Ⅰ型黏多糖病：症狀、病因及如何治療

Ⅰ型黏多糖病是一種全身性的疾病。這種疾病曾被分為三種不同的綜合徵：Hurler 綜合徵（MPS I-H），Hurler-Scheie 綜合徵（MPS I-H / S）和 Scheie 綜合徵（MPS I-S），嚴重程度從高到低。因為這三種綜合症互相之間存在很多重疊，所以目前Ⅰ型黏多糖病分為嚴重型和衰減型。

患者會從童年開始發病，許多較輕微的患者都可以上學並最終工作，組建家庭。病情嚴重的患者，也有一些治療方法可以幫助減輕症狀，減緩病情。
該病的病源來自基因，患者身體無法產生一種叫做 α-L-艾杜糖醛酸苷酶的特殊蛋白質，即分解糖類所必需的一種物質。
許多Ⅰ型黏多糖病患兒一開始沒有任何症狀，輕型的患者，症狀會在童年後期出現。
醫生主要通過酶替代療法和造血幹細胞移植來緩解孩子的症狀，減緩病情的發展。
患者在身體生長和功能方面有問題，也可能出現思考和學習方面的障礙。外表看起來可能也不一樣。
Ⅰ型黏多糖病的孩子，應避免身體接觸類活動，家長要精心照顧孩子，鼓勵孩子獨立和交朋友，保持積極的心態等。

一旦出現上述症狀，懷疑是Ⅰ型黏多糖病，建議儘快到醫院進行檢查明確診斷。

建議就診科室

內分泌科
兒科

醫生如何診斷Ⅰ型黏多糖病？

醫生會先詢問家長一些相關問題，如果醫生無法為孩子的症狀找到另一種解釋，他們會通過下列檢查確診：

兒童的尿液中是否含有大量的特殊糖分；
檢測兒童血液或面板細胞中“缺失”的蛋白質活性。

醫生確診為Ⅰ型黏多糖病後，最好將這一基因問題告知家人。

如果您是孕婦，並且知道自己攜帶了這種基因，或者您已經有了一個患有Ⅰ型黏多糖病的孩子，您就可以知道自己所懷的孩子的患病風險。向醫生諮詢孕早期的檢查事項。

醫生可能詢問患者哪些問題？

由於這是一種罕見的疾病，醫生首先會排除其他疾病。醫生會詢問家長：

您觀察到哪些症狀？
首次發現是什麼時候？
是否多次出現症狀？
症狀在什麼情況下加重，在何種情況下緩解？
家人是否有過類似的症狀？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

家長可以諮詢醫生：

孩子的症狀會隨著時間而進展嗎？如果是，會有哪些變化？
目前對孩子最好的治療方法是什麼？
這些治療是否會有副作用？該如何應對？
是否有臨床試驗能提供幫助？
我該如何確定孩子的病情發展？是否需要注意其他新的症狀？
多久來複查一次？
是否應該去看別的專家？
我的其他孩子患 MPSⅠ的機率有多大？

Ⅰ型黏多糖病的孩子，應避免身體接觸類活動，家長要精心照顧孩子，鼓勵孩子獨立和交朋友，保持積極的心態等。

具體日常注意事項如下：

鼓勵孩子獨立和交朋友。Ⅰ型黏多糖病兒童通常都深受大家的喜愛，而且願意與他人交流。保證安全的情況下，讓他們參與家庭活動。
更重要的是，一定要保持積極的心態。當您把孩子介紹給他人時，要對他人的反應保持開放的心態。他人可能不知道該說什麼，主要原因是不想窺探、冒犯或讓您感到尷尬。當他人問起孩子時，告訴他們孩子的情況以及他能做什麼、不能做什麼。也要提及孩子的興趣、好奇心和個性。
與學校的工作人員交流，制定個性化的教育方案。孩子可能需要一對一的關注，也會需要特製的桌子，或做出其他調整。
為了保護脖子，Ⅰ型黏多糖病兒童應避免身體接觸類體育運動、體操、蹦床和類似活動。
想辦法改變家中的環境，讓孩子更輕鬆地活動和自己做事。

