18-三體綜合徵：症狀、病因及如何治療

18-三體綜合徵是一種染色體異常疾病，也被稱為愛德華茲綜合症。

18-三體綜合徵指的是患者的某些或所有身體細胞中都有 3 條 18 號染色單體，即多了 1 條 18 號染色單體。
大約每 5000 個嬰兒中就有一個出生時患有 18-三體綜合徵，而且大多數是女性。許多患兒無法存活到妊娠的中期或後期。
卵子或精子在成為受精卵之前含有錯誤數量的染色體，結合後就會造成染色體異常，從而形成 18-三體綜合徵。
18-三體綜合徵有三種類型，分別是：完全 18-三體綜合徵、部分 18-三體綜合徵以及馬賽克 18-三體綜合徵。
患有 18-三體綜合徵的嬰兒通常出生時非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷，例如：顎裂、胸廓畸形和生長緩慢等。
18-三體綜合徵無法治癒。它的治療是由支援性醫療護理組成的，主要是為孩子提供儘可能高質量的生活。

孕婦在進行妊娠超聲檢查時醫生就可根據結果懷疑胎兒是否得了 18-三體綜合徵。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

哭聲微弱。
拳頭握緊。
手指交叉難以伸直。
小頭。
顎裂。
低位耳。
小下巴。
胸廓畸形。
肺腎胃腸的缺陷。
進食有問題。
心臟缺損。
嚴重的發育遲緩。
生長緩慢。

建議就診科室

產科
兒科

醫生如何診斷 18-三體綜合徵？

醫生可能會在妊娠超聲檢查中懷疑是胎兒患有 18-三體綜合徵，儘管這不是準確的診斷方法。更精準的方法是從羊水（羊膜穿刺術）或胎盤（絨毛膜絨毛取樣）中提取細胞並分析其染色體。

嬰兒出生後，醫生可能會根據孩子的臉和身體的特徵，懷疑其患有 18-三體綜合徵，可以取血樣用來檢查染色體的異常。染色體血液檢驗也可以幫助確定母親有多大可能性再次孕育 18-三體綜合徵嬰兒。

醫生可能詢問患者哪些問題？

夫妻雙方有沒有該病家族史？
夫妻雙方是否接觸過化學物質，是否抽菸喝酒？
女方懷孕初期是否感染帶狀皰疹或病毒性感冒等其他疾病？
女方懷孕初期是否服用藥物？
女方是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否為近親結婚？
是否有流產史，流產原因？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病如何發生的？能治好嗎？
孩子需要做哪些檢查？要吃哪些藥？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合孩子？
這個病有遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？
如果再次懷孕，胎兒還會得這個病嗎？
如果決定生下來，應該做什麼準備？

語言功能鍛鍊：該病患兒的語言功能發育較為緩慢，因而該類患兒會出現構音障礙、發音障礙以及節律異常等情況，因而需要根據先天愚型患兒的實際情況對患兒進行鍼對性的語言訓練。20 個月時期是嬰幼兒語言學習爆發期，是學習語言的重要時期，因而應在該時期著重對患兒進行語言訓練，在認知實物的基礎上多與患兒進行言語交流，從而增加患兒的詞彙量以及認知水平
感知以及動作發育鍛鍊：感知訓練包括視覺、聽覺、觸覺、嗅覺以及味覺等，通過較為鮮豔的圖畫、擬真的模型等道具對患兒的感知功能進行刺激，同時通過指導患兒進行手部訓練，促進患兒的手眼以及四肢協調能力。因先天愚型患兒的記憶力有限，所以訓練難度不應過大，並且訓練內容應儘量貼近日常生活，以患兒熟悉的事物進行訓練最為妥當，訓練過程中可酌情使用鼓勵的方式來提高患兒參與的積極性
心理干預：在護理的過程中，取得患兒的信任尤為重要，能夠達到事半功倍的效果，因而日常中護理人員應當增強與患兒的溝通，並且給予患兒充分的支援、鼓勵以及安撫，從內心接納患兒，如患兒出現異常情緒，可通過撫觸或患兒易懂的言語對患兒進行安撫，也可通過其他患兒感興趣的事物轉移患兒注意力。

18-三體綜合徵主要是支援性醫療護理，目的是為孩子提供儘可能高質量的生活。

治療

此病無法治癒，一般存活率不高。

18-三體綜合徵的發展和轉歸

18-三體綜合徵會導致嚴重的身體缺陷，許多患有這種疾病的胎兒無法存活到出生。

“三體”是指嬰兒的某些或所有身體細胞中都有一條額外的染色體。在 18-三體綜合徵的情況下，嬰兒有 3 個 18 號染色單體。

18-三體綜合徵的常見原因有哪些？

當卵子和精子結合形成胚胎時，它們的染色體會結合。每個嬰兒從母親的卵子中獲得 23 條染色體，從父親的精子中獲得 23 條染色體，總共 46 條。有時母親的卵子或父親的精子含有錯誤數量的染色體，當卵子和精子結合時，這個錯誤就傳給了嬰兒，從而可能形成 18-三體綜合徵。

