C5功能不全綜合徵：症狀、病因及如何治療

• 目前認為 C₅ 功能不全綜合徵是一種由常染色異常導致的疾病。患者血清中 C₅ 含量正常，但功能不全。由於血清中趨化素生成障礙，所以對各種感染的易感性增高。
• 本病主要在嬰幼兒中發病。
• 常染色體異常是本病的最主要的病因，由遺傳因素決定是否發病。遺傳史為本病的危險因素。
• 本病暫無分型分期的相關資料。
• 本病患者的主要症狀是從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，這是該病最主要症狀，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下等。
• 本病目前無根治辦法，以預防和控制感染為主，可根據病原菌和藥物敏感實驗，選用最合適的抗生素。可輸新鮮血或血漿，以補充功能正常的 C₅ 補體。
• 本病嚴重時可引發一些危及生命的併發症，如膿毒血癥、化膿性腦膜炎，重度肺炎等。
• 如已確診本病要注意在生活中給患者營造一個乾淨衛生的環境，儘量減少發生細菌感染的可能性。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 皮脂滲出性皮炎：當患者出現大面積進展的皮脂滲出性皮炎，甚至出現皮屑大面積脫落。
• 慢性腹瀉：患者長期大便次數增多、便稀、不成形，甚至伴有膿液。
• 生長髮育遲緩：孩子比同齡人明顯長得慢，表現出營養不良、消瘦、生活能力下降。
• 發熱、咳嗽、咳痰：當體溫高於 37.5℃或出現咳嗽，咳痰等呼吸道感染症狀。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 患者出現呼吸急促、嗜睡、昏迷等症狀時。

建議就診科室

• 兒科
• 血液科
• 風溼免疫科

醫生如何診斷 C₅ 功能不全綜合徵？

當醫生懷疑是 C₅ 功能不全綜合徵，將通常進行體格檢查、血液檢查，同時結合患者的臨床表現、家族史及既往病史即可以確診。

具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：瞭解患者面板是否有皮炎，皮炎的性質及分佈特點以及患者的體型是否消瘦等，可通過視診觀察的方式進行了解，以判斷病情嚴重程度及對疾病作出初步診斷。
• 問診：詢問患者家族中是否有患此病的人群，瞭解患者的既往病史比如是否有過慢性腹瀉或中耳炎等，以幫助該疾病確診。
• 血液檢查：確定血清總補體（CH₅₀，正常值 50~100 單位/升）及 C₅ 含量（正常值 38~90 毫克/升）、泳動度、抗原是否在正常範圍以及 C₅ 活力是否下降，以對疾病做出明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 家族中是否有人有相似症狀？
• 孩子是否平時抵抗力較差？
• 孩子是否曾有過慢性腹瀉史，是否有中耳炎？
• 孩子生長髮育如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 孩子為什麼會得這種病？
• 這病能治好嗎，怎麼治療？
• 孩子以後還會出現哪些併發症？
• 日常生活中對患者的護理方面需要注意些什麼？
• 本病是否會有遺傳，能否正常結婚生子？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：用藥主要是根據症狀的不同採用不同的藥物（主要是抗感染類藥物），目前以預防和控制感染為主，可根據病原菌和藥物敏感實驗，選用最合適的抗生素，一定要謹遵醫囑，不可大意。
• 環境：應儘量給患者營造一個乾淨衛生的生活環境，避免去人群密集的地方，避免與傳染性疾病人員接觸，以減少患者發生感染的概率。平時應保持面板的清潔。
• 飲食：由於患者抗感染能力差，患者的食物必須要乾淨衛生，一定要注意提供充足的營養。選擇質量好、易消化吸收的動物性蛋白和豆類蛋白質，如禽蛋、乳類、魚蝦、瘦肉、豆腐、豆漿等，以補充身體對蛋白質的需要。食用含有豐富的維生素食物，如富含維生素 C 的西紅柿、獼猴桃、檸檬；維生素 A 較為豐富的胡蘿蔔、南瓜、蛋黃、魚肝油等，能夠增強機體的區域性抵抗力和全身免疫功能。
• 定期複查：由於該病存在併發症，應注意及時定期複查，至少 3 個月 1 次（具體需要遵醫囑），以及時發現併發症並進行治療；如果出現感染症狀應馬上就醫，以免感染進一步加重。
• 適當鍛鍊：體育鍛煉的目的在於提高機體抗病能力，促進病體康復。可結合自身的具體情況，選擇適宜的鍛鍊方式，忌過度勞累。