此外，您也要為自己和家人騰出時間。可以讓其他人看護一段時間，自己休息調整。

醫生主要通過酶替代療法和造血幹細胞移植來緩解孩子的症狀，減緩病情的發展，家長還要向溶酶體貯積症專家諮詢相關事項。

酶替代療法（enzyme replacement therapy，ERT）) ：使用了一種叫拉羅尼酶（Aldurazyme）的藥物，通過人工合成酶替代患兒缺陷酶。它改變了 MPSⅠ患兒疾病的進展。雖然這種藥物無法治療智力損傷，如思考或學習方面的問題，但有助於緩解多數症狀，並減緩病情的發展。
造血幹細胞移植：醫生將新的細胞植入兒童體內，製造其體內缺失的蛋白質。這些細胞通常來自骨髓或臍帶血。讓孩子在 2 歲之前接受移植手術，他們在未來的學習能力會更好。但是無法修復骨骼和眼睛的問題。

家長還要向溶酶體貯積症（lysosomal storage diseases，LSD）專家諮詢相關事項。根據孩子的症狀，您可能需要帶他去看其他專家，包括心臟病專家和眼科醫生。

疾病發展和轉歸

雖然目前還沒有治癒Ⅰ型黏多糖病的方法，但是治療可以提高生活質量——尤其是早期治療。這些治療能減緩疾病發展，並在疾病開始前阻止其對身體造成傷害。

大部分病情較輕微的兒童可以和其他孩子一起去上學。他們可以平安度過青春期，甚至生育。

當疾病更嚴重時，病情發展也更快。症狀最嚴重的兒童，通常病情惡化得很快，他們可能在青春期前死亡。護理的重點是減輕疼痛和提供支援，保證孩子能夠擁有最好的生活質量。

Ⅰ型黏多糖病在家族中遺傳。但是隻有當父母雙方攜帶致病基因，子女才會患病。

患者身體無法產生一種叫做 α-L-艾杜糖醛酸苷酶的特殊蛋白質，即分解糖類所必需的一種物質。無法分解的糖分在細胞中積累，對全身造成損害。

如果子女有一個正常基因和一個致病基因，就不會出現該病的症狀。您的孩子也會成為該致病基因的攜帶者。

哪些人容易患Ⅰ型黏多糖病？

有Ⅰ型黏多糖病家族史的人患病風險會有所增加，但有風險並不意味著會患病，只是與沒有患病風險因素的個體相比，患病風險有所增加。

此外，沒有危險因素並不意味著不會患該病，出現相關症狀時要及時與醫護人員聯絡。

許多Ⅰ型黏多糖病的患兒一開始沒有任何症狀。輕型的患者，症狀會在童年後期出現，他們體內會產生少量的這種蛋白質，這也是為什麼他們的症狀較輕、病情發展非常緩慢的原因。

Ⅰ型黏多糖病的常見症狀有哪些？

病情嚴重的兒童，通常在嬰兒時期就開始出現症狀。這些兒童出生時通常體型很大、成長速度很快、持續 1 年左右，但到了 3 歲時就會停止成長。他們的身高停留在 1.2 米左右。外貌也有以下相似之處：

低於平均身高，體格健壯；
頭顱較大，前額較鼓；
厚嘴脣、牙間隙寬、大舌頭；
鼻矮、鼻孔大；
面板增厚且鬆弛，又短又寬的手，捲曲的手指；
膝外翻、步行足跟不著地；
脊柱彎曲。

Ⅰ型黏多糖病的症狀還包括：

視力障礙，包括視物模糊、難以在明亮的光線下或在晚上看東西；
口臭、牙齒問題等口腔疾病；
頸部無力；
呼吸問題和氣道感染，包括流鼻涕、鼻竇感染和睡眠呼吸暫停；
耳部感染和聽力損失；
手指或腳感到麻木和刺痛；
心臟病；
關節僵硬、活動受限；
臍疝，腹股溝疝；
腹瀉；
肝脾腫大。

Ⅰ型黏多糖病可能會引起哪些併發症？

病情較輕的人通常不會出現過多的身體問題。而且這些孩子智力正常，可以做很多常人能做的事。
病情越嚴重，孩子出現的問題就會越多。嚴重的還會影響智力和學習，有些孩子可能會失去語言能力。

該病為遺傳病，無法預防。