白塞綜合徵：症狀、病因及如何治療

白塞綜合徵是一種血管炎。炎症可讓血管壁增厚、變脆弱、變窄或形成瘢痕，患者全身各處血管（動脈、靜脈）都可發生這些改變，從而導致不同症狀。本病以反覆發作的口腔潰瘍為特徵，還可以出現生殖器潰瘍，面板病變以及眼、神經系統、血管、關節和胃腸道疾病在內的多種全身性表現。

白塞綜合徵是一種以口腔和外陰潰瘍、眼炎及面板損害為臨床特徵，並影響多個系統的慢性疾病。
導致白塞綜合徵發生的確切原因尚不清楚。
白塞綜合徵好發於 20~40 歲的成人，是一種終生性疾病，病情可呈反覆發作和緩解的交替過程。
如果出現白塞綜合徵相關症狀，應及時到風溼科就診尋求幫助。醫生會根據是否存在白塞綜合徵的典型症狀，以及一些必要的檢驗，排除其他類似疾病，從而確立診斷。
治療上主要是以緩解症狀為目的的對症治療，以及使用糖皮質激素和免疫抑制劑對血管炎的治療。
白塞綜合徵治療藥物主要有非甾體抗炎藥、秋水仙鹼、糖皮質激素、沙利度胺以及免疫抑制劑等。
大部分患者的症狀控制良好。部分患者因反覆發作的眼炎而遺有視力障礙，甚至失明。累及血管及神經系統的患者，可導致不同程度的內臟受損，甚至死亡。
由於白塞綜合徵的確切發病原因尚不清楚，目前無法預防。

當出現疑似白塞綜合徵的症狀或按其他疾病治療效果不理想時，應考慮患白塞綜合徵可能，及時就醫。

何時應該就診？

出現下列症狀時，應去醫院就診：

反覆發生口腔潰瘍；
出現外陰潰瘍；
出現結節性紅斑、毛囊炎等面板改變；
反覆發作的眼炎或視力改變；
關節腫痛；
難以解釋的大小血管病變；無原因的神經系統病變。

就診科室？

風溼科、風溼免疫科

醫師是如何診斷白塞綜合徵的？

目前尚無單一檢查可確切判定是否患有白塞綜合徵，醫生會綜合病史（典型症狀）以及一些血液檢測結果作出判斷。

病史採集：首先醫生會系統全面地詢問患者出現的症狀（包括出現時間、特點、演變等）。
體格檢查：重點觀察特徵性的面板病變，如結節紅斑、面板血管炎，以及仔細檢查眼部如後葡萄膜炎。
血液學檢查：為判斷是否存在白塞綜合徵會進行一些血液學檢測，以確認患者的症狀是否由其他疾病引起。
其他檢查：根據存在的症狀可能需要進行面板活檢、腰椎穿刺、腦部磁共振掃描以及腸道檢查等。

醫師可能會問的問題？

是否反覆發生口腔潰瘍？
是否有過陰部潰瘍？
是否有眼部不適或視力改變？
是否有各種型別的皮疹？
既往是否有確診過其他全身性疾病？
有無進行過相關的醫療檢查？
有無接受過相關的治療？
直系親屬是否有類似症狀？

需要諮詢醫師的問題？

什麼是白塞綜合徵？
需要做什麼檢查才能確診白塞綜合徵？
白塞綜合徵會對我的生活產生怎樣的影響？
如何治療白塞綜合徵？
如果我想要懷孕該怎麼辦？
免疫抑制治療的不良反應？^[5]

生活中有什麼注意事項？

用藥：患者務必嚴格按醫囑用藥，若有任何不良反應，應及時告知醫護人員。恰當的治療有助於控制症狀和保持健康。
定期複查：白塞綜合徵患者需要定期就診，進行體格檢查和其他檢查，以評估是否發生白塞綜合徵的併發症。
懷孕注意事項：白塞綜合徵女性患者如果想要懷孕，應提前告知醫護人員。這是因為某些治療白塞綜合徵的藥物不適宜在懷孕期間使用，使用後可能會導致流產。患者可能需要在嘗試懷孕前，在醫生的指導下先控制症狀或更換藥物。

白塞綜合徵當前尚無治癒方法，但藥物有助於緩解和控制疾病的症狀，還有助於預防白塞綜合徵引起的長期問題。經過有效治療，大部分患者病情可控制良好，部分患者因反覆發作的眼炎而遺有視力障礙，甚至失明；累及血管及神經系統的患者，可導致不同程度的內臟受損，甚至死亡。

