ATR-X 綜合徵：症狀、病因及如何治療

• ATR-X 綜合徵是一種罕見的，影響男性的 X 染色體遺傳病，其特點是智力低下和 α 地中海貧血。
• 該病是由 ATRX 基因突變引起的。
• 該病的主要特徵為智力殘疾、言語和行動遲緩、獨特的面部特徵，生殖器異常以及一些其他症狀。
• ATR-X 綜合徵沒有通用的治療方法，醫生會根據孩子的症狀和嚴重程度來制定治療計劃。
• 病情會嚴重限制孩子的學習、推理和溝通能力。

建議就診科室

• 神經內科
• 精神醫學科
• 兒科

醫生如何診斷 ATR-X 綜合徵？

根據症狀，醫生可能會在孩子出生或幼年時懷疑此病。例如，他們可能會看到獨特的面部特徵，或注意到發育遲緩的跡象。

為了診斷這種疾病，醫生可能會要求進行特定的血液檢查或進行基因檢測，以尋找突變的 ATRX 基因。

對於 ATR-X 綜合徵沒有通用的治療方法，醫生會根據孩子的症狀和嚴重程度來制定治療計劃。

孩子可能需要見各種健康專業人士，包括言語治療師和骨科醫生，他們將制定針對特定問題的治療計劃。醫生還將關注孩子的成長和發育，請向醫生了解有哪些特殊教育服務。

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ATR-X 綜合徵是由稱為 ATRX 的基因突變引起的，該基因由父母遺傳給孩子。

ATRX 基因在兒童發育中發揮重要作用。任何缺陷都可能導致智力殘疾和其他系統疾病的產生。

哪些人容易患 ATR-X 綜合徵？

ATR-X 綜合徵幾乎隻影響男孩。女性可能是這種疾病的攜帶者，但幾乎從未出現過症狀。

ATR-X 綜合徵的症狀因人而異。孩子嬰兒時期，家長可能會注意到其中許多症狀。其他問題可能在孩子長大之前不會出現。

ATR-X 綜合徵的常見症狀有哪些？

智力殘疾

這意味著孩子可能會：

• 學習緩慢。
• 難以讓別人知道他想要什麼或需要什麼。
• 難以自己吃飯或穿衣服。
• 很難記住事情。
• 無法理解自己的行為會導致的結果。
• 難以解決問題。

語言和行走嚴重遲緩

• 大多數患者從來不說或寫幾個字以上的語句。
• 這種疾病也會導致肌肉張力減弱，這會延遲運動技能如坐、站和走。
• 有些人無法學會獨自行走。

獨特的面部特徵

• 眼睛間隔很寬。
• 小鼻子，上翹的鼻孔。
• 低位耳。
• 上脣的形狀像一個倒置的“V”。
• 下脣有一點突出。

生殖器異常

在某些情況下，睪丸可能不會向下移動到陰囊中，或者尿道口位置異常。

其他症狀

• 頭部異常小。
• 身材較矮小。
• 出現稱為 α 地中海貧血的血液疾病。

ATR-X 綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 血液和造血組織異常。
• 結締組織異常，如臍疝。
• 頭頸部異常，四肢異常。
• 代謝紊亂。
• 心血管系統異常，如室間隔缺損。
• 消化系統異常，如便祕，胃食管反流。
• 出現小耳畸形，感覺性聽力損傷。
• 出現嬰兒肌肉張力減退，巨舌症等肌肉組織異常症狀。
• 泌尿生殖系統異常，如隱睪，腎積水，腎臟發育不全等。
• 神經系統異常，如腦萎縮，癲癇，痙攣等。

該病為遺傳病，無法預防。