阿佩爾氏綜合徵：症狀、病因及如何治療

阿佩爾氏綜合徵（Apert Syndrome）是一種會導致顱骨異常發育的遺傳缺陷。
在幾乎所有情況下，阿佩爾氏綜合徵基因突變看起來比較隨機。僅有約 1/65000 的嬰兒出生時患有這種病。
阿佩爾氏綜合徵是因罕見的單個基因突變造成的。該突變基因通常在發育過程中負責引導骨骼在適當時間結合在一起。
阿佩爾氏綜合徵嬰兒的缺陷基因，使得顱骨過早結合在一起；這個過程被稱作“顱縫早閉”。大腦繼續在異常顱骨內生長，這導致對顱骨和麵部的骨骼施加壓力。
尚沒有已知的治癒先例。手術修正骨骼之間的異常連線，是阿佩爾氏綜合徵的主要治療方法。
疾病的主要危害是嬰兒在出生時頭部和麵部出現畸形。許多孩子還有其他先天缺陷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

小兒出現頭痛和嘔吐。
發現多發顱縫早閉。
有哮嗚音和睡眠呼吸暫停史。
角膜炎、結膜炎等引起視力損害。
智力遲緩。

建議就診科室

神經外科。
耳鼻喉科。
兒科。
整形外科。
麻醉科。

醫生如何診斷阿佩爾氏綜合徵？

醫生通常根據新生兒的外觀判斷。基因檢測通常可以確定阿佩爾氏綜合徵或導致顱骨形成異常的其他原因。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有家族史？
具體症狀及持續時間？
既往病史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病如何進一步診治？
該病預後如何？
如何進行預防？

阿佩爾氏綜合徵是一種遺傳性疾病，會導致顱骨異常發育。

具體日常注意事項如下：

注意觀察患兒病情進展情況，如嘔吐、頭痛等。
如有視力障礙、智力障礙，注意陪護，防止摔傷撞傷，注意患兒安全。
一經診斷，建議及早手術治療，注意術後定期隨訪複查。

尚沒有已知的治癒先例。手術修正骨骼之間的異常連線，是阿佩爾氏綜合徵的主要治療方法。

通常，阿佩爾氏綜合徵手術分 3 步進行：

解除顱骨之間的連線（顱縫早閉解除）。外科醫生將異常連線的顱骨分開，並使它們部分地重新連線。這種手術通常在嬰兒 6~8 個月期間進行。
面中部修整。隨著患兒成長，面部骨骼會再次變得不整齊。外科醫生將下頜和麵頰處的骨骼切下，轉移到更正常的位置。這種手術可以在 4~12 歲間進行。還可能需要其他修正性手術，尤其是在孩子年齡較小時進行面部修正時。
眼距較寬情況的修正（過距修正）。外科醫生將兩眼之間的顱骨中的一塊骨頭移走。該手術使得兩眼眼窩靠得更近，並可以調整下巴。

其他治療方法包括：

白天使用眼藥水，晚上使用潤滑眼藥膏，以防止阿佩爾氏綜合徵的眼乾情況。
持續氣道正壓通氣。對患阿佩爾氏綜合徵和阻塞性睡眠呼吸暫停症的患兒，在夜間可以戴上面罩，給與正壓通氣，使患兒睡眠期間保證氣道通暢。
必要時使用抗生素。患兒易出現因細菌導致的耳部和鼻竇感染，需要使用抗生素治療。
氣管切開手術或在頸部放置呼吸管；這種手術適用於出現嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停的孩子。
通過手術放置耳管（鼓膜切開術）；該方法適用於反覆出現耳部感染的孩子。

其他手術也可能對某些患兒有效，具體取決於他們面部骨骼形成的問題。

疾病發展和轉歸

患兒通常需要通過手術解除顱骨的異常結合，從而使大腦正常發育。孩子進行這種手術時的年齡越大，達到正常認知能力的機會越小。然而，即使提早進行手術，某些大腦結構可能仍發育不良。

通常，由父母親自撫養的孩子實現正常認知能力的機會較大。10 個在健康家庭環境中長大的患兒中約有 4 個達到正常智商，在收容機構長大的患兒中只有 1/18 達到正常。在一項研究中，136 個患兒中有 3 個最終進入大學學習。

對於患阿佩爾氏綜合徵或其他類似疾病、但智力正常的孩子，出現行為或情感問題的風險並不大。但他們可能需要額外的社會和精神支援，幫助他們應對自己的狀況。患阿佩爾氏綜合徵且智力水平較低的孩子，通常都有行為和情感問題。

不同患兒症狀嚴重程度存在較大個體差異，尚不能確定具體原因。

患兒的預期壽命也有差異。已度過童年且沒有心臟問題的患兒，預期壽命可能會正常或接近正常。預期壽命很可能因手術技術的進步和隨訪護理而得以延長。

阿佩爾氏綜合徵的病因是什麼？

阿佩爾氏綜合徵是因罕見的基因突變造成的。該突變基因通常在發育過程中負責引導骨骼在適當時間結合在一起。在幾乎所有情況下，阿佩爾氏綜合徵基因突變看起來比較隨機。僅有約 1/65000 的嬰兒出生時患有這種病。

哪些人容易患阿佩爾氏綜合徵？

該病為遺傳性疾病，但因為大部分病例都是偶發，因此家族史通常不明顯。

阿佩爾氏綜合徵嬰兒的缺陷基因，使得顱骨過早結合在一起；這個過程被稱作“顱縫早閉”。大腦繼續在異常顱骨內生長，這導致對顱骨和麵部的骨骼施加壓力。

阿佩爾氏綜合徵嬰兒的顱骨和麵部異常生長，會導致出現一些症狀：

頭部較長，前額較高。
眼距較寬，眼睛凸出，眼瞼閉合不佳。
臉部中間凹陷。

顱骨異常生長，還會導致其他症狀：

智力發育差。
阻塞性睡眠呼吸暫停。
反覆出現耳部感染或鼻竇感染。
聽力受損。
由於下頜發育不全而導致牙齒擁擠。
手部和腳部骨骼異常結合（並指或並趾），手指或腳趾連指或有蹼。一些患兒還有心臟、胃腸道或泌尿系統問題。

阿佩爾氏綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

眼部和顱腦的損傷。
傷口感染。
腦脊液漏或腦膜膨出。
顱內壓增高和腦水腫。
呼吸道梗阻或呼吸睡眠暫停綜合徵。

本病是遺傳病，沒有好的預防措施。