變異性卟啉病：症狀、病因及如何治療

變異性卟啉病又稱南非型遺傳性卟啉病、混合型卟啉病、混合型肝性卟啉病和遺傳性遲發性卟啉病等，它既有遲發性面板卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)類似皮疹，又有急性間歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）的神經系統和消化道症狀。本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現形式多種多樣，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦有病情長期處於潛伏狀態者。2/3病例以皮疹首發，僅有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似PCT。