哪些人容易患 18-三體綜合徵？

每 5000 個嬰兒中大約有一個出生時患有 18-三體綜合徵。
大多數是女性患兒。
男孩比女孩更容易死產。

患有 18-三體綜合徵的嬰兒通常出生時非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷。

18-三體綜合徵的常見症狀有哪些？

哭聲微弱。
拳頭握緊。
手指交叉難以伸直。
小頭（頭小畸型）。
顎裂。
低位耳。
小下巴（小頜畸形）。
胸廓畸形。
搖椅底腳（畸形腳）。
肺、腎和胃/腸的缺陷。
進食有問題。
心臟缺損。
嚴重的發育遲緩。
生長緩慢。

18-三體綜合徵可能會引起哪些併發症？

肺、腎和胃/腸的缺陷。
進食有問題。
心臟缺損。
嚴重的發育遲緩。
生長緩慢。

18-三體綜合徵是第二大染色體異常疾病，多數患兒伴多臟器損傷且死亡率高，其平均生存時間為 12 周，僅 8.3％患兒生存期超過１年，且均患有嚴重的精神運動發育障礙。18-三體綜合徵患兒對家庭及社會均造成很大影響，提高 18-三體綜合徵的早期產前診斷率至關重要。

哪些情況下需要做產前診斷呢？

高齡孕婦：即年齡在 35 週歲以上的孕婦，高齡孕婦在懷孕後胎兒發生染色體異常的機率比其他孕婦大，而且隨著年齡的增長而直線增長。40 歲以上的孕婦出生的染色體異常胎兒的機率可達到 6%。
曾經生育過染色體異常的患兒：若是第一個孩子染色體異常，那麼出生的第二個孩子可能染色體仍然異常。如果家庭條件允許生育第二胎時，一定要做嚴格的產前診斷，確診是健康胎兒的時候方可繼續妊娠，否則只能給家庭帶來更大的痛苦，給社會帶來更多的負擔！
夫妻雙方任意一方為染色體畸變的攜帶者：若夫妻雙方當中有染色體異常的，應該在懷孕後及時檢查確診為正常胎兒後才可以繼續妊娠。
之前有習慣性自然流產史、早產、死胎、死產的孕婦：發生過這些情況的孕婦，其胎兒均有可能有染色體異常，所以夫妻雙方均要在孕前做染色體檢查。這是由於夫妻一方或者雙方細胞核染色體異常遺傳給胎兒的，染色體畸變的胎兒有很大的可能性會發生有自然流產、早產、死胎等。如果有不明原因的死胎、死產等，應該在醫師的指導下做必要的產前診斷。
孕婦本人因素：例如孕婦本人患有糖尿病、癲癇、自身免疫系統疾病、精神系統疾病等疾病，婦受孕期前 3 個月內接觸過致畸因素，包括 3 個月內有病毒感染的孕婦；3 個月內服用過致畸藥物；在妊娠早期有接觸過放射性或者化學誘變製劑等有害物質的孕婦；精神受到重大的刺激；吸菸嗜酒等。

產前檢查包括什麼呢？

孕前常規檢查完成後還可進行特色檢查，即：感染系列檢查，包括乙肝表面抗炎、艾滋病檢測及特殊病原體檢測，特殊病原體有單純皰疹病毒、風疹病毒、鉅細胞病毒等，有效防止胎兒宮內感染。準爸爸若從事高溫作業、長期接觸化學物質或農藥、在有放射物質存在環境下工作，可進行精液質量檢查，降低因精液質量不佳導致寶寶畸形概率。
孕婦血液檢查作為一項醫療檢查，主要是對唐氏綜合徵風險分析，但檢查結果受懷孕週數、多胎妊娠、近期輸血、器官移植等影響，同時也受血樣儲存、處理、運輸及現階段分子技術侷限等影響。因此，推薦孕周在 8 周及以上孕婦進行檢查。
B 超作為產科使用最廣泛的檢查手段之一，其主要通過腹部探頭傳遞超聲波顯示孕婦肚子中胎兒聲像，且檢查無輻射，幾乎不存在副作用，對孕婦及胎兒基本無危害。適當的 B 超檢查能幫助孕婦瞭解胎兒宮內生長情況，同時可儘早發現先天缺陷寶寶，並給予適當的處理措施，降低先天缺陷寶寶出生率。B 超檢查結果受子宮壁厚度影響，也會因胎兒在子宮的位置受到影響，比如胳膊、大腿等姿勢不當將檢查部位擋住，降低結果檢查率。因此，本文推薦孕周在 20～24 周孕婦進行 B 超檢查，此階段 B 超檢查先天缺陷寶寶效果最好，同時按時去醫院接受 B 超檢查，在有條件的情況下可諮詢醫生後適當增加 B 超檢查次數。
羊水穿刺作為產前重要診斷方式，主要是將針刺入孕婦子宮壁去的羊水樣本進行培養和檢查，其對胎兒異常染色體的檢出率高達 100%，但該項檢查作為侵入性檢查，仍存在一定危險性，存在宮內感染、早產及流產等風險，但隨著近年醫療技術及醫療裝置不斷更新，其危險性已被降至最低。