卟啉病：症狀、病因及如何治療

卟啉病是由於血紅素合成過程中，某些酶活性缺乏，引起卟啉或其前體的濃度異常升高，並在組織中蓄積，引起細胞損傷的一類疾病。

• 自1874年首次報道卟啉病起，至今已發現8種類型卟啉病。不同的卟啉病發病率不一，但總體來講都是罕見病，有些更是極為罕見。急性間歇性卟啉病（AIP）是其中最常見的型別。
• 卟啉病常見臨床表現主要為面板症狀和神經精神症狀。面板症狀：如光照後在面板暴露部出現紅斑、皰疹，甚至潰爛，因此民間也叫“吸血鬼症”。神經精神症狀：最常見的表現為急性腹痛，往往為重度、穩定、定位不明。可以伴隨便祕、腹脹、噁心、嘔吐等。
• 卟啉病是一種遺傳性疾病，但其發作通常與環境因素相關。如飢餓、飲酒、妊娠及藥物可能誘發。女性發作可能與月經週期相關，尤其是黃體期，常於月經前發病。
• 卟啉病有 3 種分類方式。按卟啉生成的部位可分為紅細胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按臨床表現可分為面板光敏型、神經症狀型及混合型卟啉病；按遺傳方式可分為遺傳性和獲得性卟啉病。
• 根據不同酶的缺陷，又可將卟啉病分為 8 型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、5-氨基酮戊酸（ALA）脫水酶缺陷性卟啉病、急性間歇性卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、遲發性面板型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。
• 卟啉病為遺傳病，想根治目前還很困難。急性卟啉病治療原則為預防減少發作，急性發作期給予對症支援治療，高糖、精氨酸血紅素緩解症狀。面板卟啉病最重要的是避免避免陽光下日晒。