Brugada綜合徵：症狀、病因及如何治療

Brugada 綜合徵（Brugada Syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1996 年首次正式提出這一疾病名稱。人體心臟的結構分為上半部的心房和下半部的心室。隨著每一次的心跳過程，心臟的電脈衝訊號從心房向心室傳輸，電脈衝訊號通過時可觸發心肌收縮並泵出血液。當 Brugada 綜合徵病情發作時，可出現電脈衝訊號紊亂，並伴有反覆發作的室性心動過速和心室顫動，嚴重抑制心臟的泵血功能，造成患者昏厥甚至猝死。Brugada 綜合徵為常染色體顯性遺傳，臨床發作與年齡及性別相關，多在 30~40 歲發病，男性患者發病率高於女性。東南亞地區的發病率高於歐美地區，中國南方地區漢族健康人群流行病學調查的檢出率約為 7.5/1000。

Brugada 綜合徵是心臟電脈衝訊號的傳輸過程發生異常，病情發作時可導致嚴重的室性心動過速和心室顫動。
目前已經發現有 19 組基因突變與 Brugada 綜合徵有關，均為影響心臟細胞的離子通道，干擾正常的電脈衝訊號傳導。
部分 Brugada 綜合徵患者可能沒有任何症狀或體徵。但是，如果發生室速或室顫時，輕者出現心悸、頭暈，重者昏厥、心跳驟停。
出現任何 Brugada 綜合徵相關症狀的患者，都應該及早前往醫院就診；若發生危重急症必須儘快搶救，恢復心律，維持全身血液迴圈。
對於尚未出現明顯症狀者，如果瞭解到有直系親屬確診發病，也應該儘快去醫院體檢。
患者體徵和心電圖檢測結果是 Brugada 綜合徵臨床確診的關鍵依據。
Brugada 綜合徵是遺傳疾病，無法治癒。治療目標是防止嚴重的心律失常，避免昏厥和心源性猝死。
植入式心律轉復除顫器是目前唯一公認有效可降低患者心源性猝死的治療方式。此外，還有研究顯示奎尼丁和射頻消融可有助於避免發生室速/室顫。
Brugada 綜合徵患者日常應進行有效的疾病管理，定期複診，以降低不良事件風險。
Brugada 綜合徵最有效的預防方法就是避免各種誘發因素。

哪些情況需要及時就醫？

Brugada 綜合徵可導致心跳驟停，甚至猝死，不可掉以輕心。

患者若突發昏厥、心臟驟停的情況，家屬請立即撥打急救電話，如有可能應儘快施行心肺復甦，使心臟復律，為患者爭取時間。

對於尚未出現明顯症狀者，如果瞭解到有直系親屬確診為 Brugada 綜合徵，也應該儘快去醫院體檢，以明確自身是否有潛在的發病風險。

就診科室：

急診科
心內科

醫生如何診斷 Brugada 綜合徵？

醫生一般首先會詢問病史、家族史、驗血、查體，並瞭解近期是否接受手術或藥物治療。根據患者的描述和體徵，作出初步診斷。
心電圖檢測：檢測結果對於Brugada綜合徵的診斷具有重要意義。
- 標準心電圖：這是臨床最常用的檢查方法，檢測結果可顯示特徵性的Brugada綜合徵圖譜。
- 藥物激發試驗：部分患者在就診時可能心律失常並不明顯，此時臨床醫生會採用靜注阿馬林（Ajmaline）或普羅帕酮（Propafenone）等藥物進行激發試驗，有助於在心電圖檢查時，表現出更明確的Brugada綜合徵特徵性圖譜。
電生理（EP）試驗：檢測過程中，在患者腹股溝部位將導管穿過血管送入心臟。隨後，把電極通過導管進入心臟的不同部位，探測電脈衝訊號，標定不規則心律所在位置。
基因檢測：瞭解具體的突變基因。不過，由於基因突變的多樣性，並非所有患者都能得出明確的檢測結果。假如患者確實檢出突變基因，可建議家人也接受必要的檢查，以瞭解是否伴有發病風險。

醫生可能詢問患者哪些問題？

症狀第一次出現是在什麼時候？
目前的症狀是反覆發作還是偶然發作？嚴重程度如何？
是否有其他家庭成員也有類似症狀？
是否還伴有其他心血管疾病？
目前正在服用哪些藥物？
是否服食過毒品？
是否酗酒或暴飲暴食？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是什麼原因導致發病？
需要做哪些檢測可以確診？
推薦採用什麼方案進行治療？
目前的病情是否有生命危險？
今後如何監控病情及其可能的併發症？
如果病情突發應該如何處置？
複診如何安排？
既有疾病或正在服用的藥物是否對病情有影響？
日常是否需要限制活動強度？
日常是否需要嚴格限制飲食和菸酒？
是否可以懷孕？小孩會不會遺傳？