目前主要是以預防和控制感染為主，對出現的併發症進行相應的治療。

藥物治療

抗生素類藥物：採用如青黴素、頭孢哌酮等進行抗感染治療。可以根據感染的病原菌和藥物敏感實驗的結果，選用最合適的抗生素預防和控制感染。

其他治療方法

輸血治療：輸新鮮血或血漿，以補充功能正常的 C₅。需每 2 周 1 次每次 10～20 毫升/千克，由於部分患者的 T 細胞功能存在缺陷，這類患兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應，所以在輸血漿時應先檢測患兒的細胞免疫功能是否正常。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，皮脂滲出性皮炎、慢性腹瀉症狀可能會加重，抗感染能力差，易出現各種感染，甚至出現剝脫性滲出性皮炎、膿毒血癥、化膿性腦膜炎，嚴重肺炎等併發症，從而威脅到生命。
• 經正規治療後，C₅ 功能不全綜合徵雖不能被治癒，但感染症狀得到很好控制，減少嚴重併發症出現的概率。

C₅ 功能不全綜合徵主要病因是常染色體異常，顯性或隱性遺傳尚未定論，有家族性發病趨勢。

C₅ 功能不全綜合徵的常見原因有哪些？

• 家族遺傳：常染色體異常是本病的病因，異常的常染色體可由親代傳給子代。
• 環境因素：受精卵發育過程中的各種因素影響導致的染色體異常也可引起本病。

哪些人容易患 C₅ 功能不全綜合徵？

• 有遺傳因素：孩子父母雙方或一方存在 C₅ 功能不全綜合徵的家族史
• 母親孕期有過不良行為：母親孕期尤其是孕早期受到過多的輻射或使用過一些不當的藥物容易引起胎兒染色體異常、畸形等。

皮脂滲出性皮炎是 C₅ 功能不全綜合最常見的症狀，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。患者抗感染能力差，易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主），如中耳炎、肺炎、腸炎。

C₅ 功能不全綜合徵的常見症狀有哪些？

C₅ 功能不全綜合徵的常見症狀包括：

• 皮脂滲出性皮炎：可由任何部位開始，很快波及全身，如面板常出現始於臀部，並可播散至全身的片狀、粗糙、紅色改變，嚴重時甚至出現皮屑大面積脫落。
• 身體發育遲緩：較同齡兒童發育延後、營養不良、消瘦、生活能力低下。
• 抗感染能力差：很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主）。
• 如果出現中耳炎，則會表現為耳流膿、耳悶、耳痛；如果出現肺炎，患者早期有咳嗽、咳痰、發熱等類似感冒症狀，晚期可出現呼吸急促、喘、精神萎靡、面色蒼白或發灰 、口周發青等症狀；如果出現腸炎，患者會出現腹痛、腹瀉、便稀、不成形，甚至伴有膿液。

C₅ 功能不全綜合徵可能會引起哪些併發症？

• 肺炎
• 腸炎
• 剝脫性滲出性皮炎
• 膿毒血癥
• 化膿性腦膜炎

具體預防方法如下：

• 嬰兒期：在孩子嬰兒期多注意觀察孩子的面板狀況，飲食大小便及生長髮育情況，以便及早發現、早診斷、早治療。
• 遺傳：對男女雙方進行身體檢查以及病史的詢問，以便發現潛在的疾病或可能發生的疾病，早些採取措施以指導健康婚姻。
• 孕前：懷孕前母親應當保持身體處於較佳狀態，免疫力正常，抵抗力較強，營養狀況較好，從而保證卵子在一個比較好的狀態下受精和發育。
• 孕期：母親懷孕期間，尤其是懷孕前 3 個月儘量避免接觸有毒、有害、放射性物質。儘量不到人群擁擠的公共場所去，減少發生流感的可能。不吸菸、不喝酒，每天除正常的工作外應保證有 8~10 小時睡眠，擁有一個規律健康的生活作息。
• 產檢：母親要按時產檢，以便從醫生那裡得到有關孕期營養、孕期衛生等科學的知識。並且能夠了解胎兒在母親肚子裡的生長髮育情況，以及早發現胎兒的異常，及早診斷、干預。