脣顎裂：症狀、病因及如何治療

脣顎裂 (cleft lip and cleft palate)是口腔頜面部常見的先天性畸形，表現為脣裂與顎裂同時發生。脣裂俗稱兔脣，是發生在上脣和顎部的單側或雙側裂隙。顎裂俗稱“狼咽”，是胎兒在發育過程中面部結構未完全融合的結果。

多數脣顎裂是由遺傳和環境因素共同所致，但導致其發病的具體原因尚不明確。平均每出生700個嬰兒中就有1個患病。通常是一種孤立性出生缺陷，少數情況合併其他遺傳性疾病。

脣顎裂不僅嚴重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響患兒發育，經常導致上呼吸道感染，併發中耳炎和聽力損失。嬰兒因吮奶困難可能有餵養困難、口腔疾病、發音困難等表現。

通常通過產前超聲檢查可發現脣裂，但是顎裂較難顯示。出生後通過常規查體可診斷，但也有部分脣顎裂不易被發現，較晚才被診斷。

脣顎裂可以被矯正，多數患者可通過一系列手術恢復功能，容貌儘可能接近正常。儘管脣顎裂是不可預防的，但具有高危因素者在懷孕前，或脣顎裂患兒父母再次受孕前，可通過遺傳諮詢，去除危險因素降低發病風險。

何時應就醫？

脣顎裂通常在出生時就會被發現，此時即應就診，請醫生制定治療方案。

就診科室

口腔科
整形外科

如何診斷脣顎裂？

產前超聲檢查可能會發現面部結構異常。自懷孕 13 周起，即可以通過超聲檢查發現脣裂，14~16 周起可發現顎裂。隨著孕周逐漸增大，超聲更容易準確診斷。然而，醫生並不能完全依據產前超聲診斷，該檢查無法發現所有脣裂，也較難發現單純顎裂。

如果產前超聲檢查發現脣裂，醫生可能會建議孕婦做羊水穿刺，以明確胎兒是否患有其他可能導致出生缺陷的遺傳性綜合徵。

在患兒出生後，醫生通常通過常規查體即可診斷，僅少數隱性脣裂和黏膜下顎裂通過觀察容貌不易被發現，在較晚時才被診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有哪些令人困擾的症狀？
如有上述症狀，哪些情況下會改善或加重？
進食時是否會出現異常，例如嘔吐或者液體食物自鼻孔中流出？
既往曾接受過哪些口腔治療？
是否有脣顎裂的家族史？

患者或家長可能詢問醫生哪些問題？

可能會是什麼原因導致自己或孩子患上該病的？
需要進行哪些檢查？
最好的治療方案是什麼？還有其他治療方法嗎？
治療後需要注意哪些事項？
有哪些需要避免的問題？
如果再次懷孕，孩子是否還有可能患病？

幫助患兒建立自信。
保持良好的口腔衛生。
注意嬰兒的餵養，可使用特殊的奶嘴或餵養器，可就餵養技術諮詢護士。
在患兒生長期間，注意觀察是否需要口腔治療以及有無耳部感染、聽力問題、發音問題等。
加入患者群等組織，尋求互助小組的幫助。

脣顎裂是可以被矯正的。對於多數患者，可以通過一系列手術恢復功能，並使容貌儘可能接近正常。治療包括對缺損的修復以及改善相關併發症。

如何治療脣顎裂？

在接受手術前，患兒可能需要佩戴口腔支架或軟性牙成型模具。在進行初期的修復手術後，還會進行改善發音或鼻脣外形的後續手術。通常會按照以下順序進行手術：

脣裂修復：在出生後 3~6 個月內完成；
顎裂修復：在出生後 18 個月內，越早越好；
後續手術：2 歲至青少年期。

手術會明顯改善患者的容貌、生活質量以及進食、呼吸和說話的能力。手術的可能風險包括出血、感染、癒合延遲、瘢痕增生以及神經、血管或其他結構損傷。

如何治療脣顎裂併發症？

對於脣顎裂導致的併發症，可採用以下治療：

採取特殊餵養方法，例如使用特殊的奶嘴或餵養器。
發音治療，矯正發音問題。
正畸治療，矯正牙列和咬合畸形，例如，可配戴牙套。
就診兒童口腔科，從早期即密切觀察牙齒髮育和口腔健康。
密切觀察和治療耳部感染。
為聽力損失者佩戴助聽器或使用其他聽力輔助裝置。
心理治療，幫助患者減輕反覆治療帶來的壓力或者其他困擾。

脣顎裂是怎樣發生的？

脣顎裂是胎兒發育過程中，面部和口部組織不能正常融合的一種疾病。正常情況下，胎兒上脣和上顎的左右兩側在懷孕 2 或 3 個月時就會融合，而脣顎裂胎兒的上述組織不會發生融合或是僅部分融合，從而在上脣和（或）顎部留有裂隙。

研究者認為，多數脣顎裂是由遺傳和環境因素共同導致的，但對多數患兒，導致其發病的具體原因尚不能明確。

易患脣顎裂的高危人群有哪些？

以下因素會增加胎兒患脣顎裂的風險：

家族史，父母或親屬中有脣顎裂患者時，胎兒發生該病的風險會增加。
種族，美國本土人群發病率最高，亞洲人群為第二。
母親在懷孕期間吸菸或吸二手菸、飲酒、服用某些藥物或毒品、接觸放射線、或者感染可能致畸的細菌或病毒，胎兒發生脣顎裂的風險升高。

脣顎裂有哪些症狀？

通常脣顎裂會有以下症狀：

上脣部和（或）顎部單側或雙側裂隙；
上脣部的裂隙會影響容貌，可能僅表現為凹痕（隱性脣裂），或者裂隙自上脣延伸至牙齦、上顎直至鼻底（即外鼻與上脣相連的基底部）。

根據嚴重程度不同，脣顎裂患兒還會有以下症狀：

餵養困難，這是患兒出生後面臨的最直接問題，脣裂可能不會影響哺乳，而顎裂常導致吮吸困難。
耳部感染和聽力損失，患顎裂的嬰兒尤其易發生中耳積液和聽力損失。
口腔疾病，如果裂隙延伸至牙齦，可能會影響牙的生長，脣顎裂患兒的齲齒風險也會升高。
發音困難，顎裂會影響正常發音，例如發音不清或有鼻音。
疾病對容貌的影響以及治療帶來的壓力，可能會帶來社交、情感和行為方面的問題。

還有一些不太常見的症狀。黏膜下顎裂患者僅軟顎的肌肉出現裂隙，這種缺損位於口內並被口腔黏膜所覆蓋，因此在出生時不易被發現，可能在較晚期出現症狀時才會被診斷。黏膜下顎裂可表現為：

餵養困難；
吞嚥困難，液體或食物可能會從鼻孔漏出；
說話時有鼻音；
慢性耳部感染。

脣顎裂患兒的父母通常會關心再次懷孕胎兒患病的風險。儘管脣顎裂是不可預防的，但可以考慮採取以下方法降低發病風險：

遺傳諮詢。如果有脣顎裂家族史，建議諮詢遺傳諮詢師，以評估子女患脣顎裂的風險。
產前補充維生素。計劃懷孕者可諮詢醫生，是否需要在產前補充生素。
戒菸戒酒。懷孕期間吸菸、飲酒會增加胎兒出生缺陷的風險。