Brugada 綜合徵患者日常應密切監測病情和儀器的使用狀態，進行有效的疾病管理，以降低不良事件風險。Brugada 綜合徵對適度運動和性生活，以及妊娠、生育並沒有顯著的影響，多數情況下患者還是可以維持正常的生活。

隨身攜帶急救卡片，定期複診。
留心自身症狀，若有異常及時就診或撥打急救電話。
定期檢查、確認植入儀器的工作狀態，遠離對電子儀器有干擾的強磁場。
長途旅行時最好攜帶相關醫療證明，過安檢時可向安保人員出示。

綜合徵是遺傳疾病，無法治癒。治療目的是防止嚴重的心律失常，避免昏厥和猝死。

如何治療 Brugada 綜合徵？

植入式心律轉復除顫器，是目前唯一公認有效降低患者心源性猝死的治療方式。
- 推薦有室速或室顫的患者，以及伴有暈厥史的患者採用該方式治療。此類電子裝置可持續監控心律，並在必要時發出電擊，調控異常心跳，恢復正常節律。
- 對於無症狀患者應謹慎權衡治療的獲益 / 風險比，通常認為暫時無需植入除顫器。
- 採用植入式心律轉復除顫器並不能預防室速/室顫。
此外，研究報告表明奎尼丁或射頻消融，可有助於預防患者的室速/室顫。

Brugada 綜合徵是什麼原因引起的？

心臟跳動由右心房的竇房結（竇房結即心臟起搏點）控制，其產生電脈衝在傳導過程中觸發各處心肌收縮，確保全身血流正常迴圈。
心臟的每一次跳動都包括了兩次非常迅速的肌肉收縮，第一次收縮是在心房，心房接收靜脈血液，使血液回到心臟並泵入心室；第二次收縮是在心室，心室將血液泵入動脈，並通過動脈向全身各處的血管輸送。參與電脈衝傳導的心肌細胞上都有微小的離子通道，控制細胞的電生理活性，確保心臟正常跳動。
Brugada 綜合徵是一種遺傳異質性疾病，目前已經發現有 19 組基因突變與之相關，研究顯示，所有突變都是以常染色體顯性方式遺傳。突變基因均與心臟細胞離子通道缺陷有關，可影響其電生理狀態，干擾正常的電脈衝訊號傳導。病情發作時可導致嚴重的室性心動過速和心室顫動，心臟無法正常泵出血液，全身各部供血不足。

Brugada 綜合徵的危險因素有哪些？

家族史：家庭成員確診為 Brugada 綜合徵，可導致發病風險顯著上升。
男性：成年男性的患病率較女性高，但在兒童中的男、女比例並無明顯差異。
人種：亞裔人群的發病率較高。
發燒：發燒本身不會引起 Brugada 綜合徵。不過，體溫升高可能會刺激心臟 Brugada 綜合徵相關的離子通道，尤其是在兒童患者中，可誘發 Brugada 綜合徵的昏厥或心臟驟停。
暴飲暴食、酗酒、脫水。

Brugada 綜合徵有哪些症狀？

許多 Brugada 綜合徵患者，可能沒有任何症狀或體徵。在其他原因進行心電圖檢查時偶然發現；或由於家庭成員發病之後，特地去體檢才會檢出心電圖異常。

如果患者發生室速或室顫，則會出現各種較為明顯的臨床症狀：

頭暈；
心跳極其快速且雜亂無章；
心悸，由於心跳異常而感覺非常難受；
呼吸困難；
胸悶、胸痛；
昏厥、抽搐；
心跳驟停；
猝死。

若心臟無法自行恢復正常心律，又沒有及時使用除顫器令心臟復律，就會發生心源性猝死。

Brugada 綜合徵最有效的預防方法就是避免各種誘發因素：

及時控制高燒：如果發燒至 38℃ 以上，應服用退燒藥，如撲熱息痛（Paracetamol）；若居家治療無效需儘快就醫。
切勿酗酒。
避免脫水：如果發生腹瀉或嘔吐應及時就診，若有必要可進行補液治療。
謹慎用藥：無論使用非處方藥還是處方藥，都應事先徵詢醫生建議。