白塞綜合徵是如何治療的？

治療白塞綜合徵的藥物種類較多，選擇哪種藥物取決於患者的症狀和疾病嚴重程度。醫生通常會選用以下藥物來治療白塞綜合徵：

類固醇藥物：如潑尼鬆，可減輕和控制炎症，但因為類固醇藥物可造成嚴重的副作用，所以醫生會盡可能縮短其使用時間。重要器官受累及嚴重併發症時，需要大劑量或衝擊治療。
秋水仙鹼：有助於減輕口腔潰瘍、減輕疼痛和腫脹。
沙利度胺：用於減輕口腔潰瘍、面板改變的發作。
免疫抑制劑：為抑制機體免疫系統異常的藥物。適合於伴有血管病變、神經系統受累、眼睛受累的患者，且需要長期使用。
其他治療：取決於疾病影響的身體部位，如眼部炎症可採用滴眼液或其它眼部用藥治療。某些血管出現症狀的患者可能需要藥物以外的治療，如果血管壁變得過薄和膨出，可能需要手術修復。

白塞綜合徵的基礎病因尚不清楚。與其他自身免疫性疾病一樣，對具有白塞綜合徵遺傳易感性（即由於某些基因的改變，導致比其他人更容易得這個病）的患者，暴露於某種因素（可能是感染）情況下，可能會引發的異常的免疫活動。^[4]^[5]

白塞綜合徵是什麼原因引起的？

遺傳因素的影響：已發現多個基因與白塞綜合徵有關，也可能影響疾病的嚴重程度。
宿主細菌或細菌反應的改變：某些細菌存在與人體內結構類似的抗原。感染後，可誤導機體免疫系統，將與細菌抗原結構類似的人體自有分子誤認為是“外來敵人”，從而引發免疫反應。
免疫複合物和自身抗體的出現：免疫系統的異常啟用，產生了大量針對人體自身組織的免疫複合物和自身抗體，對自身靶點進行攻擊。
血管內皮活化和高凝狀態：受到免疫體系攻擊，血管內皮細胞被異常啟用，分泌產生促凝血的因子，使機體處於高度容易凝血的狀態。

白塞綜合徵有哪些危險因素？

病原體感染誘導免疫反應：某些病毒和細菌感染人體，誤導自身免疫系統而引起白塞綜合徵的發生。此為假說之一。
其他環境因素：某些化學物質或重金屬也可能引起白塞綜合徵，但目前尚無定論。
直接感染：直接感染可能是誘發白塞綜合徵的因素，但目前尚未觀察到病變組織存在直接感染的證據。

白塞綜合徵的症狀具有明顯的特徵，有助於對該病的識別。

白塞綜合徵有哪些症狀？

口腔潰瘍：多伴有疼痛，通常會自行消退，但日後往往會復發。
外生殖器潰瘍：可能非常疼痛，通常發生於男性的陰囊或女性的外陰（陰道周圍的區域）。
眼部炎症：可導致眼部發紅或疼痛，或者視力模糊，累及眼球的各個部位，眼部炎症的反覆發作可導致失明。
關節炎：表現為關節疼痛和腫脹，通常影響膝關節、踝關節或腕關節，不引起畸形。
面板症狀：表現多樣；包括腫塊、皮疹或痤瘡。以下肢結節紅斑最為多見。
消化系統症狀：消化道中形成潰瘍，導致缺乏食慾、噁心、腹痛或腹瀉、或出血。
其他：當白塞綜合徵影響腦部、腎臟、心臟、肺或身體其他部分時可出現相應的症狀。

白塞綜合徵有哪些危害？

白塞綜合徵是一種千變萬化的疾病，它包括多種嚴重的疾病表現。

輕度表現：如關節炎和面板黏膜病變，會明顯降低患者的生活質量，但不威脅重要器官功能。
重度表現：可能導致主要器官功能障礙、甚至死亡，包括某些眼部和神經系統表現，以及大血管動脈炎和靜脈血栓形成等併發症。
視力障礙：大部分眼型白塞綜合徵患者恢復良好，但仍有部分眼病患者反覆發作，可能會出現視力嚴重下降，甚至失明。
其他嚴重併發症：胃腸道型白塞綜合徵引起潰瘍出血、穿孔、腸瘻、吸收不良、感染等，這些都是嚴重的併發症，死亡率很高。神經系統型白塞病的患者死亡率也很高，即使存活，往往有嚴重的後遺症。血管型白塞綜合徵的大、中動脈病變患者可因為動脈瘤破裂、心肌梗死等出現突然死亡。還可以累及心瓣膜導致瓣膜反流及或心衰^[6]。

由於白塞綜合徵的確切發病原因尚不清楚，目前沒有預防白塞綜合徵發生的方法。