巴藤病：症狀、病因及如何治療

巴藤病（Batten disease）又稱神經元蠟樣脂褐質沉積症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL），是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。
這種疾病通常在兒童 5~10 歲之間發病，在美國，每 10 萬個出生的新生兒中，就有約 2 至 4 個新生兒患有此遺傳性疾病。
鑑於其遺傳性質，同一個家族中不止一人受此疾病的影響。父母雙方都必須是該基因的攜帶者，才會遺傳這種疾病，每個孩子都有四分之一的概率遺傳到該疾病。
先天性神經元蠟樣脂褐質沉積症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）會影響新生兒，導致其出生就出現癲癇發作和小頭畸形的症狀。嬰兒型 NCL 常發於 6 個月至 2 歲之間的幼兒中。晚期嬰兒型 NCL 通常出現在 2~4 歲的幼兒中，症狀有癲癇發作等，而且藥物治療不能緩解。成年型 NCL 在 40 歲之前發病。
症狀包括癲癇發作、性格和行為改變、痴呆、語言和運動技能問題，這會隨著時間而加重。
對於任何型別的巴藤病，目前都無有效的治療方案。癲癇發作癲癇發作等症狀可以通過某些藥物來減輕。也可以治療其他症狀和問題。某些患者接受物理治療來幫助減輕症狀。科學家們將繼續研究可行的療法。
巴藤病會侵害大腦和神經系統，該疾病有多種不同的型別，都是致命的，患者通常在青少年時期死亡。一種名為脂褐質的脂質在大腦細胞、中樞神經系統以及視網膜中沉積，並引起損傷。

巴藤病通常被誤診，這是因為這種疾病非常罕見，而且許多疾病都有一些相同的症狀。由於視力喪失通常是疾病的早期徵兆之一，因此最早懷疑該疾病的可能是眼科醫生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

嬰兒易激惹，精神運動惡化，四肢肌張力低，頭圍增加緩慢。
驚厥、肌陣攣、精神發育受限。
視力損害。
痴呆。
共濟失調。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

驚厥。
嬰兒精神運動惡化。

建議就診科室

眼科。
神經內科。
兒科。

醫生如何診斷巴藤病？

在醫生確診之前，可能需要做多項檢查和檢測。醫生如果認為需要接受更多檢測，通常會將兒童患者轉診至神經專科醫生。神經專科醫生將通過不同型別檢測，診斷巴藤病：

組織樣本或眼科檢查：通過在顯微鏡下檢查組織樣本，醫生可以檢查某些型別的沉積物。有時候，醫生只需觀察孩子的眼睛，就可以檢查到這些沉積物。由於沉積物會隨著時間的推移而沉積，因此會導致形成粉色和橙色圓圈，被稱為“牛眼”。
血液或尿液檢查：醫生可以檢查血液和尿液樣本中的某些異常情況，確定有無巴藤病。
腦電圖：這種檢測將電極放在頭皮上，記錄腦電流並檢查癲癇發作跡象。
影像學檢查：CT 或磁共振成像可以幫助醫生檢查大腦是否有某些改變。
基因檢測：如果您知道有家庭成員患有巴藤病，那麼可接受基因檢測，確診是否患有該疾病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有類似家族史？
有哪些不適症狀？
症狀持續的時間有多久？
是否曾在其他醫院進行診治？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病如何進行診斷？
該病預後如何？
該病如何預防？

具體日常注意事項如下：

患兒易激惹，精神運動惡化，肌張力低，因此注意餵養時保障營養攝入，注意防止意外。
癲癇發作時，注意防止舌咬傷，保持氣道通常，防止窒息。
視力受損患兒，注意防止摔倒等意外。

對於任何型別的巴藤病，目前都無有效的治療方案。癲癇發作等症狀可以通過某些藥物來減輕。也可以治療其他症狀和問題。某些患者接受物理治療來幫助減輕症狀。科學家們將繼續研究可行的療法。

疾病發展和轉歸

該疾病有多種不同的型別，都是致命的，患者通常在青少年時期死亡。

鑑於其遺傳性質，同一個家族中不止一人受此疾病的影響。父母雙方都必須是該基因的攜帶者，才會遺傳這種疾病，每個孩子都有四分之一的概率遺傳到該疾病。

哪些人容易患巴藤病？

父母雙方都必須是該基因的攜帶者，才會遺傳這種疾病。

隨著時間的推移，巴藤病會侵害大腦和神經系統。這種疾病主要有 4 種類型。以下為常見症狀：

癲癇發作。
性格和行為改變。
痴呆。
語言和運動技能問題，隨著時間而進展加重。

疾病型別

最初，醫生們僅將一種型別的神經元蠟樣脂褐質沉積症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）稱為巴藤病，但是現在這個名詞指代一類失調症。在巴藤病的 4 種主要型別中，影響兒童的 3 種類型都會導致失明。

先天性 NCL：會影響新生兒，導致其出生就出現癲癇發作和頭部異常小（小頭畸形）的症狀。這種疾病非常罕見，而且通常導致嬰兒在出生後不久即死亡。
嬰兒型 NCL：常發於 6 個月至 2 歲之間的幼兒中。這種型別也會導致小頭畸形，同時也會導致肌肉痙攣。大多數兒童患者在 5 歲之前死亡。
晚期嬰兒型 NCL：通常出現在 2~4 歲的幼兒中，症狀有癲癇發作等，而且藥物治療不能緩解。症狀包括肌肉失調。兒童患者通常在 8~12 歲期間死亡。
成年型 NCL：在 40 歲之前發病。患者壽命縮短，但是死亡年齡因人而異。症狀較輕微，而且通常病情進展緩慢。這種型別不會導致失明。

該病為遺傳因素的影響，沒有好的預防措施。