脣顎裂:症狀、病因及如何治療
脣顎裂 (cleft lip and cleft palate)是口腔頜面部常見的先天性畸形, 表現為脣裂與顎裂同時發生。脣裂俗稱兔脣,是發生在上脣和顎部的單側或雙側裂隙。顎裂俗稱“狼咽”,是胎兒在發育過程中面部結構未完全融合的結果。
多數脣顎裂是由遺傳和環境因素共同所致,但導致其發病的具體原因尚不明確。平均每出生700個嬰兒中就有1個患病。通常是一種孤立性出生缺陷,少數情況合併其他遺傳性疾病。
脣顎裂不僅嚴重影響面部美觀,還因口、鼻腔相通,直接影響患兒發育,經常導致上呼吸道感染,併發中耳炎和聽力損失。嬰兒因吮奶困難可能有餵養困難、口腔疾病、發音困難等表現。
通常通過產前超聲檢查可發現脣裂,但是顎裂較難顯示。出生後通過常規查體可診斷,但也有部分脣顎裂不易被發現,較晚才被診斷。
脣顎裂可以被矯正,多數患者可通過一系列手術恢復功能,容貌儘可能接近正常。儘管脣顎裂是不可預防的,但具有高危因素者在懷孕前,或脣顎裂患兒父母再次受孕前,可通過遺傳諮詢,去除危險因素降低發病風險。
何時應就醫?
脣顎裂通常在出生時就會被發現,此時即應就診,請醫生制定治療方案。
就診科室
- 口腔科
- 整形外科
如何診斷脣顎裂?
產前超聲檢查可能會發現面部結構異常。自懷孕 13 周起,即可以通過超聲檢查發現脣裂,14~16 周起可發現顎裂。隨著孕周逐漸增大,超聲更容易準確診斷。然而,醫生並不能完全依據產前超聲診斷,該檢查無法發現所有脣裂,也較難發現單純顎裂。
如果產前超聲檢查發現脣裂,醫生可能會建議孕婦做羊水穿刺,以明確胎兒是否患有其他可能導致出生缺陷的遺傳性綜合徵。
在患兒出生後,醫生通常通過常規查體即可診斷,僅少數隱性脣裂和黏膜下顎裂通過觀察容貌不易被發現,在較晚時才被診斷。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 有哪些令人困擾的症狀?
- 如有上述症狀,哪些情況下會改善或加重?
- 進食時是否會出現異常,例如嘔吐或者液體食物自鼻孔中流出?
- 既往曾接受過哪些口腔治療?
- 是否有脣顎裂的家族史?
患者或家長可能詢問醫生哪些問題?
- 可能會是什麼原因導致自己或孩子患上該病的?
- 需要進行哪些檢查?
- 最好的治療方案是什麼?還有其他治療方法嗎?
- 治療後需要注意哪些事項?
- 有哪些需要避免的問題?
- 如果再次懷孕,孩子是否還有可能患病?
- 幫助患兒建立自信。
- 保持良好的口腔衛生。
- 注意嬰兒的餵養,可使用特殊的奶嘴或餵養器,可就餵養技術諮詢護士。
- 在患兒生長期間,注意觀察是否需要口腔治療以及有無耳部感染、聽力問題、發音問題等。
- 加入患者群等組織,尋求互助小組的幫助。
脣顎裂是可以被矯正的。對於多數患者,可以通過一系列手術恢復功能,並使容貌儘可能接近正常。治療包括對缺損的修復以及改善相關併發症。
如何治療脣顎裂?
在接受手術前,患兒可能需要佩戴口腔支架或軟性牙成型模具。在進行初期的修復手術後,還會進行改善發音或鼻脣外形的後續手術。通常會按照以下順序進行手術:
- 脣裂修復:在出生後 3~6 個月內完成;
- 顎裂修復:在出生後 18 個月內,越早越好;
- 後續手術:2 歲至青少年期。
手術會明顯改善患者的容貌、生活質量以及進食、呼吸和說話的能力。手術的可能風險包括出血、感染、癒合延遲、瘢痕增生以及神經、血管或其他結構損傷。
如何治療脣顎裂併發症?
對於脣顎裂導致的併發症,可採用以下治療:
- 採取特殊餵養方法,例如使用特殊的奶嘴或餵養器。
- 發音治療,矯正發音問題。
- 正畸治療,矯正牙列和咬合畸形,例如,可配戴牙套。
- 就診兒童口腔科,從早期即密切觀察牙齒髮育和口腔健康。
- 密切觀察和治療耳部感染。
- 為聽力損失者佩戴助聽器或使用其他聽力輔助裝置。
- 心理治療,幫助患者減輕反覆治療帶來的壓力或者其他困擾。
脣顎裂是怎樣發生的?
脣顎裂是胎兒發育過程中,面部和口部組織不能正常融合的一種疾病。正常情況下,胎兒上脣和上顎的左右兩側在懷孕 2 或 3 個月時就會融合,而脣顎裂胎兒的上述組織不會發生融合或是僅部分融合,從而在上脣和(或)顎部留有裂隙。
研究者認為,多數脣顎裂是由遺傳和環境因素共同導致的,但對多數患兒,導致其發病的具體原因尚不能明確。
易患脣顎裂的高危人群有哪些?
以下因素會增加胎兒患脣顎裂的風險:
- 家族史,父母或親屬中有脣顎裂患者時,胎兒發生該病的風險會增加。
- 種族,美國本土人群發病率最高,亞洲人群為第二。
- 母親在懷孕期間吸菸或吸二手菸、飲酒、服用某些藥物或毒品、接觸放射線、或者感染可能致畸的細菌或病毒,胎兒發生脣顎裂的風險升高。
脣顎裂有哪些症狀?
通常脣顎裂會有以下症狀:
- 上脣部和(或)顎部單側或雙側裂隙;
- 上脣部的裂隙會影響容貌,可能僅表現為凹痕(隱性脣裂),或者裂隙自上脣延伸至牙齦、上顎直至鼻底(即外鼻與上脣相連的基底部)。
根據嚴重程度不同,脣顎裂患兒還會有以下症狀:
- 餵養困難,這是患兒出生後面臨的最直接問題,脣裂可能不會影響哺乳,而顎裂常導致吮吸困難。
- 耳部感染和聽力損失,患顎裂的嬰兒尤其易發生中耳積液和聽力損失。
- 口腔疾病,如果裂隙延伸至牙齦,可能會影響牙的生長,脣顎裂患兒的齲齒風險也會升高。
- 發音困難,顎裂會影響正常發音,例如發音不清或有鼻音。
- 疾病對容貌的影響以及治療帶來的壓力,可能會帶來社交、情感和行為方面的問題。
還有一些不太常見的症狀。黏膜下顎裂患者僅軟顎的肌肉出現裂隙,這種缺損位於口內並被口腔黏膜所覆蓋,因此在出生時不易被發現,可能在較晚期出現症狀時才會被診斷。黏膜下顎裂可表現為:
- 餵養困難;
- 吞嚥困難,液體或食物可能會從鼻孔漏出;
- 說話時有鼻音;
- 慢性耳部感染。
脣顎裂患兒的父母通常會關心再次懷孕胎兒患病的風險。儘管脣顎裂是不可預防的,但可以考慮採取以下方法降低發病風險:
- 遺傳諮詢。如果有脣顎裂家族史,建議諮詢遺傳諮詢師,以評估子女患脣顎裂的風險。
- 產前補充維生素。計劃懷孕者可諮詢醫生,是否需要在產前補充生素。
- 戒菸戒酒。懷孕期間吸菸、飲酒會增加胎兒出生缺陷的風險。
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