氨基酸代謝病：症狀、病因及如何治療

氨基酸代謝病，又稱為氨基酸病，氨基酸尿症等，是指機體無法將某種特定氨基酸分解或吸收，導致相應氨基酸的過量堆積所引起的一組遺傳疾病。

• 絕大多數氨基酸代謝病是常染色體隱性遺傳，近親結婚的後代較為常見，半歲或 1 歲以後逐漸起病^[1][2]。
• 氨基酸代謝病最主要的病因為單一基因缺陷，引起了機體內某些酶的結構或功能異常，進一步導致相應氨基酸的代謝和吸收障礙；上一代近親結婚、存在類似疾病家族史及母親妊娠期間接觸不良生活環境，為氨基酸代謝病的危險因素。
• 氨基酸代謝病種類繁多，較為常見重要的有苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、同型胱氨酸尿症、楓糖尿病等。
• 不同型別氨基酸代謝病有各自特有的表現，但都常導致神經系統功能障礙，最主要症狀包括智慧發育落後、語言缺陷、肢體運動不協調、人格障礙、行為異常等。
• 本病一旦確診，應立即治療，主要方法包括飲食療法、大劑量維生素治療及對症治療等。
• 氨基酸代謝病患者若得不到及時診治，常可致殘，甚至危及生命，給社會和家庭帶來沉重負擔。
• 氨基酸代謝病治療效果經常不理想，多數預後不良，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢，產前診斷和選擇性人工流產等，堅持優生優育，防止患兒出生。

氨基酸代謝病患兒出生後隨著時間進展，症狀逐步顯現，如果出現持續嘔吐、打嗝等症狀應及時就醫，當患者出現昏迷、抽搐等情況應立即撥打 120，入院搶救。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 出生良好的嬰兒出現不明原因的身體狀態惡化。
• 持續嘔吐。
• 持續打嗝。
• 經常性便祕、腹瀉。
• 出現少見的氣味。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 昏迷。
• 抽搐。

建議就診科室

• 兒科
• 神經內科

醫生如何診斷氨基酸代謝病^[2][3][4]？

臨床醫生會詳細詢問患兒家族史，觀察症狀表現和體徵，結合相關檢查檢驗，最終確診。

具體相關檢查檢驗如下：

• 實驗室檢查：包括血尿便常規、肝功能、血尿氨基酸含量測定等，特別是血尿氨基酸含量測定有很重要的診斷價值。
• 影像學檢查：包括 X 線、電子計算機 X 線斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI） 等，以上檢查可用於排除其他原因引起的神經系統障礙。
• 基因檢測：如檢測 15 號染色體上編碼延胡索醯乙醯乙酸水解酶的基因是否有缺陷，則可確診遺傳性酪氨酸血癥。

醫生可能詢問患者或患者家長哪些問題？

• 年齡多大了？出生情況如何？
• 有什麼症狀？出現症狀多久了？
• 平時餵養情況怎麼樣？每天奶量有多少？大小便正常嗎？
• 父母備孕前有做過遺傳諮詢嗎？懷孕過程中是否接觸過 X 線、汙染物等？
• 家族中有出現過類似症狀嗎？
• 是否在別的醫院做過什麼檢查？接受過什麼治療？

患者或患者家長可以諮詢醫生哪些問題？

• 為什麼會出現這些症狀？
• 還需要做什麼檢查？費用高嗎？
• 有什麼治療方案？哪一種方案適合我？需要終生治療嗎？
• 這個病會傳染嗎？
• 如果繼續懷孕，合適嗎？寶寶再得病的風險有多大？
• 日常生活我們要注意寫什麼？有什麼需要忌口？
• 多久需要隨診一次？

氨基酸代謝病患兒除了積極治療之外，在日常生活中還需要改善生活習慣、注意飲食結構以及密切關注病情變化。只有多方並舉，才能維持良好的療效，保證患兒生長髮育需求。

具體日常注意事項如下：

• 養成良好的生活習慣，如適當的休息，保持充足的睡眠等。
• 注意飲食結構，除了針對性的飲食療法（如苯丙酮尿症患兒應低苯丙氨酸飲食）外，還應多補充些魚、肉、蛋、奶等營養價值較高的食物，增強機體免疫功能；多吃富含維生素 C 的新鮮瓜果蔬菜，可中和體內毒素，提高抵抗其他疾病的能力。
• 嚴防外界感染，多加註意身邊的生活環境，定時開窗通風，保持空氣流通；此外，應少到公共場所及某些疾病流行區，儘量避開感染源。
• 勤更換尿布，保持面板乾燥、清潔，注意面板護理。
• 家長自身應注重飲食療法的重要性，對孩子要多注意、多關心、多陪伴，給予足夠的家庭支援。

