腸繫膜神經纖維瘤：症狀、病因及如何治療

腸繫膜神經纖維瘤是由腸繫膜的神經鞘細胞和成纖維細胞增生形成的腫瘤，屬於神經纖維瘤病內臟型，該病極為罕見，常伴有面板咖啡牛奶色素斑，可累及內臟器官和大血管。手術切除易復發，多數為良性病變，少數惡變，惡變率為10%~15%。

檢查

超聲、電子計算機斷層掃描（CT）檢查可見腹腔內軟組織影像，可有囊性改變。如瘤體內有氣體影，常提示瘤體惡變並侵及腸管可能性。腸鏡檢查可見潰瘍型腫塊，伴出血。

診斷

腸繫膜神經纖維瘤的臨床症狀、體徵不典型。影像學檢查可明確腫物形態、位置、大小及與周圍組織器官的關係，常無法定性診斷。術前診斷困難，常需手術探查，組織活檢行病理檢查才能確診。陽性家族史及面板咖啡牛奶色素斑有助於診斷。超聲、CT檢查可見腹腔內軟組織影像，可有囊性改變。如瘤體內有氣體影，常提示瘤體惡變並侵及腸管可能性。腸鏡檢查可見潰瘍型腫塊，伴出血。組織學特徵以神經鞘細胞和成纖維細胞增生為主，伴有網狀纖維和膠原纖維組織增生，多無被膜。

一經診斷，宜儘早手術治療。因病變可累及內臟器官和大血管，常需聯合切除受累臟器及血管。

預後

腸繫膜神經纖維瘤多為單發良性病變，完全切除後預後較好。而多發的惡性病變，復發、轉移率高，預後差。

腸繫膜神經纖維瘤的病因和發病機制尚未明確，目前認為其是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由一種編碼抑制細胞增殖蛋白的基因突變或缺失導致中胚層和外胚層組織發育異常，神經膜細胞和成纖維細胞過度增生。

臨床表現

腸繫膜神經纖維瘤的臨床症狀常不典型，根據累及的臟器不同而表現多樣，其中以病變累及腸管或血管引起消化道出血最常見。其他常見症狀有腹痛、腹脹、腹瀉、腹部包塊、乏力、消瘦等。腫瘤還可引起腸梗阻、腸套疊、腸扭轉等，查體可有腹部膨隆，觸及質硬腫塊，觸痛陽性。