患病史或者類似現象。

δ-貯存池病的常見症狀有哪些？

δ-貯存池病的常見症狀包括：

面板瘀點瘀斑：面板可見紅色或者青紫色斑點，壓之不褪色，直徑小於 2 毫米為瘀點，直徑大於 5 毫米為瘀斑。
鼻衄：即自發的鼻腔出血，一般為雙側，可能出血不止，或者單側鼻腔受損，出血難止。
牙齦出血：常見自發的牙齦出血，或者刷牙時發生牙齦出血，還可能在拔牙時出血不止。
月經過多：女性患者可常見月經過多，月經週期正常。
出血難止：在女性分娩後大出血難止，或者受到創傷後出血不止，拔牙後出血不止等。

δ-貯存池病可能會引起哪些併發症？

常見的併發症包括：

貧血
休克

具體預防方法如下：

諮詢遺傳疾病診斷專家，分析可能的疾病遺傳方法，按照專家建議考慮生育方案。
如果有家族中的某一人診斷此病，其直系親屬建議做相關的血液學檢查，以便早發現、早篩查。