疾病一旦確診，應立即治療，治療年齡越小，預後越好，主要方法包括飲食療法、大劑量維生素治療及對症治療等等^[2][3][4]。

• 飲食療法：可以控制的氨基酸代謝異常，包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病，如楓糖尿病、高氨血癥等；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等；而低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食適用於遺傳性酪氨酸血癥及苯丙酮尿症^[2][3][4]。
• 大劑量維生素治療：如大劑量維生素 B₁ 用於楓糖漿病，維生素 B₁₂ 用於同型胱氨酸血癥等^[2][3][4]。
• 對症治療：如氨基酸代謝病患兒的抽搐發作，可應用抗癇藥物（如奧卡西平）治療，但對症治療不能改善氨基酸代謝異常^[2][3][4]。

疾病發展和轉歸^[2][3][4]

• 氨基酸代謝病患兒若得不到及時診治，常可致殘，甚至危及生命；
• 經積極治療後，不同型別氨基酸代謝病預後不盡相同，多數預後不良；
• 大多數患兒長大後表現為學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。

氨基酸代謝病最主要的病因為單一基因缺陷，引起了機體內某些酶的結構或功能異常，進一步導致相應氨基酸的代謝和吸收障礙^[2][3][4]。

氨基酸代謝病的常見原因有哪些^[2][3][4]？

• 氨基酸代謝障礙：
  • 較常見的如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；
  • 分支氨基酸 α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病；
  • 異戊醯輔酶 A 脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
  • 胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；
  • 精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；
  • 賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。
• 氨基酸吸收障礙：常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎綜合徵、Hartnup 病等。

哪些人容易患氨基酸代謝病^[2][3][4]？

• 上一代近親結婚者。
• 存在類似疾病家族史者。
• 母親妊娠期間接觸不良生活環境者：如服用阿司匹林、雌激素、孕期飲酒、接觸輻射、接觸有毒化學物質等。

氨基酸代謝病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，故早期可無體徵，出生後逐步出現相應的症狀；氨基酸代謝病種類繁多，但都常導致神經系統功能障礙，智慧發育落後、語言缺陷、肢體運動不協調等是最主要的症狀；而神經系統以外的表現各不相同，在此不贅述^[2][3][4]。

氨基酸代謝病的常見症狀有哪些^[2][3][4]？

氨基酸代謝病的常見神經系統症狀包括：

• 智慧發育落後。
• 語言缺陷。
• 肢體運動不協調。
• 人格障礙。
• 行為異常。

氨基酸代謝病可能會引起哪些併發症^[2][3][4]？

常見併發症包括：

• 肝臟損害。
• 神經精神損害。
• 腎臟損害。

氨基酸代謝病屬於遺傳病，預防的意義遠大於治療，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢，產前診斷和選擇性人工流產等，堅持優生優育，防止患兒出生。

具體預防方法如下：

婚育指導

• 避免近親結婚；
• 要選好受孕時機，夫妻雙方的年齡要適當，女方年齡最好不超過 35 歲。
• 受孕時男女雙方應避開有害環境，如接受過放射線照射、接觸過農藥或正在服用某些可能致畸藥物，都不能馬上受孕。
• 連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，由專科醫生決定是否再次受孕。
• 有畸胎生育史的婦女，在再次生育之前必須經過醫生全面檢查，再決定是否妊娠。

遺傳諮詢

醫務人員會對備孕夫妻提出的各項問題進行解答，通過對家族史調查、實驗室檢查及結合平常表現，確定雙方是否患有遺傳病，並幫助推算疾病復發風險率，最後給予正確的婚育建議和指導。

產前診斷

通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。

新生兒篩查

對那些患病的新生兒，在症狀尚未表現之前或表現輕微時，通過篩查得以早期診斷、早期治療，降低患兒的致殘率和死亡率。